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Biomedicina

Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos

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Hay personas con errores genéticos que, sin embargo, no han tenido problemas de salud graves. La 'start-up' Maze Therapeutics pretende buscar esas excepciones en los biobancos para desarrollar nuevos medicamentos, un enfoque utilizado previamente en una terapia para la atrofia muscular espinal

  • por Antonio Regalado | traducido por Ana Milutinovic
  • 22 Marzo, 2019

La anemia de células falciformes está causada por un error de una letra en el gen de la hemoglobina. Pero no todos los que heredan ese error sufren los peores efectos de esta enfermedad sanguínea.

En el año 2008, los científicos descubrieron por qué. La explicación es que algunas de esas personas tienen una segunda peculiaridad genética que hace que sus cuerpos sigan produciendo la hemoglobina fetal, una versión de la sustancia que transporta el oxígeno que normalmente se produce solo hasta el nacimiento.

El segundo cambio genético actúa como un modificador: en efecto, una medida defensiva genética contra esta enfermedad.

Ahora, una start-up llamada Maze Therapeutics ha acumulado una impresionante cuenta bancaria: 170 millones de euros de los inversores Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners y otros para llevar a cabo una búsqueda de dichos modificadores y desarrollar los medicamentos que imiten sus efectos.

La start-up, que afirma que quiere averiguar por qué algunas personas enferman y otras no, planea analizar las bases de datos genéticas públicas para localizar a las personas con errores genéticos que no han tenido problemas médicos graves.

La búsqueda de tales excepciones genéticas es una de las últimas modas en el desarrollo de fármacos. Llamó la atención en 2016 después de que el llamado "Resilience Project" (Proyecto de Resistencia) (ver En busca del escudo que protege a los superhéroes genéticos contra mutaciones) demostró que había encontrado a 13 personas que debían haber sufrido enfermedades infantiles serias, pero ya no las sufrían. Otras compañías, incluyendo Regeneron Pharmaceuticals, también han apostado por la recopilación de datos privados de ADN y por la búsqueda de los valores atípicos (ver Se buscan genomas excepcionales. Razón: salvar vidas).

Maze afirma que no tendrá que crear su propia base de datos genética, ya que hacerlo es muy caro. En cambio, utilizará los recursos públicos gratuitos, como un biobanco británico de genes con registros médicos de 500.000 personas. En poco tiempo, datos similares podrían estar disponibles en el Departamento de Asuntos de los Veteranos de Estados Unidos. Entre los fundadores de la compañía se encuentra Mark Daly, quien supervisa un instituto de genética en Finlandia, país que también está construyendo su propio biobanco.

"Hay una gran cantidad de datos genéticos", afirma el CEO de Maze, Charles Homcy: "Hace cinco años hubiera sido un error intentar esto". 

También existen nuevas herramientas para buscar modificadores en el laboratorio. Uno de los otros fundadores científicos de la compañía, el investigador de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.)  Jonathan Weissman, sostiene que es posible utilizar miles de células humanas afectadas por una mutación (como las que causa las células falciformes) y usar la herramienta de la edición de genes CRISPR para introducir una modificación genética diferente en cada una de ellas.

Después, empleando las nuevas técnicas para medir las células individuales, los investigadores pueden ver si alguna de las modificaciones evitó la enfermedad. "Cogemos una célula con un gen que causa una enfermedad y luego vemos si es posible revertirla a la normalidad", explica Weissman. "Podemos hacer 100.000 experimentos al principio porque cada célula es su propio experimento".

Ya existen ejemplos de los medicamentos basados ​​en el descubrimiento de los genes modificadores. Una terapia, llamada Spinraza, ha teniendo éxito tratando la atrofia muscular espinal, una enfermedad infantil que suele ser mortal.

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