Cuando el otoño pasado, una start-up pequeña y desconocida, Complete Genomics, anunció que planeaba ofrecer un servicio de secuenciación del genoma humano por $ 5.000, la comunidad secuenciadora respondió con una mezcla de exaltación y escepticismo. Todo el mundo quería hacerse con ese tipo de capacidad para secuenciar, pero en un terreno lleno de grandes anuncios, a nadie se le cortaba la respiración. Ahora, la empresa ubicada en Mountainview, CA, lanzó datos sobre el primer montaje del genoma humano.

Los investigadores generaron alrededor de 630 gigabytes de datos en bruto del genoma, de los cuales aproximadamente el 40 por ciento seguía el mapa de la secuencia del genoma humano existente. Al igual que otras tecnologías nuevas de secuenciación, el proceso de Complete Genomics lee la secuencia de fragmentos muy pequeños de ADN, que después habrá que sintetizar por medio de un ordenador para crear el genoma entero. Esos datos cubrían alrededor del 92 por ciento del genoma humano, el 8 por ciento restante probablemente esté compuesto de secuencias repetitivas de ADN, que fueron notoriamente difíciles de secuenciar con las tecnologías nuevas.

La empresa ya envió los datos en bruto al National Center for Biotechnology Information (NCBI), que dirige una base de datos accesible al público. El presidente ejecutivo de Complete Genomics, Cliff Reid, presentó la investigación anoche en una conferencia en Florida.

La tecnología de Complete Genomics se basa en dos innovaciones: un modo de juntar mucho ADN, desarrollado por Rade Drmanac, el funcionario responsable de ciencia de la empresa, y un método para leer las letras del ADN al azar, basado en una tecnología de secuenciación desarrollada en el George Church lab de Harvard. (Para más sobre la tecnología, véase "Cinco Mil Pavos para Tu Genoma".)

La empresa eligió un modelo comercial inusual: mas que vender instrumentos, que es lo que ha hecho la mayoría de las empresas de secuenciación, planea ofrecer servicios de secuenciación a través de un centro del genoma a escala comercial. En la conferencia, Reid enfatizó los planes de la empresa de concentrarse únicamente sobre genomas humanos. Según un artículo de Bio-IT:

"Somos los vendedores al por mayor de genomas humanos completos para la comunidad científica. No tenemos la intención de redactar concesiones del NIH (Instituto Nacional de Salud)", dijo Reid, agragando que pensaba asociarse con centros de genom tales como el Broad, centros de investigación como el Institute for System Biology, y empresas directas al consumidor. La misión de cinco años era construir diez centros de genoma alrededor del mundo que secuenciarían un millón de genomas durante dicho período. "Estamos tratando de hacer que la secuenciación sea completamente ubícua".

Así que ¿cuánto costó este genoma realmente? "No estamos revelando costos respecto a todos los detalles sangrientos"; le dijo Reid a Technology Review. "La primera secuencia que hicimos costó alrededor de $ 4.000 en materiales, y estamos rumbo a conseguir que los costes de los materiales se reduzca a alrededor de 1.000 para cuando comenzamos con el servicio en junio". Ese es el precio de los materiales al cual apuntamos para que el servicio comercial cueste $ 5.000.

Una declaración de la empresa revela sus grandes metas para los próximos años:

Para prepararse para lanzar el servicio, Complete Genomics está aumentando a escala su centro comercial del genoma. Planea secuenciar 1.000 genomas en la segunda mitad de 2009 y 20.000 genomas en 2010. Para analizar la gran cantidad de datos que se crearán, también está expandiendo su centro de datos, en el cual habrá 5.000 procesadores y habrá cinco petabytes (cinco millones de gigabytes) de almacenamiento en disco para finales de 2009, y 60.000 procesadoras y 30 petabytes de almacenamiento en disco para 2010.