Innovadores Menores De 35 Colombia La edición en español de
MIT Technology Review elige a los
innovadores menores de 35

Santiago Reyes, 33

Utiliza reprogramación celular y la técnica de edición genética CRISPR para crear herramientas con las que predecir el riesgo de insuficiencia cardiaca

Clínica Mayo

  • Por Elena Zafra

Santiago Reyes. Crédito: Almudena Martínez.

Las enfermedades cardiovasculares son las patologías con mayor índice de mortalidad en el mundo y cada año acaban con la vida de unos 17 millones de personas. Aunque los síntomas de la insuficiencia cardiaca y el infarto son bien conocidos, aún hay mucha incertidumbre sobre qué sucede en las células para provocar que el corazón enferme.

Tal y como explica el joven investigador Santiago Reyes, un corazón aquejado de insuficiencia cardiaca no es capaz de bombear los nutrientes y el oxígeno que el cuerpo necesita, lo que se traduce en “intolerancia al ejercicio, problemas en los riñones, respiratorios y musculares”. Por desgracia, sólo existen tratamientos paliativos para esta dolencia cuya causa, en la mayoría de los casos, se encuentra en factores genéticos. A menudo la única solución para el problema es el trasplante de corazón.

Para comprender mejor los factores celulares anormales que desencadenan la insuficiencia cardiaca y desarrollar nuevas terapias y estrategias de diagnóstico, Reyes está utilizando tecnología de reprogramación celular y de edición genética avanzada CRISPR. Con ellas pretende observar cuáles son las consecuencias de la mutación en el gen que codifica los canales KATP. Esta proteína presente en la membrana celular controla que la energía de las células cardiacas no llegue a agotarse con el esfuerzo físico (caso en el que el músculo podría fallar y provocar, por ejemplo, un infarto). El 10% de la población porta un gen mutado que provoca que esta proteína no funcione correctamente y por tanto es más susceptible a sufrir enfermedades cardiovasculares.

Reyes parte de células de la piel a las que aplica un tratamiento de células madre pluripotenciales inducidas para que se conviertan en células cardiacas. A continuación, modifica mediante edición genética el ADN de su núcleo para eliminar la mutación que hace de los canales KATP disfuncionales. Con este procedimiento, crea dos plataformas biológicas cuyas características fisiológicas pueden compararse. Es decir, crea dos líneas de celulares, una con la mutación y otra que no la tiene. Así puede estudiar cuál es la consecuencia para la célula de portar dicha mutación: por ejemplo, si provoca que se contraigan más rápido que las células normales y mueran, o que consuman más energía para hacer el mismo tipo de trabajo.

Posteriormente somete a ambas líneas a una batería de situaciones de estrés y observa cómo reaccionan. Puede simular un infarto del corazón al  reducir la cantidad de oxígeno disponible, hacer que latan más rápido como en una situación de ejercicio y restringir los nutrientes que necesitan para funcionar correctamente. Reyes explica: “La plataforma está montada y validada y sabemos qué queremos mirar, aunque aún no sabemos cuáles son las consecuencias de la mutación”.

Parte del trabajo de Reyes es precisamente generar la evidencia científica necesaria para establecer dicha mutación como un marcador de la insuficiencia cardiaca, ya que aún no se utiliza en la práctica médica. En el futuro, su tecnología permitirá predecir la susceptibilidad de un paciente a sufrir esta dolencia, saber qué sucede en sus células como consecuencia de la mutación y qué tratamiento le funcionará mejor. “Aunque no sea curativo, será personalizado y más temprano”, señala el joven.

Ingeniero biomédico por la Escuela de Ingeniería de Antioquia (Colombia) lleva más de 10 años estudiando los procesos asociados a las enfermedades del corazón en la Clínica Mayo (EEUU). Allí completó su doctorado en Ciencias Biomédicas, Farmacología Molecular y Terapias Experimentales en 2010 y es actualmente investigador asociado de la División de Enfermedades Cardiovasculares.

Actualmente está realizando estudios con unos 2.000 pacientes pero puntualiza que para que sus resultados puedan aplicarse a nivel global en la práctica clínica deberán validarlos con otras poblaciones. El primer paso, descubrir cuál es la contribución de esta mutación a la enfermedad, ya lo están dando. Así lo entiende Jonathan Baer, socio director del fondo de inversión Threshold Ventures (EEUU) y miembro del jurado de los premios MIT Technology Review Innovadores menores de 35 Colombia, que considera que el trabajo de Reyes “puede generar un gran impacto en la investigación y, en última instancia, en la salud del paciente”.


Aquí puedes ver el listado completo de los 10 ganadores de Innovadores menores de 35 Colombia.

Ganadores de Innovadores menores de 35 Colombia 2015

Maier Avendaño

Sus técnicas de microscopía de fluorescencia de alta resolución observan moléculas separadas por solo cinco nanómetros

Juan Gallo

Ha diseñado herramientas bioinformáticas que aceleran y abaratan la identificación de patógenos infecciosos

Juan Carlos Guáqueta

Su sistema de depuración con lombrices aprovecha aguas residuales para regar campos y crear abono

Santiago Reyes

Utiliza reprogramación celular y la técnica de edición genética CRISPR para crear herramientas con las que predecir el riesgo de insuficiencia cardiaca

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