¿Quieres compartir tu genoma por internet con tus amigos y familia? ¿Quieres saber si metabolizas bien la vitamina B? ¿Determinar si eres genéticamente susceptible de que se te formen coágulos de sangre durante vuelos de larga duración? Todo esto es posible con sólo una tarjeta de crédito y una conexión a internet, gracias al creciente mercado de los tests genéticos a disposición directa del consumidor, cuyo objetivo es que este tipo de tests dejen de ser exclusivos de la consulta del doctor y pasen a manos de los individuos particulares.

El primer Consumer Genetics Show que comenzó hoy en Boston, y de periodicidad anual, centra la atención en algunas de las opciones que los consumidores tienen a su disposición hoy día. Una serie de startups basadas en el genoma tienen repartidas sus cabinas a lo largo del hall de conferencias, mostrando desde tests genéticos que ofrecen a los usuarios un mayor conocimiento de su estado de salud, requerimientos nutricionales, o estrategias óptimas para perder peso, hasta secuencias completas del genoma. Dentro del hall, mientras tanto, un grupo de científicos, médicos y emprendedores discuten algunos de los puntos más controvertidos que se han venido desarrollando dentro de este campo. Una de las preocupaciones más importantes es: ¿Qué calidad tienen los resultados obtenidos con estos tests? ¿Qué facilidad tienen los usuarios para entender dichos resultados? ¿Son realmente eficientes a la hora de ayudar a que la gente controle su salud?

Hasta hoy día, la medicina genética se ha limitado principalmente a las pruebas que solicitan los médicos para las enfermedades poco comunes provocadas por defectos en genes individuales, tales como la fibrosis cística. Sin embargo, y debido a la bajada en los precios de las tecnologías genéticas—el precio de secuenciar un genoma se ha hecho 10.000 veces más barato durante los últimos cuatro años—las posibilidades para las pruebas genéticas se han visto aumentadas. Los científicos han identificado cientos de variaciones genéticas que pueden elevar el riesgo de enfermedades comunes, tales como la diabetes o los problemas del corazón; nos pueden dirigir hacia algún ancestro en particular; e incluso influenciar algunas características como la altura.

Durante los últimos dos años han surgido una serie de compañías que ofrecen pruebas genéticas directamente al consumidor y sacan provecho de estos avances, tales como 23andMe y Navigenics, que ofrecen escáners del genoma para identificar variaciones genéticas vinculadas con enfermedades en particular, o Knome, que ofrece a las personas con mayor nivel económico una secuenciación completa de su genoma. Cualquier duda acerca de si el uso personal del genoma está encontrando su camino hacia su explotación entre el gran público se puede difuminar con sólo echar un vistazo a Interleukin Genetics, una startup que vende pruebas genéticas para riesgos relacionados con enfermedades cardíacas, el metabolismo de la vitamina B, y otros factores. Las ventas se realizan a través de Amway, una compañía de venta directa. “Con una mínima inversión en publicidad, estas compañías han capturado la imaginación del público,” afirma Robert Green, neurólogo de la Universidad de Boston y uno de los organizadores de la conferencia. “El público quiere saber más acerca de la genética.”

Sin embargo, con este enorme interés por el conocimiento genético también encontramos una serie de preocupaciones. Los científicos se cuestionan la utilidad real de poseer esta información para tratar nuestro estado de salud por nosotros mismos. “Los problemas más importantes relacionados con la genómica a nivel consumidor están relacionados con la propia utilidad para el consumidor: si el tipo de información disponible ahora mismo es útil para los consumidores a nivel médico y personal, así como si existe algún tipo de daño potencial, ya sea porque se induce a error a los consumidores, se les hace equivocarse o se les proporciona un tipo de falsa tranquilidad,” afirma Green. En este punto, los factores no genéticos, tales como el historial familiar, el índice de masa corporal, y el historial de uso de cigarrillos, a menudo proveen unas predicciones más acertadas acerca del riesgo de enfermedad que la genética, señala Green.

Otra preocupación es la forma en que la información genética se distribuye a los consumidores. “Lo que se está intentando es alejar la atención del médico, que a menudo se concentra en problemas específicos, y guiarla hacia el consumidor, que está a la búsqueda de un análisis más general,” afirma Jorge Conde, presidente de Knome, con sede en Cambridge, Massachussets. “Existen muchas cuestiones acerca de cómo llevar eso a cabo para que pueda digerirse, para que sea relevante y tenga seriedad de cara a alguien que no tiene ningún tipo de conocimiento genético.”

Las compañías tratan este problema de formas distintas. “Creo que la consejería e información genética es muy importante puesto que mucha gente no sabe distinguir entre enfermedades de un solo gen, tales como la fibrosis cística, y los factores genéticos que puedan elevar el riesgo de, por ejemplo, sufrir problemas de corazón de forma leve,” afirma Michael Christman, presidente del Instituto Cornell para la Investigación Médica, un centro de investigación sin ánimo de lucro en Camden, Nueva Jersey. Las enfermedades complejas comunes, tales como las enfermedades cardíacas, el Alzheimer y la diabetes de tipo 2, son provocadas por una combinación de genes y factores ambientales, por lo que resulta difícil predecir el impacto de una variación genética en concreto dentro de un paciente en particular. “A no ser que se trate de alguien con muchos conocimientos en la materia como para dar una explicación apropiada, se corre el riesgo de hacer una interpretación equivocada de lo que realmente significa,” afirma Christman.

La mayoría de las compañías de pruebas genéticas a nivel consumidor han declinado hacer públicas las cifras de ventas, así que a pesar de la atención pública no se sabe con claridad si sus modelos de negocio tienen éxito. Sin embargo, la mayoría de la gente parece no estar preocupada. “Si nos fijamos en las primeras transacciones comerciales en internet, muy pocas de las primeras compañías lograron sobrevivir el impacto, pero sus ideas acabaron formando el tipo de industria que hoy conocemos,” afirma James Heywood, cofundador de PatientsLikeMe, una compañía con sede en Cambridge, Massachussets, que recoge, comparte y analiza datos de pacientes con diversas enfermedades. “Es como retroceder hasta los tiempos de la invención del ordenador: ¿lo realmente importante era el ordenador en sí, o eran las aplicaciones que se inventaron para ser utilizadas con él? ¿Quién sabe qué aplicación será la que acabe construyendo este tipo de mercado de forma efectiva?