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Biomedicina

Una terapia génica da un rayo de esperanza contra "la peor enfermedad" que existe

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La epidermólisis bullosa hace que la fiel sea tan frágil que se descame al mínimo roce y los enfermos suelen morir jóvenes. Pero, este ensayo clínico ya ha dado buenos resultados en seis pacientes

  • por Emily Mullin | traducido por Teresa Woods
  • 27 Diciembre, 2016

Foto: Monique Roeder, de 32 años, está participando en un ensayo clínico en la Universidad de Stanford que prueba una terapia experimental para una rara y debilitante enfermedad de la piel. Crédito: Cortesía de Monique Roeder.

Monique Roeder se parecía a cualquier otro bebé sano, pero cuando sus diminutos pies aterrizaron sobre el certificado de nacimiento, les formaron ampollas. Los médicos descubrieron que padecía epidermólisis bullosa, una pesadilla de enfermedad que provoca que la piel sea tan frágil que se descama ante el más ligero roce.

Roeder, que ahora tiene 32 años, acaba de ingresar un estudio con una terapia génica de la Universidad de Stanford (EEUU). Se extrajeron pedacitos de su piel, se modificaron genéricamente y se cultivaron para formar láminas epidérmicas del tamaño de un iPhone.

Los cirujanos injertaron la piel modificada para tapar sus peores lesiones, incluida una que llevaba abierta 16 años y que desde entonces se ha cerrado. La paciente afirma: "Fue muy impactante ver que mi piel se había curado".

La epidermólisis bullosa ha sido calificada como "la peor enfermedad de la que nunca se haya oído hablar". Sus víctimas han de vendarse y sufren terribles dolores. En Holanda, donde está permitido, dos niños han recibido eutanasia para poner fin a su sufrimiento.

La terapia génica ofrece nuevas estrategias que podrían tratar el trastorno, que en el caso de Roeder ha sido causado por una mutación de su ADN que impide que su cuerpo produzca colágeno del tipo 7, el material que une las capas inferiores y superiores de la piel.

Ya hay terapias génicas en desarrollo para tratar la hemofilia, la ceguera y otras enfermedades hereditarias. En cada caso, un reto clave consiste en entregar el material genético corregido en el sitio adecuado del cuerpo.

Roeder vive en Utah (EEUU), pero viajó hasta California (EEUU) para participar en el estudio, que está siendo liderado por la profesora adjunta de dermatología de la Universidad de Stanford e investigadora líder del ensayo de terapia génica, Jean Tang. La investigadora publicó sus primeros resultados en noviembre. 

Tang y sus compañeros realizaron dos pequeñas punciones en la piel de Roeder y le extrajeron células. Entonces utilizaron un virus para entregar la versión correcta del gen del colágeno del tipo 7 a sus células cutáneas, que pasaron varios meses en el laboratorio cultivándose para formar pequeñas láminas. Seis de ellas han sido devueltas al cuerpo de la paciente.

Roeder pasó una semana en una cama de hospital con vendas tapando las zonas donde se habían colocado los injertos. La joven recuerda que cuando le quitaron las vendas, ya había empezado a formarse piel sana donde antes había ampollas rojas y escamadas. Roeder y otros pacientes informaron de que los injertos les han permitido realizar tareas cotidianas, como vestirse, con menos dolor y molestias. Una empresa de biotecnología de enfermedades raras, Abeona Terapéuticas, ha obtenido una licencia para la idea de la Universidad de Stanford.

Tang ya ha tratado a seis pacientes adultos, y señala que los efectos desaparecen después de aproximadamente un año, cuando la piel muda de forma natural. Dice que los pacientes probablemente necesitarán recibir el tratamiento cada dos o tres años. Su equipo empezará a reclutar a pacientes adolescentes y después niños que padezcan del trastorno cutáneo. La gente con la enfermedad a menudo desarrolla cáncer de piel y fallece a una edad joven debido a persistentes infecciones cutáneas.

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