Un grupo de perros que padecen distrofia muscular se ha sometido a edición genética de sus genomas mediante CRISPR, y los resultados son "alucinantes". Así los describe un equipo de investigación de la Universidad de Texas (EE. UU.), que acaba de publicar los datos que muestran como esta nueva herramienta de edición genética podría revertir el defecto molecular responsable de la dolencia. Esta devastadora enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 5.000 niños.

La investigación, dirigida por el científico del Centro Médico Southwestern Eric Olson, se encuentra entre los primeros intentos de usar CRISPR para curar enfermedades en un animal grande y doméstico.

Si el tratamiento logra detener la distrofia muscular en perros, podría sentar las bases para un tratamiento experimental dirigido a niños, según el equipo de investigación.

Las compañías de biotecnología están trabajando para usar CRISPR contra trastornos de la sangre humana como la beta talasemia, así como las enfermedades hepáticas y las causas genéticas de la ceguera (ver 2018: el año en que CRISPR puede llegar a alguien que usted conoce).

Pero la distrofia muscular podría validar la prueba más importante de CRISPR hasta el momento, y quizás el mayor resultado, porque la enfermedad es relativamente común e invariablemente mortal, y no existe un tratamiento para detenerla.

Olson llevaba tiempo viendo en CRISPR una posible "cura" para la enfermedad. Esta semana, su equipo ha comenzado a enseñar una vista preliminar de sus resultados más recientes. La semana pasada, durante una conferencia en el Instituto Nacional de la Salud de EE. UU., la investigadora Leonela Amoasii informó de cómo el equipo había infundido CRISPR en el torrente sanguíneo de los cachorros de un mes de edad criados para padecer la enfermedad. Según la portavoz, CRISPR reparó las células de sus músculos y corazones de forma generalizada. 

Mientras mostraba imágenes de las células reparadas, Amoassi detalló: "Notamos una subsanación extensa". Y calificó esta mejora, que era claramente visible, como algo "impresionante". "En principio, este tratamiento es de una única dosis", añadió.

La iniciativa está financiada por Exonics, una compañía de biotecnología creada en 2017 por el grupo de defensa del paciente CureDuchenne, que ya ha recaudado más de 34 millones de euros.

El laboratorio de Olson ya había conseguido revertir la distrofia muscular en ratones. Lograr en mismo resultado en perros es un paso importante porque un tratamiento capaz de curar perros tiene muchas posibilidades de resultar efectivo en humanos.

Los experimentos en perros conllevan un riesgo de imagen pública. En 2016, el grupo de defensa de los derechos de los animales PETA comenzó una campaña contra otro laboratorio de Texas que trabaja en la distrofia muscular en perros, y también persigue la edición genética.

La portavoz del PETA, Tasgola Bruner, sostiene que el grupo está a favor del CRISPR, pero no quiere que la tecnología se pruebe en animales.

La distrofia muscular de Duchenne la causan los errores de ortografía del ADN en un gen responsable de producir una proteína llamada distrofina. Esta proteína gigante actúa como un amortiguador en las células musculares. Sin suficiente distrofina, los niños pierden la capacidad de caminar y finalmente mueren por insuficiencia cardíaca.

Los científicos llevan mucho tiempo estudiando si el ADN defectuoso se podría reemplazar mediante la terapia génica, que implica el uso de virus para introducir una copia sana del gen a las células. El problema consiste en el gran tamaño del gen de la distrofina. Se trata de uno de los más largos en el genoma humano, demasiado grande para incorporarlo dentro de un virus.

Varios estudios intentan determinar si una "mini" versión acortada del gen podría servir. Compañías como SolidBio, Sarepta Therapeutics y Pfizer están investigando terapias de prueba basadas en estos genes acortados que avanzaron en voluntarios humanos a finales del año pasado.

Con CRISPR, en vez de añadir un gen como sustituto, la estrategia implica el uso de un virus para introducir la herramienta de edición al cuerpo humano, y así reparar el problema genético.

Restaurar la función del propio gen de una persona podría ser una ventaja, aunque el desafío de la edición genética es que hay más de 3.000 mutaciones diferentes capaces de causar distrofia muscular. Por lo tanto, se necesitaría más de un tratamiento CRISPR para arreglarlas todas.

Los equipos en Exonics y en Texas han empezado a trabajar sobre una región del gen, llamada exón 51, donde una reparación podría ayudar a alrededor del 13% de los pacientes. La compañía también estudia posibles efectos secundarios, como las respuestas inmunitarias.

En esta nueva investigación, según afirmó Amoasii, CRISPR fue probado en perros de mezcla entre la raza Beagle y los Cavalier King Charles Spaniel. Aunque no detalló si los animales recuperaron su fuerza o la capacidad para correr y jugar.