Una búsqueda masiva realizada en bases de datos genéticos ha encontrado pruebas de más de una docena de "superhéroes genéticos", personas cuyos genomas contienen graves errores de ADN que provocan unas devastadoras enfermedades infantiles pero que afirman no estar enfermas.
El nuevo estudio forma parte de una tendencia hacia el estudio del ADN de personas anormalmente sanas para determinar si su material genético contiene algo que pueda ser descubierto y embotellado como tratamiento para los demás.
Crédito: Tomi Um.
Grandes familias afectadas por trasto os genéticos ya han demostrado que estos errores no afectan de la misma manera a todos los miembros y de hecho a algunos no les perjudican en absoluto. El estudio actual utilizó un enfoque distinto mediante el análisis de los datos de ADN de 589.306 individuos sobre todo no emparentados. El esfuerzo representa el "mayor estudio genómico hasta la fecha", según la Facultad de Medicina Icahn del Hospital Monte Sinaí en Nueva York (EEUU).
"No se ha prestado ni remotamente la suficiente atención al estudio de los genomas de la gente sana", asegura el cardiólogo y genetista del Instituto Scripps Eric Topol. "Esto confirma que hay muchas personas por ahí que deberían estar manifestando enfermedades pero no lo hacen. Es una lección de la naturaleza", añade.
Los investigadores, liderados el presidente de la organización sin ánimo de lucro Sage Bionetworks, Stephen Friend, y el genetista Erci Schadt del Hospital Monte Sinaí, informaron esta semana en Nature Biotechnology de cómo buscaron personas con mutaciones en cualquiera de los 874 genes que deberían condenarlas a una infancia de dolor o miseria, pero cuyos historiales médicos o autoinformes no indicaban ningún problema de salud.
Al final, encontraron a 13 "superhéroes genéticos", pero no pudieron contactar con ellos debido a los acuerdos de confidencialidad médica. Eso significa que los científicos no pudieron descubrir qué es lo que les hace distintos. "Es como recibir un regalo, y no poder quitarle el papel de envolver", dijo Friend durante una teleconferencia con prensa la semana pasada.
Los genomas de casi 400.000 personas fueron proporcionados por 23andMe, la empresa de pruebas comercializadas directamente al consumidor. El equipo también empleó información más detallada de BGI, un gran centro genómico en China, y el Instituto Ontario para las Investigaciones de Cáncer en Canadá.
"El mejor enfoque para descubrir a muchos superhéroes genéticos requerirá el intercambio de datos a escala global, con muchos proyectos de secuenciación", explica Daniel MacArthur, que desarrolló una base de datos de ADN compartida en el Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts (EEUU), que afirma que también contiene pruebas de individuos resistentes.
Algunas empresas, incluida la de biotecnología Regeneron (ver Se buscan genomas excepcionales. Razón: salvar vidas), ya han lanzado grandes búsquedas de personas cuyos genes parecen protegerlas contra las enfermedades. Regeneron se centra en enfermedades comunes como las afecciones cardíacas y la diabetes.
La genetista de Sao Paulo (Brasil) Mayana Zatz, que estudia grandes familias afectadas por enfermedades hereditarias, asegura que ha encontrado casos en los que la gente parece esquivar su destino genético. Por ejemplo, identificó a dos medio hermanos brasileños con una mutación que provoca distrofia muscular, pero mientras que uno se vio confinado a una silla de ruedas a los 9 años, el otro tiene 16 años y es asintomático.
Zatz cree que la razón podría ser algún otro gen que "rescata" al paciente, o tal vez los factores medioambientales. Dice que se encuentran con mayor frecuencia mujeres resistentes que hombres, aunque el motivo no está claro.
Friend asegura que su estudio piloto "extraordinariamente grande" tiene la intención de determinar si el mismo tipo de descubrimientos que se consiguen con el estudio de familias afectadas podrían lograrse al dragar grandes bases de datos de ADN. "El propósito era comprobar si la tecnología está lista, y merece la pena, y creemos que la respuesta es sí", concluye.