Su única aparición pública tras aquel anuncio tuvo lugar en la Segunda Cumbre Inte acional sobre Edición del Genoma Humano celebrada en Hong Kong (China) en noviembre de 2018. Durante su conferencia, He presentó unas 60 diapositivas de su trabajo en solo 20 minutos. Aunque mostró los datos sobre las manipulaciones a las que sometió a los genes de las gemelas, lo hizo demasiado rápido como para convencer a nadie de su afirmación de que había editado con seguridad los genomas de los embriones humanos de FIV (fecundación in vitro) que finalmente se convirtieron en Lulu y Nana.
nHe destacó que acababa de enviar un manuscrito que describía este trabajo a una revista científica. No obstante, doce meses más tarde, ese manuscrito no se ha publicado y solo conocemos partes de su misterioso contenido gracias a la exclusiva publicada por MIT Technology Review la semana pasada.
nEn la cumbre se le preguntó por qué no había publicado su manuscrito en un servidor de preimpresión, como bioRxiv o en un sitio web público, algo que los científicos hacen con frecuencia para recibir comentarios sobre sus borradores iniciales. He afirmó que tenía la intención de hacerlo, pero sus colegas le habían aconsejado que el manuscrito fuera revisado por otros científicos antes de publicarlo. (Normalmente, la revisión formal por expertos solo se lleva a cabo cuando una revista académica considera publicar un artículo).
nLa decisión de He de no publicar su manuscrito de inmediato ha impedido que otros científicos conozcan exactamente qué hizo y cómo. Ya sabemos que había profundos problemas éticos con asociados a la edición genética de la línea germinal, referida a alteraciones genéticas en embriones, o en células de óvulos o espermatozoides, que se pueden transmitir de una generación a otra. Pero su mérito científico, y especialmente la seguridad de su investigación, siguen siendo cuestionables.
nCuando tuve la oportunidad de leer el manuscrito completo de He el pasado noviembre, inmediatamente me di cuenta de que había problemas.
nEl más grave es el "mosaicismo" generalizado. Esto significa que las ediciones genéticas que He realizó a los embriones no tuvieron un efecto uniforme: diferentes células mostraron distintos cambios. La evidencia de mosaicismo está presente tanto en el embrión de Lulu como en el de Nana, así como en la placenta de Lulu, por lo que es probable que ambas gemelas sufran mosaicismo. Algunas partes de sus cuerpos podrían contener las ediciones específicas que He afirma haber realizado, pero otras partes podrían contener otras ediciones que él no destacó. Y por si no fuera poco, partes podrían no contener ediciones en absoluto. Esto significaría que el supuesto beneficio de la edición de He, la resistencia al VIH, podría no extenderse a todo el cuerpo de las gemelas, lo que haría que las gemelas no sean completamente vulnerables al VIH.
nPara valorar si los embriones tenían ediciones en su genoma, He tomó un puñado de las entre 200 y 300 células que contiene un embrión de FIV y analizó su ADN. Pero fueron las células restantes las que se multiplicaron para formar el cuerpo completo. Por lo tanto, es posible que algunas partes de los cuerpos de las gemelas tengan ediciones que He no pretendía llevar a cabo (ediciones "fuera del objetivo") y nunca las haya visto. Tales ediciones fuera del objetivo podrían causar cáncer o enfermedades cardíacas, y podrían transmitirse a los futuros hijos de Lulu y Nana.
nAparentemente He no se dio cuenta de que sus propios datos revelaban un mosaicismo extenso en los embriones, ya que esa información no figura en el manuscrito que yo vi. Hay quien ha llegado a preguntarse si las gemelas CRISPR no fueron más que un engaño, pero para mí, los errores tan evidentes en los datos demuestran que son reales. En realidad, el trabajo de He es una demostración gráfica de un intento de edición genética que salió mal. Dos seres humanos vivos, y potencialmente también sus descendientes, sufrirán las consecuencias.
nNadie tiene por qué creer nada de lo que digo. De hecho, la gente debería poder juzgar por sí misma, o al menos conocer la opinión de otros científicos. Sin embargo, parece cada vez más improbable que He publique su artículo en una revista con revisión por pares. Por un lado, dudo que cualquier revista que se precie considere seriamente publicar investigaciones con este tipo de problemas éticos. Y si lo hiciera y enviara el manuscrito para su revisión por expertos, He no estaría en condiciones de responder a ninguna crítica técnica para el futuro trabajo experimental. He ha estado bajo arresto domiciliario y su laboratorio fue cerrado poco después de su anuncio sobre las gemelas del año pasado.
nLa única razón para que He siga manteniendo su trabajo en secreto sería la de preservar su capacidad de publicarlo algún día en una revista revisada por expertos y obtener el reconocimiento de calidad científica. La comunidad no tiene la obligación de otorgarle este privilegio. De hecho, no le debe ninguna cortesía profesional en absoluto, como tampoco se la debió a los médicos responsables de los experimentos médicos en Alemania nazi ni a los científicos estadounidenses a cargo del estudio Tuskegee sobre la sífilis.
nMás bien, a la luz de los atroces errores éticos y científicos inherentes a los esfuerzos arrogantes y secretos de He de crear los primeros bebés del mundo editados genéticamente, él es quien nos debe a todos una explicación completa de sus acciones. Pero como ha eludido su responsabilidad de hacer público su trabajo, otras personas deberían intervenir.
n¿Por qué esta información debe ser pública? Porque su trabajo revela serios problemas de seguridad sin resolver. No está claro si cualquier esfuerzo de editar embriones humanos directamente pueda evitar estos problemas de forma fiable, ni siquiera si se llega a lleva a cabo de acuerdo con la ética y con una plena aprobación social.
nLos comités inte acionales organizados por la Organización Mundial de la Salud, las Academias Nacionales de Medicina y Ciencias de EE. UU. y la Royal Society ya están trabajando para proponer marcos regulatorios para realizar edición genética de la línea germinal de manera segura en el ámbito clínico, si es que fuera necesario llevarla a cabo. ¿Cómo pueden estos comités hacer su trabajo correctamente sin comprender por completo todos los problemas científicos de la única aplicación en el mundo real de la edición clínica de genes de la línea germinal que se ha intentado hasta la fecha?
nLo más preocupante es que algunos científicos, como el ruso Denis Rebrikov, aspiran a seguir los pasos de He. Rebrikov ha afirmado que podrá editar la línea germinal humana de forma segura. Pero, ¿cómo puede decir de manera creíble que puede hacerlo mejor que He si no se conoce ampliamente la naturaleza de los problemas del trabajo de He? ¿Cómo pueden las autoridades rusas valorar adecuadamente la seguridad de sus propuestas sin poder usar el trabajo de He como guía?
nEs hora de que la comunidad científica comprenda completamente lo que sucedió con Lulu y Nana y evite tropezar en el camino hacia nuevos experimentos desastrosos con la edición genética de la línea germinal en el ámbito clínico.
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