El Congreso y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. están tratando de regular este incipiente aunque creciente campo, incluso en medio de la incertidumbre acerca del significado de los resultados de este tipo de pruebas, que indican si alguien posee riesgos genéticos ante ciertas enfermedades. "El problema de estas prácticas de marketing es que hoy día no está claro si los emocionantes acontecimientos científicos dentro de la investigación genética humana realmente pueden transferirse a modos de mejorar e individualizar la atención médica", afirmó el Representante Henry Waxman (Partido Demócrata por Califo ia) el jueves en una audiencia acerca de la industria en el Congreso.
Los hallazgos más impactantes del informe de la GAO provienen de una serie de llamadas de teléfono encubiertas realizadas a 15 empresas de pruebas genéticas. Una serie de consumidores ficticios preguntaron sobre la fiabilidad de las pruebas, las políticas de privacidad, y las ventas de suplementos alimenticios u otros productos adaptados al ADN individual. En las llamadas telefónicas, se oye a un grupo de personas que suenan como agentes de televenta dando consejos médicos sin fundamento y a veces sin sentido. Por ejemplo, al menos cuatro empresas "afirmaron que el ADN de un consumidor podía usarse para crear complementos personalizados y curar enfermedades", según la GAO. Dos empresas consintieron "la práctica potencialmente ilegal de hacer pruebas de ADN sin consentimiento previo". En general, la GAO descubrió que 10 de las 15 empresas se dedicaban a la comercialización fraudulenta o engañosa.
Tanto los líderes del Congreso como representantes de las empresas afirmaron estar conste ados después de escuchar las llamadas. Sin embargo, los legisladores y las empresas mantuvieron que las pruebas genéticas poseen un sólido futuro potencial dentro de la medicina, y que sería lamentable que ciertos vendedores estafadores manchasen toda la reputación de la industria.
Este nuevo nivel de escrutinio federal se produce tras tres años de regulación mínima en cuanto a las pruebas genéticas de venta directa al consumidor. Durante los últimos tres o cuatro años han surgido varias compañías de pruebas que están intentando aprovechar los cada vez más amplios conocimientos sobre el modo en que la genética humana puede estar vinculada a enfermedades tales como la diabetes y el cáncer. Las pruebas, que se pueden pedir a través de inte et y tienen un precio de entre 100 a 1.000 dólares, por lo general analizan el genoma de una persona a la búsqueda de variaciones genéticas comunes que se hayan ligado a un riesgo incrementado relativamente menor de contraer una enfermedad determinada.
La industria ha sido objeto de ataques desde su creación, puesto que tanto médicos como científicos se cuestionan si esta información acerca de los riesgos modestos realmente se puede utilizar para tomar decisiones de salud. Para complicar más aún las cosas están las afirmaciones de muchas de estas empresas, señalando que no prestan servicios médicos y, por lo tanto, no requieren estar reguladas por la FDA, a pesar de que muchos de sus materiales de marketing hacen alusión a la promesa de poseer una mejor salud.
Para evaluar las pruebas genéticas de venta directa al consumidor, la GAO envió muestras de ADN de cinco donantes a cuatro empresas—23andMe, Navigenics, Pathway Genomics y DeCode—para realizar los tests. Estas cuatro se "promocionan como las de mejor reputación en la industria", señaló Gregory Kutz, director general de Auditorías Forenses e Investigaciones Especiales de la GAO. Para cada uno de los donantes, una muestra utilizaba información basada en hechos, mientras que la otra parte poseía una edad y un origen étnico falsos. Más adelante, los investigadores de la GAO realizaron llamadas encubiertas a las empresas para discutir los resultados.
Los cinco donantes recibieron resultados contradictorios, afirmó Kutz. Por ejemplo, después de haber presentado su propio ADN como muestra, Kutz se enteró de que poseía, al mismo tiempo, un riesgo menor al promedio, un riego promedio y otro por encima del promedio de desarrollar cáncer de próstata, según qué empresa realizó la prueba. "Creo que estos resultados muestran que las pruebas no están listas para el horario de máxima audiencia", aseguró.
Esto no debe resultar sorprendente para aquellos que siguen el desarrollo de este campo. Craig Venter, que dirigió el brazo privado del proyecto del genoma humano, publicó un comentario con hallazgos similares en la revista Nature el año pasado. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, escribió sobre un descubrimiento similar cuando probó distintos servicios para su más reciente libro, The Language of Life.
La discrepancia se debe al hecho de que las distintas empresas calculan el riesgo usando distintos algoritmos, que varían en sus criterios en cuanto a qué variantes genéticas incluir. Durante la audiencia, Ashley Gould, consejero general de 23andMe, estuvo de acuerdo en que el campo necesita estándares para el cálculo de riesgos. La compañía ya ha contactado con la FDA y los NIH en busca de ayuda en el desarrollo de dichos estándares.
Tanto Jeff Shuren, director del Centro para Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA, y James Evans, profesor de genética y medicina en la Universidad de Carolina del Norte, afirmaron creer que los resultados analíticos de la mayoría de los tests—su capacidad para detectar correctamente un variación específica—eran exactos. Sin embargo, el cálculo y la evaluación de la validez clínica—el uso de la información para predecir con precisión el riesgo de enfermedad—es una ciencia totalmente nueva. "Nadie sabe cómo interpretar estos datos", afirmó Evans. La FDA ha comenzado a discutir la regulación de una categoría más amplia de pruebas de laboratorio, y la definición y regulación de la validez clínica es un problema de gran importancia.
El informe de la GAO también encontró problemas en la forma en que las empresas trataban con los consumidores de origen africano o asiático. Puesto que la mayoría de la investigación genética se ha hecho en personas de origen caucásico, no está claro cómo de bien se traducen los hallazgos a las personas de diferentes etnias. Aunque las empresas señalan este hecho en sus páginas web y en sus informes, no lo destacaron de forma prominente cuando los consumidores estaban pidiendo y pagando por las pruebas, señaló Kutz.
Algunas empresas citadas en el informe y la audiencia del Congreso se quejaron de que estaban siendo agrupadas con aquellas empresas sin nombre que acabaron siendo simples charlatanes, tales como las dedicadas a la venta de suplementos supuestamente adaptados al ADN de un individuo. Sin embargo, las empresas más conocidas no necesariamente brillaron en comparación. En las cintas de audio, un representante de Pathway le dijo a una persona por teléfono que tomar el ADN subrepticiamente de su novio para regalarle los resultados de las pruebas no era un problema. Eso sería ilegal en 33 estados. Cuando un interlocutor preguntó si poseer un alto riesgo de desarrollo de cáncer de mama significaba que contraería la enfermedad, un representante de Navigenics respondió, "que estaría en el nivel de alto riesgo de, usted sabe, más o menos contraerlo."