Foto: Pete Frates, enfermo de ELA que ayudó a popularizar el reto del cubo de agua helada, recibe un baño en Fenway en Boston.

Ya se sabe que las campañas en las redes sociales consiguen dar a conocer distintos temas, pero el impacto del reto del cubo de agua helada sobre una enfermedad relativamente rara, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) no tiene precedentes. La campaña, en la que los participantes deben donar para la lucha contra la ELA o hacerse un vídeo de sí mismos mientras les echan por encima un cubo de agua helada, se ha hecho viral desde que empezó a finales de junio. Pero también ha generado cierta polémica, pues hay quienes critican la atención y la enorme cantidad de dinero que está recibiendo una enfermedad que afecta a una cantidad relativamente pequeña de personas. 

Hasta la semana pasada, la Asociación para la ELA había recibido 53,3 millones de dólares (unos 39,5 millones de euros), en comparación con los 2,2 millones de dólares (unos 1,6 millones de euros) recibidos hasta esa misma fecha el año pasado. Para ponerlo en perspectiva, el presupuesto anual de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos para la investigación en ELA es de 40 millones de dólares (unos 29,6 millones de euros). Otras organizaciones dedicadas a la lucha contra la ELA se están beneficiando de forma parecida de la campaña.

Todo ello podría suponer un importante espaldarazo para la investigación en ELA, que es una enfermedad devastadora y en última instancia mortal que produce el deterioro y muerte de las células nerviosas encargadas del control motor en el cerebro, el bulbo raquídeo y la médula espinal. El progreso de la enfermedad suele ser rápido y se convierte en mortal cuando el enfermo no puede tragar o respirar.

Por ahora, la Asociación para la ELA, que ha recibido la mayor parte de las donaciones, no ha anunciado cómo gestionará el dinero recibido por el reto del cubo de agua helada o cuánto se dedicará específicamente a la investigación. Pero esta importante entrada de capital podría tener un grandísimo impacto en una enfermedad cuya comprensión y tratamiento siempre ha sido frustrantemente difícil.

A pesar del progreso hecho en la comprensión de la enfermedad, aún no existe una cura conocida y los tratamientos disponibles son limitados. Estos son algunos de los problemas clave que investigan los investigadores en ELA, áreas que podrían beneficiarse de un aumento en la financiación.

¿Quién contrae la ELA?

Aunque hay personas que desarrollan ELA porque heredan una mutación en uno o más de uno de entre una decena de genes que los estudios relacionan con la enfermedad, el 90% de los afectados no cuentan con factores de riesgo conocidos. Sin embargo, en los últimos años se han hechos grandes progresos en el estudio genético de la ELA, lo que podría servir para hallar los mecanismos subyacentes de la enfermedad y encontrar posibles objetivos para la farmacología. En 2011, por ejemplo, investigadores descubrieron que la repetición de secuencias de ADN en un gen llamado C9ORF72 es la causa más común de la ELA hereditaria y también contribuye en los casos no hereditarios de la enfermedad. Una nueva oleada de investigaciones explora ahora con más detalle el papel de este gen.

¿Qué produce el daño característico de la ELA?

Sigue habiendo muchas teorías sobre las que no existe un consenso claro. Una de las áreas principales de investigación tiene que ver con anomalías en las moléculas de ARN y la acumulación de proteínas en las células. Pero podría ser que una combinación de otros factores también tuviera parte de culpa.

¿Por qué varían tanto los efectos de la ELA?

Hay enfermos de ELA que sólo tienen dañadas las neuronas motoras, así que la mente les sigue funcionando perfectamente aunque se deteriore su capacidad para controlar su cuerpo. Otros sufren problemas cognitivos y demencia. El ritmo de la progresión también varía mucho. El físico Stephen Hawking, a quien se le diagnosticó ELA a los 21 años y ahora tiene 70 es un caso extraordinario. La mayoría de la gente desarrolla la enfermedad a una edad más avanzada y muere en los 3 a 5 años posteriores al diagnóstico. Hay un importante proyecto de investigación en marcha para comprender las diferencias que subyacen bajo los distintos tipos de ELA. El Insitituto de Terapias para la ELA de Cambridge (EEUU) ha anunciado que dedicará el dinero recibido a través del reto del cubo de agua helada a un nuevo proyecto de recogida de muestras que estudiará a 100 pacientes con ELA en profundidad, secuenciando sus genomas, haciendo perfiles de su historia clínica, usando acelerómetros para estudiar sus movimientos y creando células madre de sus muestras de piel. El objetivo será desarrollar terapias a la medida de subgrupos de ELA específicos.

¿Cuáles son los desafíos a los que se enfrenta el desarrollo de tratamientos para la ELA?

Como la ELA se considera una enfermedad rara (que afecta a menos de 200.000 personas en Estados Unidos), los tratamientos potenciales tienen que superar menos obstáculos para conseguir la aprobación del a Agencia Estadounidense del Medicamento. Pero lo difícil es reclutar pacientes para los ensayos clínicos dado que hay tan pocos para empezar. Es más, muchos de los medicamentos que parecían prometedores en investigaciones de laboratorio han fracasado en los ensayos clínicos, así que los responsables del Instituto de Desarrollo de Terapias para ELA han dicho que los científicos tienen que ser más inteligentes y rigurosos en cómo llevan a cabo los estudios.

Una opción es usar células de pacientes de ELA en vez de animales para probar fármacos. Investigadores del Instituto de Células Madre de la Universidad de Harvard (EEUU) están probando terapias potenciales en el laboratorio usando células madre pluripotentes inducidas de pacientes con ELA, células de la piel que se han transformado en células madre y forzado a convertirse en neuronas. Recientemente han identificado un medicamento aprobado para la epilepsia que podría servir de ayuda; ahora se está probando en pacientes con ELA.