Illumina, radicada en San Diego (EEUU), dijo que sus análisis de sangre deberían llegar al mercado en 2019, y que se ofrecerían en las consultas de los médicos o posiblemente mediante una red de centros analíticos.
El nombre de la spin-off, Grail (Grial en español), refleja las expectativas cada vez mayores en to o a nuevos tipos de análisis de ADN que podrían hacer más por derrotar al cáncer que los más de 90.000 millones de dólares (unos 83.000 millones de euros) que médicos y hospitales gastan cada año en fármacos. El CEO de Illumina, Jay Flatley, espera que sus pruebas representen "un punto de inflexión en la guerra contra el cáncer".
La start-up tendrá sede en San Francisco, y ya ha recaudado más de 100 millones de dólares (unos 92 millones de euros) de Illumina, Bill Gates, el fondo de inversiones de Jeff Bezos, Bezos Expeditions, y Arch Venture Partners. Illumina mantendrá el control mayoritario de la empresa.
El concepto de pruebas que emplea Illumina, a veces denominado "biopsia líquida", consiste en emplear máquinas de secuenciación de ADN de gran velocidad para rastrear la sangre del paciente en busca de fragmentos de ADN liberados por células cancerígenas. Si se halla ADN con mutaciones que causan cáncer, a menudo indica que un tumor ya se está formando, incluso cuando tenga un tamaño demasiado pequeño como para causar síntomas ni ser detectado por una máquina de imágenes.
Illumina no inventó la idea de estas pruebas. El concepto fue desarrollado por centros académicos incluida la Universidad de Johns Hopkins (EEUU; ver La sangre contiene la clave del diagnóstico precoz del cáncer) y otros en Hong Kong (ver TR10: Biopsia líquida contra el cáncer). Pero Flatley explica que hasta ahora la secuenciación genética no era lo suficientemente barata como para intentar que los análisis de sangre contra el cáncer resultasen económicos.
Foto: Illumina ha constituido unas 'spin-offs' en Silicon Valley para abordar los mercados de consumo para los datos de ADN.
Un análisis de ADN capaz de detectar muchos tipos de cáncer podría ser revolucionario puesto que los tumores detectados de forma temprana a menudo pueden ser curados mediante una cirugía o radiación. Desde la década de 1970, las mayores bajadas en las tasas de mortalidad asociadas con el cáncer se han debido o bien a los cambios del comportamiento humano, como el menguante uso del tabaco, o a las efectivas pruebas de cribado, principalmente las colonoscopias y las citologías. También han ayudado unos nuevos fármacos, aunque su impacto sobre la supervivencia ha sido modesto en general.
Las expectativas de que los cribados de cáncer mediante análisis de sangre se conviertan rápidamente en una industria de miles de millones de dólares han atraído un interés creciente por parte de los inversores. Por ejemplo, la semana pasada una start-up llamada Guardant, dirigida por antiguos directivos de Illumina, también afirmó haber recaudado 100 millones de dólares (unos 92 millones de euros).
La prueba de Guardant no es de detección temprana, sino que se utiliza para medir el ADN tumoral en pacientes que ya están combatiendo el cáncer y podría sustituir una biopsia invasiva de tejidos (ver Las biopsias líquidas contra el cáncer no salen de la fase experimental). Otras empresas que pujan por hacerse con parte del mercado de pruebas incluyen Personal Genome Diagnostics, una spin-off de la Universidad de Johns Hopkins, además de Trovagene, Boreal Genomics y Natera.
En Estados Unidos, la única prueba de biopsia líquida para la detección temprana ya disponible en el mercado es de Pathway Genmonics, y cuesta 699 dólares (unos 642 euros). Pero puesto que sigue sin confirmarse la eficacia de estos tipos de pruebas, Pathway Genmonics recibió una advertencia por carta de la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) en la que cuestionaba sus reclamos publicitarios (ver Un test sanguíneo a domicilio para el cáncer que cunde menos de lo que cuesta).
Foto: Jay Flatley, el CEO de Illumina, posa junto a una máquina de secuenciación genética. Los secuenciadores de Illumina producen la mayoría de los datos de ADN generados a nivel global.
Cualquier desarrollador de una prueba presintomática de cribado para el cáncer se enfrenta a algunos retos desalentadores. ¿Con qué frecuencia serán capaces las pruebas de detectar un cáncer? ¿Con cuánta frecuencia proporcionará resultados erróneos? Además, incluso las pruebas que sí descubran el cáncer de forma temprana podrían ser catastróficas si los pacientes acaban recibiendo caros tratamientos para tumores que no les habrían matado.
"La parte más complicada consiste no sólo en demostrar la capacidad de detectar el cáncer de forma temprana, sino poder afirmar que los resultados serán significativos en cuanto a los resultados finales de los pacientes", explica J. Leonard Lichtenfeld, el vicedirector de la Asociación Estadounidense contra el Cáncer. El experto afirma: "No puedo decirle cuántas veces hemos dicho: 'Bueno, lo único que tenemos que hacer es detectar el cáncer de forma temprana y resolveríamos el problema".
Flatley está de acuerdo en que la mayoría de las pruebas de cribado han fracasado en su intento de ayudar a los pacientes y que muchas empresas que las desarrollan sufrieron reveses como consecuencia de ello. "Si miramos este negocio, está plagado con fracasos. Con pocas excepciones, las pruebas de cribado han sido invariablemente horribles", asegura, y matiza: "Es un gran reto".
Para demostrar que la detección temprana es posible, Flatley afirma que Grail gastará millones de dólares en ensayos clínicos con hasta 30.000 voluntarios. Todos se someterán a las pruebas para después comprobar si han sido capaces de detectar el cáncer de una forma más precoz que los métodos establecidos.
Flatley calcula que la cantidad de secuenciaciones de ADN requerida para los estudios sería el equivalente a realizarle una decodificación de alta calidad a los genomas de unas 400.000 personas. Eso hace que el proyecto tenga un tamaño unas tres veces mayor que Genomics England, un esfuerzo nacional por estudiar el cáncer y otras enfermedades en Reino Unido.
Flatley afirma que cree que ahora mismo, Illumina es la única empresa capaz de implementar tecnología de secuenciación a un coste que es lo suficientemente bajo para realizar tales estudios y llevar un análisis barato al mercado. "En este caso, no creíamos que el mercado lo pudiese hacer lo suficientemente rápido, a no ser que destruyéramos [nuestro negocio] al regalar la secuenciación", explicó Flatley. "No creemos que haya nadie más que lo pueda hacer a escala. Y hay millones de vidas en juego".
Illumina tiene una ventaja en cuanto a precios porque fabrica y comercializa instrumentos, productos químicos y kits de secuenciación cada año para científicos universitarios y otros laboratorios. Pero recientemente también ha intentado dedicarse a producir lo que cree que serán las aplicaciones clave para esos datos de ADN. En 2013, pagó casi 500.000 dólares (unos 459.000 millones de euros) para adquirir la empresa de pruebas prenatales Verinta (ver Secuenciación de ADN prenatal), y el pasado mes de agosto anunció que se aliaría con inversores para crear una enorme "tienda de apps de ADN" dirigida a los consumidores (ver Una tienda de 'apps' de bajo coste podría masificar el mercado de los análisis de ADN).
Flately dice que el objetivo de Grail es un análisis "pancancerígeno" capaz de detectar la mayoría de los tipos de cáncer de una sola extracción de sangre, pero dice que la detección temprana del cáncer de pulmón y de mama podrían ser los primeros en llegar al mercado. El propio Flatley afirma que se sometió a una versión temprana de la prueba, que no desveló ninguna forma de cáncer.
"Estaba limpio", afirmó Flatley. "Pero si tengo cáncer, lo quiero saber", concluye.