Collins describe un mundo en el que Hope y la mayoría del resto de las personas tuvieron su ADN completo secuenciado e integrado con modelos de predicción que sugieren ciertos tipos de dietas, estilos de vida y tratamientos para optimizar su salud. El resultado para Hope es una vida saludable y productiva más allá de los 100 años.
Después Collins describe un mundo alte ativo para Hope que parece similar al nuestro, donde un sistema de salud disfuncional aún no ha logrado integrar la medicina personalizada. En esta distopía, los doctores no han sido entrenados en genómica, y no se dedican fondos a pruebas y protocolos de predicción y prevención. Hope, que posee una predisposición genética ante los ataques al corazón, muere a los 50 años mientras se ocupa de su jardín.
A pesar del nombre tan manido, “Hope” (“Esperanza”), estas páginas son la mejor parte de Language of Life:DNA and the Revolution in Personalizad Medicine—junto a algunos sumarios rápidos acerca de lo que prometen las terapias con células madre y las terapias con genes, también incluídos en el capítulo final: “A Vision of the Future.”
Para mí, el resto del libro no es tan perspicaz como esperaba que fuese. Collins—arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud—ofrece una descripción detallada de la genómica actual. Con un estilo fácil de seguir, describe cómo la genética está empezando a infiltrarse en la medicina clínica, de forma más significativa en enfermedades raras provocadas por errores extremos a lo largo del ADN de una persona, como el síndrome de Down, la enfermedad de Tay-Sachs y otras similares.
Describe una serie de capítulos sobre cómo la genética está proporcionando información a los pacientes sobre si experimentarán o no efectos secundarios al tomar un fármaco, y sobre cómo las diferencias genéticas entre las personas están arrojando luz sobre enfermedades comunes como la diabetes.
Este libro es una útil actualización para docenas de otros libros y artículos populares sobre genómica escritos a lo largo de los últimos años. Sin embargo, con la excepción de esas páginas finales, no llega a explicar por qué la revolución de la medicina personalizada presentada como la “opción uno” dentro de los posibles futuros de Hope está tardando tanto en asentarse. Esto me lleva a formular tres quejas sobre el libro de Collins.
La primera es que The Language of Life comparte la tendencia de los libros y medios más populares por ser demasiado optimistas acerca de la revolución genómica que durante años no ha pasado de ser una promesa para convertirse en una realidad. Esta falta de éxito no viene dada porque no se haya intentado. Como señala Collins, los científicos han logrado grandes avances a la hora de entender la genómica y la biología molecular, mientras que las compañías se han esforzado mucho por traducir la riqueza de la información generada sobre el ADN en tests y tratamientos que podrían ser de utilidad a los pacientes.
Las compañías farmacéuticas están utilizando la biología molecular para diseñar fármacos más dirigidos, y empresas como 23andme y Navigenics se dedican a la venta de servicios de pruebas genéticas por inte et, directamente a los consumidores.
Collins menciona que el desarrollo de los así llamados fármacos “racionales” (basados en el conocimiento de las interacciones moleculares en vez de en la acción de prueba y error) ha resultado muy complejo, y que la oferta de tests de ADN por inte et para la diabetes, las enfermedades del corazón y la esquizofrenia ha estado rodeada de controversia. Sin embargo apenas menciona que la Administración de Alimentos y Fármacos de los EE.UU. ha aprobado sólo un número limitado de fármacos dentro del espacio de la medicina personalizada, o que los tests dirigidos directamente al consumidor no han logrado atraer a demasiados clientes.
Esta última situación se hizo clara cuando el pasado otoño la cofundadora de 23andme, Anne Wojcicki, anunción en la reunión TED MED de San Diego que su compañía había secuenciado el ADN de sólo 30.000 personas en dos años—a pesar de la enorme publicidad que les llegó tras ser nombrados como Invención del Año 2008 por la revista Time.
Esta falta de respuesta pública podría tener su origen en el aún alto coste de las pruebas genéticas—que cada vez es menor—o por el hecho de que estos tests aún tienen que ser completamente validados como herramientas de predicción precisas de factores de riesgo ante enfermedades. También podría tener algo que ver con el hecho de que el público aún tiene que ver o entender la relevancia de los tests de ADN más allá de las enfermedades genéticas raras y las operaciones forenses al estilo de la serie televisiva CSI.
Esperaba que Collins ofrecería una evaluación mucho más franca sobre el punto en el que estamos situados dentro del camino hacia una verdadera era de la medicina personalizada—lo que ha funcionado hasta ahora y lo que no.
Lo que nos lleva a mi segundo problema con The Language of Life—que Collins no parte de su experiencia y nos proporciona un plan para cerrar el hueco entre nuestro mundo, donde la genómica sigue siendo un reto, y el futuro esperanzador para Hope.
Collin sí delinea los puntos de una agenda para empujar a la sociedad hacia una verdadera era de la medicina personalizada. Pide un incremento de los fondos para la investigación (algo que no debería sorprende os proviniendo del director del NIH); un mejor uso de los historiales de salud médicos electrónicos para recoger datos que puedan usarse para desarrollar modelos predictivos de una enfermedad; mejoras en las políticas para facilitar una progresión más rápida desde la investigación hacia las aplicaciones para pacientes; un énfasis en la educación, especialmente para médicos y otros proveedores de cuidados sanitarios; y finalmente, un discusión bioética más robusta sobre las innovaciones potencialmente controvertidas.
Entiendo la necesidad de seguir explicando la genómica hasta que le público la entienda. Y Collins utiliza su don de gentes y encanto con un efecto estupendo puesto que explica de forma paciente una vez más lo que es un nucleótido, y cómo poseer una A en vez de una G podría predisponer a alguien ante un mayor riesgo de cáncer de colon. En algún punto, no obstante, la discusión necesita pasar a un plan de acción realista. Sólo entonces el público aprenderá la lección—cuando la genética cese de ser una abstracción y se convierta en algo relevante dentro de sus vidas.
Mi tercera objeción respecto al libro es su énfasis exagerado en la genómica como lenguaje de la vida. Me sorprende, dado que Collins ha luchado por varios programas dentro del NIH que intentan integrar la genómica con otros componentes clave que hacen a las personas lo que son, y que poseen impactos sobre las enfermedades, el comportamiento y otros rasgos.
La mayor de estas influencias no genómicas en la vida humana viene dada por el ento o de la persona—todo, desde la dieta hasta los rayos UV, pasando por las toxinas químicas como el mercurio y los pesticidas. Cada uno de nosotros nace con una huella genética, aunque esto no significa nada de cara a las enfermedades más comunes si no entendemos la interacción del ento o y nuestras propensiones genéticas tanto para la sensibilidad frente a, o la protección contra, los asaltos del mundo en el que vivimos.
Collins menciona el papel del ento o y otros factores cruciales que afectan nuestra salud, incluyendo la proteómica y los billones de microbios en nuestros cuerpos, aunque solo lo hace de paso.
En 2006, Collins escribió The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief, que poseía el mismo estilo accesible que Life. Como devoto cristiano, Collins analizó y desechó los argumentos de aquellos que deniegan la evolución y se oponen por motivos religiosos a la investigación con células madre embrionarias. Collins dijo que para él, Dios y la biología son compatibles—y que la mano de Dios se puede ver en cada célula, nucleótide, y célula madre con la que los científicos trabajan en su laboratorio.
Collins captó a un amplio público con ese primer libro y se asentó dentro de los más vendidos en la lista del New York Times durante varias semanas. En parte, esto se debió al tema—la ete a lucha por reconciliar la fé con la ciencia. Sin embargo el libro de Collins también tuvo resonancia puesto que logró articular con claridad un camino a seguir para aquellos que se veían atrapados en lo que parecía ser una contradicción entre fé y ciencia.
Espero que Collins escriba un libro llamado Language of Life II que tome una táctica similar: ir más allá de las explicaciones y el entusiasmo para articular un camino claro hacia delante, para que la esperanza porque llegue esa medicina personalizada que describe en sus últimas páginas se vuelva una realidad.