Pie de foto: Robert Nicol durante la conferencia EmTech México 2014. Crédito: Marta Boixo.

A Robert Nicol nunca le gustó la biología. Cuando era niño la veía como una materia que le obligaba a aprender muchos nombres pero que no tenía muchas aplicaciones prácticas. Así que se decantó por los sistemas industriales para encauzar su carrera. Pero allí también se aburrió, y decidió reciclarse hacia la ingeniería de sistemas a través de un doctorado en el Instituto Tecnológico de Massachusetts de EEUU (MIT, por sus siglas en inglés). Nada le haría imaginar que su labor entre fórmulas físicas y matemáticas le conduciría de nuevo a su poco apreciada biología, pero así fue. Su ingenio para aplicar técnicas industriales a la secuenciación del genoma le ha llevado a integrar el equipo del Proyecto Genoma Humano.

Su puesto de director del laboratorio tecnológico del Broad Institute (la única institución coordinada de forma conjunta entre el MIT y la Universidad de Harvard) consiste en buscar fórmulas que permitan reescribir el ADN. Nicol ha visitado España y ha tenido tiempo para hablar sobre sus avances con el redactor de MIT Technology Review en español Carlos Corominas.

La secuenciación del genoma humano en 2003 abrió un abanico de posibilidades para comprender la estructura del organismo y desarrollar nuevos tratamientos médicos. Desde entonces, el campo ha evolucionado tanto que, según las propias palabras del investigador, “con lo que sabemos del genoma podemos codificar toda la vida en el planeta”. Y continúa: “Gracias a estas técnicas podremos comprender los mecanismos de acción de las enfermedades”.

En muchas ocasiones dichos mecanismos derivan de mutaciones genéticas que activan enfermedades como el cáncer y la diabetes. Esta información sirve para reutilizar tratamientos que hayan resultado efectivos en un paciente, en otro con la misma mutación. Nicol y su equipo, por el contrario, pretenden reescribir el genoma para eliminar de forma definitiva dichas mutaciones.

Una de las técnicas que actualmente ya permite esta hazaña quijotesca es la conocida como CRISPR, que utiliza las bacterias como medio de transporte para introducir nuevas secuencias de genoma en las células, a modo de corta-pega. Para ello, el sistema inmunológico bacteriano corta una secuencia de ADN defectuoso y lo sustituye por una secuencia sana. “El problema es cómo llevar esa proteína a todas las células y que cuando se meta en el núcleo haga el corte y después no haga nada más”, explica. Si la “entrega” no se hace bien, se puede provocar un cáncer en el paciente.

El equipo de Nicol planea escribir genomas enteros en bacterias para producir antibióticos. Uno de sus trabajos se centra en crear anticuerpos ausentes de forma natural en el organismo que permitan combatir el cáncer o determinados virus. “El sistema inmune no los genera porque son muy agresivos y atacarían a las propias células”, explica. Por ello se centra en producir estos anticuerpos para que ataquen a la enfermedad pero no a las células y crear fármacos.   

Una realidad que Nicol ve cercana es la posibilidad de tratar enfermedades que afecten a un solo a un gen, como la hemofilia. “Los padres van a poder decidir si sus hijos padecen esta enfermedad o no”, afirma. Sin embargo, la otra cara de la moneda sugiere un futuro en el que se pueda “discriminar científicamente como en la película Gattaca”, afirma. Por eso, Nicol incide en “ser muy cuidadosos con que la información no se divulgue, porque no hay nada más personal que el genoma”.

Personalización global

Para que las terapias génicas lleguen a incorporarse en la rutina de los hospitales es necesaria una revolución médica. “Cada visita al médico debería ser una oportunidad para recolectar información y ayudar a otros pacientes”, afirma el experto. Esto requeriría una infraestructura de secuenciación de genoma en los centros médicos.

Esta información permitiría crear una base de datos global para identificar la mutación de un paciente con la de otro para que utilice el mismo tratamiento. “Un paciente de Perú podría dar información relevante para salvar a una persona en España”, afirma Nicol.

Pero además de la tecnología para detectar las mutaciones similares, esta experiencia sería imposible sin una infraestructura global de expedientes electrónicos que permita relacionar diferentes diagnósticos. Nicol plantea la necesidad de entender la salud humana “como si fuera un sistema de ingeniería”. Pone el ejemplo de un Boing 747 que tiene sensores en toda su estructura y avisa cuando algo falla. “En un avión se puede probar un ala una y otra vez hasta que funciona bien, pero en un cuerpo humano no”, explica. Por eso, para entender bien el sistema “hace falta mucha información para poder actuar”.

Para conseguirlo, este ingeniero de formación seguirá creando sistemas que permitan comprender y reescribir el ADN de forma más eficiente. Al final, ha encontrado en la investigación sobre el genoma el sistema más apasionante sobre el que aplicar sus conocimientos de ingeniería: el cuerpo humano.