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Helix emplea "células de flujo" como esta para secuenciar los genes de sus clientes. Cada pista dentro de la célula contiene una muestra del ADN del paciente.

Biomedicina

Escupa en un tubo y elija si quiere saber sus enfermedades hereditarias o qué vino beber

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Helix secuenciará el ADN de sus clientes por unos 75 euros y luego les cobrará por cada cosa que quieran saber de él a través de distintas aplicaciones. Pero no todas son igual de serias ni tienen el mismo rigor científico, y eso es un peligro para los consumidores

  • por Emily Mullin | traducido por Teresa Woods
  • 31 Julio, 2017

Una start-up de Silicon Valley (EEUU) llamada Helix confía en que la gente no sólo quiere saber más sobre su ADN, también apuesta por que querrán pagar para poder jugar con él. La compañía, fundada en 2015 con unos 86 millones de euros del gigante de la genómica Illumina, lanzará su esperada tienda online en la que la gente podrá explorar digitalmente su código genético mediante distintas aplicaciones descargadas en sus ordenadores y dispositivos móviles. Considérelo como una tienda de apps para su genoma (ver 'Apps' para el ADN ).

La información genética personalizada se ha convertido en un producto de masas. El éxito temprano de líderes como 23andMe y AncestryDNA, que venden kits de análisis de ADN por unos 175 euros o incluso menos, ha dado paso a una oleada de nuevas compañías que ofrecen pruebas genéticas directamente al consumidor centradas en todo tipo de cosas, desde la ascendencia hasta el vino que debería beber en función de su ADN.

La mayoría de estos kits de pruebas genéticas son únicos. Se escupe en un tubo, y la saliva se envía a un laboratorio donde se analiza. Unas semanas más tarde, el consumidor recibe un largo y detallado informe sobre su composición genética. El CEO de Helix, Robin Thurston, dice que toda esa información puede resultar abrumadora, y que la mayoría de la gente no vuelve a acceder a los datos.

Con Helix, la gente podrá decidir qué quiere saber sobre su genoma. Por un pago inicial de 69 euros, Helix secuencia la parte más importante del genoma, el exoma, compuesto por 20.000 genes y alguna cosa más. Esa información es digitalizada y almacenada por Helix, que distribuye piezas de la información a empresas que venden otras aplicaciones a través de la plataforma de Helix. El CEO añade: "Nuestro objetivo es que la gente mantenga una relación de por vida con los datos de su ADN".

Otras empresas de pruebas para consumidores, como 23andMe y AncestryDNA, emplean un método más detallado llamado secuenciación de ADN, que genera alrededor de 100 veces más información. Hasta ahora, la mayoría de la gente que ha secuenciado su exoma, algo que puede costar entre varios cientos de euros o incluso más de 1.000 euros en algunas partes, han sido pacientes con trastornos médicos raros o desconocidos que esperan que sus genes puedan proporcionar algunas respuestas. La secuenciación de exomas para personas sanas representa un nuevo mercado sin explotar.

El consumidor sólo tendrá que secuenciar sus genes una vez, y después podrá elegir entre diferentes aplicaciones de categorías como ancestros, fitness, salud y nutrición, y pagar por cada app que elija. Ya hay alrededor de una docena de empresas trabajando en aplicaciones para Helix, y cada app está diseñada para indicar al consumidor algo diferente sobre su genoma. Algunas son más relevantes desde el punto de vista médico, como las que calculan el riesgo de problemas de colesterol y cardíacos hereditarios, la prueba de sensibilidad alimentaria y las analizan si una persona tiene algún trastorno genético grave que podría legar a un hijo. Las aplicaciones solo podrán acceder a la información personal de los consumidores cuando se compran. Una empresa, Exploragen, afirma que puede ofrecer información sobre los patrones del sueño a partir del ADN, como si usted es una persona mañanera o noctámbula (si es que alguien necesita ayuda para descubrir en qué categoría está). Otra empresa, Dot One, estudia la pequeña parte de genes que hacen única a cada persona e imprime ese código en un pañuelo de tela personalizado (porque... ¿por qué no?).

Una tercera empresa, Insitome, tiene una aplicación que determinará qué porcentaje de su ADN ha sido heredado de neandertales y cómo esos rasgos son relevantes para su salud. Según el CEO de Insitome, Spencer Wells, esta aplicación inicial costará unos 25 euros.

Wells, que dirigió anteriormente el Proyecto Genográfico de la National Geographic Society, que mapeó la migración humana a lo largo de la historia mediante el análisis de muestras de ADN de personas, afirma que le gusta la idea de la plataforma de Helix porque significa que las compañías podrán desarrollar aplicaciones adicionales a medida que se hagan nuevos descubrimientos científicos sobre el genoma humano.

Helix también ha logrado atraer importantes instituciones médicas como la Clínica Mayo y el Sistema de Salud Mount Sinai (ambos en EEUU) para desarrollar apps para su tienda. El objetivo de Thurston es ofrecer cientos de aplicaciones. Calcula que el cliente medio comprará entre tres y cinco aplicaciones.

Pero tener acceso a toda esta información podría no ser tan bueno para el consumidor. El científico del Hospital General de Massachusetts y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard (ambos en EEUU) que estudia el genoma humano, Daniel MacArthur, señala que existe un peligro asociado con mezclar pruebas médicamente serias, como las pruebas de portadores de enfermedades, con otras más ligeras asociadas al estilo de vida, nutrición y bienestar, con menos rigor científico .

"Promover pruebas con poco o ningún respaldo científico podría inflar las expectativas de los clientes y, en última instancia, socavar la confianza del consumidor en las pruebas genéticas que de verdad son clínicamente útiles", explica. Las pruebas genéticas vendidas directamente a los consumidores, incluidas las que afirman predecir el riesgo de padecer enfermedades, no están reguladas en todas partes. Eso preocupa al genetista de la Universidad de Stanford (EEUU) Stephen Montgomery, quien alerta de que la plataforma Helix abre las puertas para que las empresas desarrollen productos que en realidad no aportan valor al consumidor.

"Helix tendrá que pensar muy cuidadosamente en qué aplicaciones permitirá en su plataforma", dice. El cliente promedio probablemente no podrá discernir qué productos están basados en una ciencia fundamentada y cuáles no, por lo que Montgomery espera que Helix disponga de alguna forma de evaluar la calidad de la información que proporcionan las aplicaciones.

Biomedicina

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