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Regeneron Pharmaceuticals

Biomedicina

El ADN de humanos "mutantes" revela un nuevo superpoder para el hígado

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Los estudios genéticos masivos están empezando a encontrar a personas con alteraciones en el ADN que les protegen contra ciertas enfermedades, como la cirrosis alcohólica. Este hallazgo puede inspirar nuevos fármacos para compartir este superpoder con al resto de la población

  • por Antonio Regalado | traducido por Mariana Díaz
  • 23 Marzo, 2018

La búsqueda de mutaciones que confieren superpoderes médicos está descubriendo a una serie de personas con una resistencia natural a las enfermedades hepáticas, aunque se beban hasta el agua de los floreros.

La compañía de biotecnología Regeneron Pharmaceuticals dice que ha detectado a varias personas con una mutación genética que parece inmunizarla frente a la esteatosis hepática (o hígado graso). Esta dolencia está muy extendida a causa del alcoholismo y el consumo en exceso.

La compañía va a asociarse con el especialista en silenciamiento génico Alnylam Pharmaceuticals para crear medicamentos que imiten el efecto de esta mutación.

Regeneron dirige uno de los proyectos de secuenciación del genoma más grandes del mundo en colaboración con con Geisinger Health System, que opera una gran red de hospitales. La compañía tiene el código genético y los registros médicos de miles de voluntarios.

Con esta información, Regeneron puede buscar personas inusualmente resistentes a ciertas enfermedades para determinar si hay una explicación en su ADN (ver Se buscan genomas excepcionales. Razón: salvar vidas). La búsqueda de superpoderes genéticos podría dar lugar a nuevos fármacos, como el poderoso medicamento para reducir el colesterol que ya está siendo comercializado por Regeneron.

En el caso de la enfermedad hepática, la compañía revisó el ADN, los niveles en sangre y los registros electrónicos de 46.544 voluntarios para buscar conexiones con la dolencia. Se centraron en un gen llamado HSD17B13 y descubrieron que las personas que carecen de una copia funcional de este gen tenían un 73 % menos de posibilidades de desarrollar cirrosis alcohólica y el 50% menos de posibilidades de desarrollar otros tipos de cirrosis.

Todavía no está claro cómo funciona este efecto protector. Pero las dos compañías de biotecnología afirman que intentarán crear un medicamento para tratar el hígado graso. Alrededor del 25% de la población sufre esta dolencia sólo en EE. UU., según un informe publicado por los científicos de Regeneron en el New England Journal of Medicine el pasado miércoles.

El hígado graso es crónico pero no siempre es peligroso. Las compañías de biotecnología buscan tratamiento para una versión concreta de la dolencia, la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA, o hígado no alcohólico), que tiene más posibilidades de provocar insuficiencia hepática que los otros tipos.

El problema del hígado está relacionado con el sobrepeso, así que perder peso puede retrasarlo. Para aquellos que no pueden deshacerse de los kilos de más, Regeneron podría ofrecerles un superpoder a través de un vial.

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