El precio del genoma personal ha bajado del equivalente a un sedán de lujo hasta, en fin, el precio de un coche bastante menos lujoso. Illumina, una compañía de tecnología genómica con sede en San Diego, anunció el lanzamiento de un servicio de secuenciación del genoma por 48.000 dólares durante la Conferencia de Genética de Consumo en Boston el miércoles.

No será el primer servicio de genoma de consumo—Knome, una startup de Cambridge, Massachussets, ya ofrece la secuenciación del genoma por menos de 100.000 dólares—aunque Illumina es la primera compañía preparada para ofrecer un gran volumen de secuenciación de genomas personales. Knome, que utiliza la tecnología de Illumina para llevar a cabo su secuenciación, es un servicio que ofrece tanto el análisis del genoma como la interpretación.

Mucha gente dentro de la industria de la genómica cree que tan pronto el precio sea el adecuado, los genomas individuales se secuenciarán de forma rutinaria y serán parte de nuestros historiales médicos. Dentro del genoma se encuentran datos relativos al riesgo de cada persona de contraer ciertas enfermedades, su reacción ante distintos medicamentos, y otro tipo de información médica de utilidad.

Aunque 48.000 dólares aún están fuera del alcance de la mayoría de los consumidores, el precio refleja una bajada exponencial en el coste de la secuenciación de genomas durante los últimos años. El genoma de James Watson, secuenciado en 2007, costó alrededor de 2 millones de dólares, y Knome ofrecía sus servicios en un principio por 350.000. Una tercera compañía, Complete Genomics, anunció planes para un servicio de secuenciación de 5.000 dólares, aunque en un principio sólo estará disponible para instituciones y corporaciones académicas  para procesos de investigación y pruebas clínicas en vez de para un uso personal. “Es como ver bajar el precio de la gasolina,” afirma George Church, un tecnólogo de genómica en la Universidad de Harvard que ha desarrollado su propia tecnología de secuenciación.

Al contrario que la mayoría de compañías de genómica de consumo, que ofrecen sus tests directamente a través de internet, el servicio de secuenciación de genoma de Illumina requerirá una receta médica. De hecho, la compañía implementará un periodo de espera de siete días después de que el usuario entregue su saliva para el análisis. De esta forma se les dará tiempo a los consumidores para que de verdad estén seguros de que quieren conocer los contenidos de su genoma.

El precio de 48.000 dólares incluye 30 análisis del genoma entero (el ADN de un individuo se debe analizar varias veces para poder generar una secuencia detallada) aunque el análisis de la información contenida en el genoma es mínimo. En vez de esto, Illumina dejará que sean otros los que hagan el análisis, y para ello ha anunciado colaboraciones con cuatro grandes compañías de genómica de consumo: Knome, 23andMe, Navigenics y Decode. Jay Flatley, el director de Illumina, afirmó en la Conferencia sobre Genética de Consumo que cada compañía desarrollará sus propios paquetes de análisis con precios adicionales, y los consumidores podrán elegir aquella que prefieran.

Es el análisis del genoma más que la secuenciación lo que resulta más complicado dentro de la medicina genómica personalizada. Aunque los científicos han indentificado cientos de variaciones genéticas vinculadas a enfermedades en concreto, el significado de la gran mayoría del genoma aún está por descubrirse. Y en la mayoría de los casos, los científicos no saben todavía cómo combinar los factores de riesgo genético con los factores de riesgo ambientales para producir prediciones precisas sobre la probabilidad de desarrollar una enfermedad específica.

En la actualidad, 23andMe, Navigenics y Decode utilizan trozos de genes para analizar variaciones genéticas comúnmente encontradas en distintas poblaciones y que se han vinculado a ciertas enfermedades y otro tipo de problemas. La secuenciación del genoma entero logra capturar un mayor volumen de información genética, así como variaciones genéticas adicionales, tales como eliminaciones y duplicados del segmento del genoma. En la actualidad, Knome proporciona un análisis del genoma entero y esto hará que probablemente parta con ventaja frente a sus competidores en términos de interpretación. Jorge Conde, presidente de Knome, afirma que la compañía sigue ofreciendo su servicio de 99.000 dólares, que incluye una interpretación en persona por un panel de expertos. Por el contrario, el servicio de Knome, si es provisto por Illumina, sería automatizado.

Flatley ya ha secuenciado su genoma y ha anunciado otros tres que en la actulidad están siendo analizados: Hermann Hauser, un capitalista de riesgo de Amadeus Capital Partners y que estuvo involucrado con Solexa, la startup en la que se basa la tecnología de secuenciación de Illumina; Henry Louis Gates Jr., un profesor de Harvard que ha utilizado la genómica para explorar la historia afroamericana; y el padre de Gates, Henry Gates Sr.

Illumina también está desarrollando una aplicación para el iPhone que permitiría a los consumidores interactuar con su información genética de formas distintas. Por ejemplo, existe una característica que determina qué tipo de estatinas debe tomar un paciente, así como la dosis óptima, y todo ello basándose en el genoma.