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La era Gattaca: así funciona el test de ADN para elegir el mejor embrión

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Calificado como un "23andMe, pero en embriones", afirma poder predecir qué sujetos de FIV tienen menos probabilidad de padecer varias enfermedades y rasgos como el nivel de inteligencia y la altura. Sin embargo, sus problemas éticos y su falta de fiabilidad han hecho saltar las alarmas de varios expertos

  • por Antonio Regalado | traducido por Ana Milutinovic
  • 20 Noviembre, 2019

En EE. UU., algunas parejas ansiosas por tener hijos están acudiendo a expertos en fertilidad para solicitar una nueva prueba genética muy polémica, llamada "23andMe, pero en embriones". Se trata de una prueba de selección de embriones de la start-up Genomic Prediction, sobre cuyos planes escribimos por primera vez hace dos años

La compañía afirma que puede usar mediciones de ADN para predecir qué embriones de fertilización in vitro (FIV) tienen menos probabilidades de padecer alguna enfermedad entre un abanico de 11 dolencias comunes. En las próximas semanas empezará sus estudios de caso con los primeros clientes. Los padres pueden usar estos resultados para elegir a los embriones más saludables entre todos los que tengan congelados. La prueba también incluye estimaciones de riesgo de padecer diabetes, ataques cardíacos y cinco tipos de cáncer.

Según los folletos distribuidos por la compañía, también advertirá a los clientes si los análisis de su embrión apuntan a probabilidades altas de convertirse en una persona entre el 2 % de la población de menor estatura, o entre el 2 % de una menor inteligencia.

La prueba tiene una conexión directa con la película de ciencia ficción Gattaca, que ha sido una de las grandes fuentes de inspiración del CEO, Laurent Tellier. Los demás cofundadores de la compañía son el experto en pruebas Nathan Treff y el director de la Universidad Estatal de Michigan (EE. UU.) y experto en medios, Stephen Hsu.

Al ser tan nueva y poco contrastada, hasta ahora, los centros de fertilidad no se atrevían a ofrecer esta prueba. Así que los futuros padres han empezado a informarse sobre los bebés de diseño a través del boca a boca o de artículos de noticias, hasta que acaban llevando el folleto de Genomic Prediction hasta sus médicos. Una de esas parejas apareció recientemente en el centro de fertilidad de la Universidad de Nueva York en Manhattan (NYU, en EE. UU.), recuerda su presidente de Obstetricia y Ginecología cuenta, David Keefe. "De inmediato, surgen todo tipo de preguntas sobre la eugenesia", detalla.

A Keefe, padre de siete hijos, le preocupa que las parejas crean que pueden elegir niños de un menú. El responsable señala: "Se plantean varias cuestiones relativas al hecho de ser padres. Muchas parejas solo quieren asegurarse de haber hecho todo lo mejor posible".

Escoja a su futuro bebé

El proyecto de la compañía sigue en una etapa preliminar. Aunque algunos embriones ya han sido probados por la compañía, Tellier, explica que no está seguro de si alguno se ha utilizado para iniciar un embarazo.

Para hacer la prueba solo hace falta extraer unas pocas células de un embrión de FIV de varios días. Luego, Genomic Prediction analiza varios cientos de miles de posiciones genéticas de su ADN. Con esta información, la compañía elabora una estimación estadística llamada "puntuación poligénica de riesgo", que indica la posibilidad de padecer alguna enfermedad a lo largo de la vida.

Créditos: Genomic Prediction

En octubre, la compañía lanzó la prueba, denominada "LifeView", desde un puesto en la reunión anual de médicos de fertilidad en Filadelfia (EE. UU.). En el cartel promocional podía leerse: "Ella tiene las orejas y la sonrisa de tu pareja. Pero no su riesgo de diabetes".

Las críticas a la compañía por parte de algunos investigadores de genética han sido bastante fuertes. El genetista de la Universidad de California en Davis (EE. UU.), Graham Coop, quien suele criticar frecuentemente a la empresa en Twitter, afirma: "Es irresponsable sugerir que la ciencia ya ha llegado al punto en el que podríamos predecir de manera fiable qué embrión seleccionar para minimizar el riesgo de enfermedad. La ciencia simplemente todavía no está en ese punto".

A pesar de eso, la empresa ha recaudado varios millones de euros en capital de riesgo de inversores como People Fund, Arab Angel, Passport Capital y del presidente de Y Combinator y CEO de OpenAI, Sam Altman. En un evento para inversores celebrado el pasado abril, Genomic Prediction se definió a sí misma como con el 23andMe de las clínicas de FIV y anunció que se estaba preparando para un "impulso de marketing masivo".

Hasta donde sabemos, la compañía ha tenido dificultades tanto para validar sus predicciones como para generar interés en los centros de fertilidad. De momento, sus clientes parecen ser personas dispersas de todo el mundo con preocupaciones específicas por su salud familiar. La compañía no quiso dar sus nombres, por confidencialidad.

Se espera que la compañía presente sus primeros informes de casos dentro de poco, en los que describirá a sus clientes y los resultados de sus pruebas de embriones. Un ejemplo es el caso de un matrimonio gay que comenzó la FIV con óvulos de donantes y planea llevar el embarazo a término mediante gestación subrogada. Esa pareja quiere una hija con bajo riesgo de cáncer de mama.

¿Cómo se usará?

Genomic Prediction cree que puede aprovechar el tipo de prueba embrionaria más común, el diagnóstico "preimplantación", que examina los embriones de varios días en busca de importantes anomalías cromosómicas, llamadas aneuploidías. Dichas pruebas se han generalizado en los centros de fertilidad para madres mayores y ya se emplean en casi un tercio de los intentos de FIV en Estados Unidos. Las nuevas predicciones de la compañía se podrían añadir a esas.

Los centros de fertilidad también pueden solicitar pruebas para enfermedades genéticas específicas, como la fibrosis quística, donde un solo gen puede ofrecer un diagnóstico definitivo de qué embrión heredó ese trastorno. Las nuevas pruebas poligénicas se parecen más a los pronósticos, ya que calculan el riesgo de padecer enfermedades comunes sobre la base de variaciones en cientos o miles de genes, cada uno con un pequeño efecto.

En un apartado sobre responsabilidad legal, la compañía subraya que no puede garantizar nada sobre el niño resultante y que la evaluación "NO es una prueba de diagnóstico".

Fuente: SART.

El experto en pruebas embrionarias y empresario Santiago Munne cree que los pacientes que se someten a una prueba de aneuploidía probablemente desearían añadir algún análisis complementario, pero que los médicos podrían oponerse debido a la incertidumbre que se podría generar. Munne detalla: "Para una enfermedad monogénica, si el embrión es anormal, la información no da lugar a dudas. Con las puntuaciones de riesgo poligénicas, el embrión podría estar afectado. Y algunos pacientes solo tendrán embriones con riesgos altos. ¿Entonces qué hacemos?"

Además, sostiene que una única prueba no será capaz de optimizar muchas características de forma simultánea para un solo niño. El experto continúa: "Mi opinión personal es que cuando se empiece a buscar, algunos embriones serán más inteligentes, otros más altos y otros vivirán más, pero ninguno tendrá todas esas cualidades. Y en un ciclo de FIV, se produce una media de unos seis embriones. No se podrán obtener todos los rasgos que se desean".

A pesar de estos límites inherentes, hay un plan más grande en marcha. Treff cree que incluso las parejas fértiles podrían comenzar a someterse a FIV solo para poder seleccionar al mejor hijo. En una reciente conferencia en China, el investigador afirmó: "Creo que así será el futuro... podremos empezar a... reducir la incidencia de enfermedades en humanos a través de la FIV".

¿Cuántas personas estarán dispuestas a pasar por la FIV si no la necesitan para tener un bebé? La FIV supone semanas de inyecciones hormonales y dos intervenciones médicas (una para recoger óvulos, otra para implantar los embriones) y generalmente cuesta más de 10.000 euros. A eso habrá que añadir la tarifa de la compañía para evaluar los embriones, que es de 900 euros, más otros cerca de 350 euros por cada embrión analizado. Munne concluye: "A menos que haya antecedentes familiares de enfermedad, si alguien es fértil, no creo que vaya a ser popular". 

¿Es posible tener un bebé más inteligente?

Hasta ahora, Genomic Prediction ha generado más titulares por la posibilidad de utilizar las puntuaciones de riesgo poligénicas para elegir a los niños más inteligentes de una placa de Petri. Aunque la compañía ha tratado de distanciarse de este concepto controvertido, le está costando porque Hsu, uno de los cofundadores, habla sobre esa idea frecuentemente en los medios.

En declaraciones a The Guardian este mismo año, Hsu ha afirmado que "los precisos predictores de IQ serán posibles si no en los próximos cinco años, entonces seguro en los próximos 10". Cree que otros países y las personas ultra ricas podrían ser los primeros en tratar de aumentar la inteligencia de sus hijos de esta manera.

Durante su charla en China, Treff calificó la mejora de la inteligencia mediante la selección de embriones como una aplicación que "mucha gente piensa que no es ética". En privado, Treff afirmó a otros científicos que, aunque es factible, solo quiere promover la tecnología para los fines médicos.

Por ahora, la compañía se limita a alertar a los padres sobre los embriones que serán menos inteligentes, según las predicciones. Estos embriones son los que presentan una mayor probabilidad de un coeficiente intelectual que se califica como "discapacidad intelectual", según los manuales psiquiátricos. 

Algunos expertos creen que esta estrategia consiste en evitar controversias. La profesora de asesoramiento genético en el Sarah Lawrence College Laura Hercher afirma: "Dicen que van a buscar el trastorno de la discapacidad intelectual en lugar de los embriones más inteligentes porque saben que la gente se opondría a eso. Intentan esquivar algunos rasgos para no admitir tanto". 

Un informe publicado en mayo por la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) encontró que tratar de elegir los embriones más altos o más inteligentes podría no funcionar tan bien. Los investigadores estimaron que usar las puntuaciones poligénicas para encontrar al niño más alto o el más inteligente de un grupo de embriones hermanos resultaría en una media de 2,5 centímetros de altura y menos de tres puntos de coeficiente intelectual. Sobre este estudio, Treff afirma: "Modelaron lo que todos temen que suceda. Eso no es lo que estamos haciendo".

Sin embargo, las predicciones podrían ser más efectivas para ayudar a las personas a evitar que tengan hijos con enfermedades específicas. Durante su discurso en China, Treff dijo que una pareja que elige entre dos embriones vería, en promedio, una reducción del 45 % en el riesgo de diabetes tipo 1. El propio Treff padece esta enfermedad grave y hereditaria, aunque sus causas son complejas. Cuantos más embriones haya para elegir, explica, más se reducirá el riesgo.

Baja demanda de pruebas

Los pacientes y los médicos suelen ser quienes deciden si las pruebas realmente funcionan. Aunque las agencias federales y estatales de EE. UU. supervisan el funcionamiento del laboratorio, ese control se limita a si los analitos como el ADN se miden correctamente, pero no se ocupan tanto de qué significan los resultados. Por lo tanto, Genomic Prediction no necesita demostrar que la prueba es útil antes de venderla. De hecho, podrían pasar décadas para determinar si a los niños elegidos por las pruebas les va mejor que a otros.

Y no se trata solo de si la prueba funciona o no. La aceptación dependerá de la demanda de los pacientes y del grado de rechazo de los médicos y de los asesores genéticos. En Estados Unidos, las pruebas de género, es decir, elegir un embrión por ser niño o niña, son aceptadas y relativamente rutinarias. Pero no pasa lo mismo con la opción de elegir el color de ojos, que también es posible. "Cuando se trata del color de los ojos, la presión de no hacerlo, de no ofrecerlo, coincidió con una baja demanda del mercado. Por lo tanto, no existe", explica Hercher.

Genomic Prediction proporcionó un mapa de 12 clínicas de fertilidad, cinco de ellas en EE. UU. y otras en Nigeria, Perú, Tailandia y Taiwán. Según la compañía, todas ellas van a adquirir su prueba. MIT Technology Review ha podido localizar de forma independiente dos clínicas de FIV cuyos clientes han solicitado estas predicciones de embriones.  El fundador de Boston IVF, una de las clínicas de fertilidad más grandes del mundo, Michael Alper, afirma que un par de semanas antes a su centro acudió una pareja con esa petición, pero él decidió que el comité de ética del centro debía evaluar la solicitud antes de pedir la prueba.

El responsable añade: "Este es el primer caso que hemos tenido. Para mí es un tipo de predicción parecido a 23andMe: hay una predisposición, pero ¿cuánta? Ese es el problema. No nos parece mal hacer pruebas para detectar la fibrosis quística, que es una enfermedad letal, afecta a los jóvenes. Pero estas pruebas todavía no han llegado a eso. Es suave; no es tan predictivo".

En NYU, Keefe sostiene que estas pruebas plantean preguntas profundas. Afirma que sus clientes suelen ser profesionales de alto nivel adquisitivo, "personas que lo tienen todo programado" en la vida y creen que "tienen el control". A veces incluso preguntan en voz alta si un simple médico es suficientemente inteligente para ayudarles.

Ahora trabaja en el caso de una familia que tiene dos hijos con autismo. El matrimonio desea engendrar un hijo sin ese trastorno y esperan que la opción de detectar el nivel de inteligencia de la prueba les ayude. Treff asegura que explicó a la familia que la prueba de Genomic Prediction probablemente no les ayude: el autismo puede tener causas genéticas específicas que la predicción de inteligencia no es capaz de encontrar.

Sin embargo, la familia sigue interesada. Quieren hacer todo lo posible para tener un niño sano. Keefe destaca que, por ahora apoya su elección, pero está preocupado por todo lo que implica. El científico concluye: "Hay un posible daño psicológico para el niño. Esperemos que no acabe con autismo después de haber gastado todo este dinero".

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