La cantidad de tiempo y dinero necesarios para secuenciar genomas continuó cayendo este año, lo cual probablemente no haya sorprendido a nadie. No obstante, aunque el campo parecía estar por fin acercándose al anunciado genoma humano de 1.000 dólares (756 euros), las implicaciones de llegar a ese hito no están claras. Sin un análisis experto, el resultado de la secuenciación de un genoma humano es solo un archivo de letras de gran tamaño. Es necesario manipular y entender lo que significan dichas letras. Varias compañías han anunciado servicios que pueden servir de ayuda, desde el procesamiento inicial y el almacenamiento de datos hasta la interpretación de datos genéticos para darles sentido médico.

A medida que la genómica humana ha ido ganado más atención de la comunidad médica, la tecnología ha atraído nuevas oportunidades de negocio. En abril, la compañía responsable del secuenciador de ADN más utilizado, Illumina, luchó contra una oferta hostil de gigante farmacéutico Roche. Solo siete meses después, Illumina intentó apoderarse de Complete Genomics, una compañía con tecnología adecuada para la genómica médica, pero que nunca ha logrado el éxito financiero. Esa oferta se ha producido después de lo que parecía ser una compra segura de Complete Genomics por parte de BGI en China. Illumina y BGI siguen luchando por Complete Genomics.

Sin embargo, la comunidad médica está solo empezando a entender cómo podrían utilizarse las secuencias del genoma para ayudar a los pacientes. Dos ramas de la medicina que parecen estar a la vanguardia de la tecnología del ADN son la medicina reproductiva y la relacionada con el cáncer. A principios del verano, científicos de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) informaron sobre una técnica para determinar la secuencia del genoma de un feto mediante el análisis del ADN de la sangre de la madre y del padre.

El director general de Illumina, Jay Flatley, señaló que los diagnósticos prenatales serán un foco importante para la compañía, que ha estado expandiendo su negocio de fabricación de secuenciadores para pasar a ofrecer amplios servicios de análisis de ADN. En septiembre, Illumina compró BlueGnome, una empresa de diagnóstico enfocada en los cromosomas, cuya tecnología puede detectar un número anormal de cromosomas en embriones fecundados in vitro. El análisis de ADN también podría servir de ayuda antes de la concepción, según señala una start-up llamada GenePeeks. Esta compañía anunció que ofrecería el análisis del genoma con fines de predicción para ayudar a que los clientes de un banco de esperma eviten a los donantes de riesgo.

Los pacientes de cáncer y sus médicos también han estado entre los primeros en adoptar la ciencia médica del genoma este año. El cáncer es una enfermedad del genoma: mutaciones genéticas conducen a una proliferación y comportamiento celular anormal. El tumor de cada persona, e incluso células diferentes dentro de un mismo tumor, puede tener un perfil único de mutaciones, lo que hace difícil encontrar el medicamento adecuado para tratar a cada paciente. Foundation Medicine, con sede en Cambridge, Massachusetts (EE.UU.), ofrece un servicio de secuenciación que busca mutaciones en el tumor de un paciente que puedan abordarse con fármacos. Otra empresa de Cambridge, H3 Biomedicine, utiliza bases de datos públicas de secuencias tumorales para encontrar nuevos objetivos farmacológicos específicos para determinadas poblaciones de pacientes.

Los medicamentos genéticos también recibieron un impulso con la primera aprobación occidental de la terapia génica en noviembre. Uniqure, con sede en Amsterdam, comenzará a vender en algún momento del próximo año su corrección de genes mediante virus para un trastorno metabólico poco común. El anuncio podría ser una buena noticia para otras empresas que intentan desarrollar terapias génicas, así como para otros grupos que desarrollan medicamentos moleculares, como los tratamientos con iARN silenciador de genes que siguen en fase de ensayos clínicos.

Aunque todavía no se ha probado en pacientes, otra manipulación genética está demostrando ser una herramienta de gran alcance para los neurocientíficos. Con la optogenética, los científicos pueden manipular la actividad neuronal con destellos de luz, y este año un grupo demostró por primera vez que la conducta de los primates podía ser controlada con esta técnica. Estudios de laboratorio con animales realizados este año sugieren que la optogenética podría algún día servir de ayuda a pacientes con ceguera causada por la degeneración de la retina.

La fusión de mente y máquina también ha tenido mucha importancia en 2012. Científicos de Winston-Salem, en Carolina del Norte, han demostrado que un implante en el cerebro podría reemplazar algunas funciones cognitivas de los primates, lo que podría algún día servir de ayuda para personas con daño cerebral. Por otro lado, dos grupos de investigadores publicaron los primeros informes de personas tetrapléjicas que controlaban extremidades robóticas con implantes en el cerebro. Éstos registraron las intenciones de movimiento de los participantes, que fueron traducidas por un ordenador en instrucciones para un brazo robótico. La idea es que algún día las personas con parálisis grave o amputaciones puedan usar este tipo de prótesis neuronales en casa para facilitar las tareas de la vida diaria.

Los pacientes de alzhéimer recibieron también este año implantes de componentes electrónicos cerebrales, en un intento por frenar una enfermedad que hasta ahora ha eludido el tratamiento farmacéutico. La urgencia por encontrar un tratamiento es cada vez mayor, aunque la comunidad científica todavía no sabe qué es lo que pone en marcha la cascada de eventos moleculares que quita a la gente la memoria y las habilidades de pensamiento. Gracias al uso de mejores herramientas de diagnóstico y al descubrimiento de que pueden detectarse advertencias décadas antes de que se produzcan los síntomas, los científicos están recurriendo al tratamiento de pacientes que presentan una predisposición genética a desarrollar la enfermedad antes de que empiecen a tener síntomas. Tal vez esa sea la clave para los tratamientos en los próximos años.