.

Biotecnología

Los genetistas prueban un almacén común para todos los genomas del mundo

1

La avalancha de datos provocada por el abaratamiento de la secuenciación podría dar lugar a un repositorio global de información

  • por Antonio Regalado | traducido por Lía Moya
  • 19 Diciembre, 2014

Una coalición de genetistas y programadores informáticos que se hace llamar la Alianza Global de Genómica y Salud está creando protocolos para intercambiar información sobre ADN en internet. Los investigadores esperan que su trabajo tenga la misma importancia para la ciencia médica como la tuvo para la web el HTTP, el protocolo creado por Tim Berners-Lee en 1989.

Uno de los primeros proyectos de demostración del grupo es un motor de búsqueda sencillo que peina las letras de ADN de miles de genomas humanos almacenados en nueve puntos, entre ellos los parques de servidores Google y la Universidad de Leicester (Reino Unido). Según el grupo, del que forman parte actores clave del Proyecto Genoma Humano, este motor de búsqueda es el principio de una especie de internet del ADN que puede acabar relacionando la información de millones de genomas.

Las tecnologías que se están desarrollando son interfaces de programación de aplicaciones (API por sus siglas en inglés), que permiten la comunicación entre distintas bases de datos de genes. Compartir información podría acelerar la investigación sobre qué hacen los genes y ayudar a los médicos a diagnosticar defectos de nacimientos raros mediante la comparación de niños de los que se sospecha que tienen mutaciones con otros de los que se sabe que tienen la enfermedad.

La alianza se concibió hace dos años en una reunión en Nueva York (EEUU) de 50 científicos que estaban preocupados porque los datos sobre el genoma quedaran atrapado en bases de datos privadas, atados por acuerdos de consentimiento legal con los pacientes, limitados por legislación sobre la privacidad, o controlados celosamente por científicos que los guardan para hacer avanzar su propio trabajo científico. Está creada a semejanza del Consorcio de la World Wide Wev o W3C, un cuerpo que supervisa los estándares para la web.

"Lo que queremos es crear el idioma de internet para intercambiar información genética", afirma el director científico del Instituto del Genoma en la Universidad de California en Santa Cruz (EEUU), David Haussler, uno de los líderes del grupo. 

El grupo empezó a presentar software este año. Su deseo, aún por cumplir en su mayor parte, es que cualquier científico pueda consultar datos del genoma que posean otros laboratorios sin tener que enfrentarse a barreras técnicas o legislación de privacidad.

Los investigadores sentían que tenían que actuar porque el abaratamiento de la decodificación del genoma, que en aquel momento estaba en torno a los 10.000 dólares (unos 8.000 euros) y ahora ronda los 2.000 dólares (unos 1.600 euros), estaba produciendo una inundación de datos para la que no estaban preparados. Temían acabar como los hospitales estadounidenses, con sistemas electrónicos enfrentados e incapaces de comunicarse.  

Cómo almacenar los datos sobre genomas se está convirtiendo en un problema porque los genetistas necesitan acceder a poblaciones cada vez mayores. Trabajan con información del ADN de hasta 100.000 voluntarios para buscar genes relacionados con la esquizofrenia, la diabetes y otras enfermedades comunes. Pero incluso estas cantidades de datos ya no se consideran suficientes como para impulsar los descubrimientos. "Harían falta millones de genomas", afirma el director adjunto del Instituo Broad y presidente de la nueva organización, David Altshuler. Y no hay una única base de datos así de grande.

La Alianza Global cree que la respuesta está en una red que abra las distintas bases de datos a búsquedas limitadas por parte de otros científicos. Según la genetista de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (EEUU) Heidi Rehm, la alianza ya está trabajando para enlazar algunas de las mayores bases de datos de información sobre los genes BRCA1 y BRCA2, relacionados con el cáncer de mama usando este concepto, además de nueve bases de datos que actualmente están aisladas y contienen datos sobre genes que producen enfermedades infantiles raras.

El mes de marzo pasado el grupo lanzó una prueba para ver si las organizaciones científicas estarían dispuestas a compartir datos. Un producto llamado Beacon permite al propietario de una base de datos abrirla exclusivamente para búsquedas limitadas.

"No intentamos inventar un hito técnico; se trata de acabar con el problema de que la gente no comparta datos", afirma el informático de la Universidad de Toronto (Canadá) Marc Fiume, responsable de crear parte de la interfaz. "Beacon te permite sondear, pero sin identificar a nadie ni violar la intimidad de los pacientes".

Por ahora hay 15 bases de datos compatibles con Beacon, algo que Fiume califica como un éxito razonable. Tres son almacenes de genomas públicos de los que tiene copia Google, y una es de una empresa de software llamada Curoverse en Boston (EEUU).

Haussler afirma que un protocolo ofrecería acceso a cada vez más datos, pero deforma controlada. Los científicos tendrían que registrarse o incluso firmar acuerdos legales. "Si lo que quieren es todo el genoma, habría que firmar un contrato".

Un cambio que defiende la alianza es un nuevo tipo de formulario de consentimiento maestro, el documento que establece los derechos de los voluntarios cuando entregan sus genomas. El nuevo consentimiento es más amplio que la mayoría de los existentes y permite el "acceso controlado" a "investigadores de todo el mundo". Promete que ningún investigador identificará a un participante, aunque dado que el ADN es único, como una huella dactilar, no habría garantías.

Igual que el W3C, la Alianza Global tiene "instituciones anfitrionas" que pagan sus facturas. Por ahora son el Instituto Broad de Estados Unidos, el Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido y el Instituto de Ontario para Investigación del Cáncer en Canadá, según Altshuler, que no quiso decir cuánto dinero había puesto cada una de ellas.

El fundador de la organización sin ánimo de lucro Sage Bionetworks, John Wilbanks, trabaja con la alianza y además es antiguo miembro del W3C. Afirma que la alianza tiene por delante un trabajo más difícil que el W3C. "La web existía mucho antes de que existiera el consorcio. Esa es la gran diferencia", afirma. "La web consiguió tracción y el consorcio se creó para gestionarla. No tenían que crear la web".

Biotecnología

Nuevas tecnologías y conocimientos biológicos empiezan a ofrecer opciones sin precedentes para mejorar nuestra salud.

  1. Falta de protocolos y tratamientos dudosos: los retos de la medicina de la longevidad

    Las clínicas de longevidad ofrecen una variedad de servicios dirigidos sobre todo a los ricos. Ahora intentan establecer su campo como una disciplina médica legítima

    Los retos de la medicina de longevidad saludable para alcanzar la legitimidad
  2. Alabama marca el camino para restringir la fecundación 'in vitro' y su investigación: "Los embriones son niños"

    Un tribunal supremo estatal ha conmocionado a las clínicas de fertilidad con una sentencia que se fundamenta en la existencia de futuros úteros artificiales

  3. Este robot se convierte en cirujano gracias a la IA

    El robot fue capaz de coser seis puntos por sí solo y de su funcionamiento se extraen lecciones para la robótica en su conjunto