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Biotecnología

El análisis genético puede descubrir parejas de riesgo en los bancos de esperma

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Una 'start-up' llamada GenePeeks identificará las enfermedades recesivas que pudieran aparecer en niños de clientes y donantes de bancos de esperma.

  • por Susan Young | traducido por Francisco Reyes (Opinno)
  • 27 Noviembre, 2012

Durante el próximo año, las mujeres que elijan un donante de esperma podrían utilizar un servicio de análisis genético que identifique a aquellos cuyo ADN pudiera causar enfermedades si se combina con el de la mujer.

Los donantes de semen ya son de por sí analizados para descartar varias enfermedades genéticas, y los destinatarios pueden elegir al donante en base a cualidades tales como la altura, el estado físico y la educación. Un análisis más detallado del modo en que el ADN del donante se combinaría con ADN del receptor podría ser el siguiente paso.

Una compañía llamada GenePeeks utilizará micromatrices de exploración de ADN, más baratas de usar que la secuenciación del genoma completo, para examinar las cerca de 250.000 bases de ADN de los genomas de los clientes y los donantes de los bancos de esperma. Después, la empresa utilizará lo que se sabe acerca del modo en que el ADN se mezcla y se divide durante la formación del óvulo y el esperma para calcular miles de genomas virtuales de niños. Cada uno de estos genomas virtuales será analizado frente a riesgos de enfermedades. Los donantes que produzcan bebés virtuales que hereden una enfermedad genética pueden entonces ser excluidos.

GenePeeks prevé el lanzamiento de su servicio en unos seis meses y pronto anunciará su primera asociación con un banco de esperma, según señala su directora general, Anne Morriss.

En la actualidad, los bancos de esperma hacen análisis a sus donantes potenciales para descartar enfermedades genéticas en función de su origen étnico, y todos los donantes son examinados para detectar si son portadores de una copia defectuosa del gen de la fibrosis quística. Una copia dañada no es suficiente para afectar la descendencia (el niño sería portador de la enfermedad, pero no la padecería), pero si se transmiten dos copias, una del donante y otra de la madre, entonces el niño sufrirá esa enfermedad crónica y a menudo mortal.

GenePeeks también analizará miles de riesgos de otras enfermedades causadas por dos copias defectuosas de un único gen.

La empresa encontró su fuente de inspiración en la propia experiencia de Morriss con la donación de esperma. Su hijo, Alec, nació con semen de donante, y sufre una afección genética que impide que su cuerpo convierta las grasas en energía, lo que puede provocarle el coma, convulsiones y la muerte súbita. Nadie en la familia de Morris había tenido la enfermedad, pero ella es portadora de una copia defectuosa y, por casualidad, seleccionó un donante que también era portador.

"Todos los días pienso que la enfermedad de Alec hubiera sido evitable", indica Morris. Así que ella y el genetista de la Universidad de Princeton (en Estados Unidos) Lee Silver cofundaron GenePeeks, que utilizará algoritmos propiedad de Silver para calcular miles de genomas infantiles virtuales. Cada uno de estos genomas virtuales se puede comprobar para ver el riesgo de enfermedad. "Queremos asegurarnos de reducir el número de niños que tengan que sufrir las consecuencias", asegura Morris. "Estamos en un lugar como especie en que podemos hacerlo".

La idea no consiste en encontrar la combinación perfecta para un cliente en un banco de esperma, sino descartar combinaciones potencialmente arriesgadas. Así que en lugar de una lista de 300 posibles donantes donde elegir, una mujer que utilice el servicio de GenePeeks podría elegir entre un grupo de 250, indica Silver. "No le decimos a quién tiene que elegir, pero si quiere, puede evitar a ciertos donantes", señala.

Los donantes excluidos se diferencian según el cliente. "Estos donantes podrían ser perfectamente válidos para otra mujer, ya que la combinación de genes es muy específica", asegura Silver.

Los expertos en reproducción asistida señalan que la idea en que se basa GenePeeks es potencialmente beneficiosa para las familias, pero también hacen hincapié en la necesidad de contar con buen asesoramiento genético. Una de las preocupaciones para Richard Scott, endocrinólogo reproductivo, obstetra, ginecólogo y socio fundador de los Asociados en Medicina Reproductiva de Nueva Jersey, es que el riesgo nunca pudiera parecer lo suficientemente bajo para algunos clientes de bancos de esperma. "Lo que no queremos es que sea tan aterrador que disuada a la gente de tener familia", indica Scott. Para entender correctamente el riesgo, "necesitan contar con asesoramiento realmente sustancial, de alta calidad y de aplicación uniforme", asegura.

Joe Leigh Simpson, vicepresidente sénior de investigación de March of Dimes, una organización no lucrativa centrada en la salud reproductiva, además de obstetra y ginecólogo especializado en medicina genética, está de acuerdo en que el asesoramiento es fundamental, especialmente teniendo en cuenta la comprensión -cada vez mayor, aunque aún en su etapa inicial- que posee la comunidad científica sobre la base genética de las enfermedades. "Las parejas tienen que ser conscientes de que podrían acabar frustradas, porque la ciencia médica no está en condiciones de decirles qué significan todos los cambios en este momento", asegura Simpson.

Morris indica que GenePeeks está en proceso de construir un equipo de asesoramiento genético que funcione tanto para los clientes como para los donantes, pero finalmente los únicos resultados a disposición de los clientes serán una lista personalizada de donantes de esperma. El ADN del donante y el cliente en sí no será analizado frente a riesgos de enfermedad. La interpretación del riesgo de enfermedad solo se llevará a cabo sobre los genomas infantiles virtuales. En los casos en que el análisis descubra un alto riesgo de transmisión de una enfermedad genética, el equipo de asesoramiento genético se lo dirá al cliente o al donante directamente, se lo dirá a su médico, o no dirá nada en absoluto, dependiendo de las instrucciones del cliente o del donante antes de la prueba.

La compañía está todavía tratando de averiguar exactamente cómo manejar algunas cuestiones importantes, por ejemplo, si la empresa comunicará a los participantes que son portadores de una enfermedad genética. GenePeeks proporcionará los datos en bruto de la exploración del genoma a los donantes o los clientes que lo soliciten y les animará a que hagan que un servicio de análisis genético se los interprete, señala Morriss.

La directora de GenePeeks asegura que el servicio probablemente cueste menos de 1.000 dólares (771 euros). "Queremos que sea accesible", indica. "Por eso estamos trabajando con la tecnología de micromatrices". Morriss afirma que la empresa podrá utilizar tecnologías de secuenciación más detalladas cuando el precio lo permita.

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