Hace cinco años, Sonia Vallabh se graduó de la Facultad de Derecho de la Universidad de Harvard (EEUU) y se puso a trabajar para una pequeña empresa de consultoría. Pero un abrumador diagnóstico médico cambió su rumbo drásticamente: tiene una mutación genética que genera una enfermedad cerebral mortal. Hoy, trabaja junto con su marido en un laboratorio del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, EEUU) y la Universidad de Harvard donde han publicado investigaciones que demuestran un posible camino hacia un tratamiento. Tal y como relató su historia en un evento de la medicina de precisión con el presidente Obama en febrero:
"El centro de mi historia se encuentra un único error tipográfico en mi genoma. Todos llevamos miles de errores tipográficos en nuestro ADN, la mayoría de los cuales poco importan para nuestra salud. Pero el mío es un caso inusualmente inequívoco. Es un único cambio en un gen determinado que provoca una enfermedad genética priónica terminal. A causa de ella, los pacientes pueden vivir 50 años sanos para después caer de repente en una profunda demencia y morir al cabo de un año. Y no existe ningún tratamiento, al menos, por ahora.
"Conocer la dura verdad nos ha proporcionado una ventaja respecto a nuestro formidable enemigo médico".
En 2010, observé de primera mano el desarrollo de esta enfermedad. Acababa de casarme con mi marido, Eric Minikel. Mi madre, sana a los 51 años de edad, había organizado sin ayuda alguna nuestra preciosa boda al completo. Entonces, de repente, veíamos como se marchitaba delante de nuestros ojos. No teníamos un nombre para lo que observábamos. Sólo fue mediante la autopsia que supimos que existía unas posibilidades del 50% de que yo hubiera heredado la misma mutación genética que la mató.
Decidimos enseguida que me haría las pruebas. Queríamos saber a qué nos enfrentábamos. Tras meses agonizando en el limbo, un genetista confirmó nuestro mayor temor: Hemos hallado el mismo cambio de su madre en usted.
Conocer la dura verdad nos ha proporcionado una ventaja respecto a nuestro formidable enemigo médico. Lanzamos una campaña para educarnos: tomábamos clases nocturnas, asistíamos a conferencias y finalmente aceptamos trabajos nuevos en laboratorios de investigación. Nos entrenábamos como científicos de día y de noche aplicábamos lo aprendido a entender mi enfermedad. Cuatro años después, estamos dedicando nuestras vidas a desarrollar terapias para mi enfermedad.
Sabemos que el camino que nos queda por delante es incierto. Por muy duro que trabajemos, nada nos garantiza que existirá un tratamiento para mi cuando lo necesite. Haremos todo lo que podamos, mano a mano con aliados creativos de todos los sectores, para construir este puente mientras lo cruzamos a pie y desarrollamos un tratamiento que me podría salvar la vida, y las vidas de muchas personas más".
—Antonio Regalado
