El Boston’ Brigham and Women’s Hospital (BWH) ha anunciado su intención de recolectar muestras de sangre para su análisis genético de todos los pacientes que den su consentimiento, para después incluir toda esa información en una gran base de datos que permita a los científicos analizar los genomas de los pacientes junto con sus historiales médicos. El proyecto tiene como objetivo tomar partido de la gran cantidad de información relativa a los pacientes disponible en el sistema de historiales médicos electrónicos del hospital, que es uno de los más sofisticados del país y alberga unos niveles de detalles médicos que no se encuentran en la mayoría de los estudios genéticos sobre enfermedades a gran escala. El proyecto también podría servir como modelo para averiguar cómo incorporar la información genómica  tanto a los historiales médicos electrónicos como a los cuidados clínicos.

Un número cada vez mayor de iniciativas financiadas con fondos académicos y privados tiene como objetivo vincular los genomas de los pacientes a sus síntomas, aunque el proyecto de BWH resulta único en su enfoque y alcance. Como centro médico académico afiliado con la Escuela de Medicina de Harvard, el BWH da servicio a una amplia variedad de pacientes, con casi 400.000 visitas de rutina, 58.000 visitas de emergencia y aproximadamente 46.000 admisiones de pacientes cada año. Los investigadores esperan poder extender el proyecto a todo el Sistema Partner de Cuidados de Salud, una red local de hospitales y centros médicos que visitan cientos de miles de pacientes.

Aunque estas tecnologías genómicas han permitido a los científicos identificar cientos de variantes genéticas que aumentan el riesgo de contraer una serie de enfermedades distintas, el papel que juegan estas variantes en los individuos aún no está del todo claro, así como tampoco se sabe cómo utilizar la información para adaptar los tratamientos y estrategias de prevención a los pacientes de forma individual.

Christine Seidman, directora de genética cardiovascular en BWH y jefa del proyecto, espera que la nueva base de datos permita a los médicos y científicos explorar estas cuestiones de forma rigurosa. “Si por ejemplo tenemos un grupo de pacientes con una serie de factores de riesgo genéticos relacionados con enfermedades del corazón,” afirma Seidman, “¿Sería posible usar tratamientos dinámicos como el ejercicio, el control de la presión sanguínea y el uso de estatinas para reducir el riesgo y que bajara a los niveles de alguien sin estos factores de riesgo?

Entre otras cuestiones potenciales se incluye el impacto de diversas variaciones genéticas relacionadas con el cáncer en la prognosis y respuesta a distintos tratamientos, y el efecto de los factores de riesgo relativos a enfermedades cardiacas a lo largo del tiempo—por ejemplo, cuando el paciente tiene 20, 40 y 60 años.

Los investigadores esperan lanzar un proyecto piloto con 600 pacientes este otoño, que ayudará a determinar el grado de interés de la gente por formar parte del proyecto, el nivel de asesoramiento genético necesario para explicar el proyecto a los participantes potenciales, y cómo minimizar las interrupciones del flujo de trabajo de los médicos y las visitas de los pacientes.

Seidman afirma que es difícil estimar el porcentaje de pacientes que querrán ser partícipes. Alrededor de un 90 por ciento de sus pacientes han decidido formar parte en estudios de investigación acerca de enfermedades concretas. No obstante, en estos casos las ventajas potenciales para los pacientes o sus familiares son más claras. La Universidad de Northwestern recientemente lanzó un estudio similar de rango hospitalario y obtuvo unos índices de participación de entre un 30 y un 60 por ciento.

En un principio los pacientes no tendrán acceso a sus tests genéticos. Esto difiere de los procedimientos llevados a cabo en otros estudios de investigación, que suelen tender a la plena participación del paciente, e incluso a un acceso totalmente abierto. Por ejemplo, en Proyecto del Genoma Personal, una iniciativa liderada por George Church en la Universidad de Harvard, ha depositado información genómica de sus 10 voluntarios iniciales en una base de datos pública, junto información médica y de otro tipo, y hará lo mismo con miles de participantes adicionales. BWH también está desarrollando una nueva tecnología para administrar la información adicional que finalmente formará parte del historial médico del paciente.