Con una simple una muestra de saliva de un recién nacido, una nueva prueba de ADN analizará los genes del bebé en busca de 193 enfermedades genéticas como la anemia, la epilepsia y algunos trastornos metabólicos. El test, que cuesta unos 550 euros, se dirige a bebés sanos como complemento de las pruebas de detección existentes.

El Gobierno de  EE. UU. recomienda una prueba de detección precoz para recién nacidos que analiza un mínimo de 34 trastornos. La prueba estándar requiere una pequeña muestra de sangre extraída del talón de un bebé, conocida como la prueba del talón.

El CEO de Sema4, Eric Schadt, cuya empresa es responsable del nuevo test afirma que algunos padres pueden querer más información sobre los genes de sus hijos que los que ofrece la prueba del talón. Y explica que algunas personas sufren durante años antes de obtener un diagnóstico adecuado para algunas de las enfermedades que sí están incluidas en su nuevo análisis.

Schadt detalla: "Si al nacer se pueden analizar algunos de los trastornos más comunes, los padres entenderán mejor la salud de sus hijos. Creemos que quieren lo mejor para sus hijos y harán todo lo posible para que tengan la vida más saludable posible".

El análisis de Sema4, que se limita a examinar un subconjunto de genes en lugar de todo el genoma, busca patologías que ya disponen de algún tratamiento. Además, informa de qué probabilidades tiene cada bebé de responder a 38 medicamentos que se recetan muy habitualmente durante los primeros años de vida. Según el CEO, cualquiera puede solicitar el análisis de Sema4 en internet, y será un médico de la empresa quien lo apruebe.

El mayor problema es que aunque un bebé resulte portador de una mutación en un gen, podrían pasar años antes de que aparezcan los síntomas. E incluso podría vivir toda su vida sin llegar a desarrollar la enfermedad asociada a dicha mutación. Esa es una de las razones por las que la secuenciación de ADN aún no se ha convertido en un proceso médico rutinario en niños y adultos sanos (ver Secuenciar el genoma de las personas sanas no siempre es una buena idea).

La pregunta es: ¿una prueba como la de Sema4 siempre ofrece algo bueno? "Para muchas familias, secuenciar el genoma podría ser como abrir una caja de Pandora que no necesariamente les beneficia", opina la experta en genética de la Universidad Sarah Lawrence (EE. UU) Laura Hercher.

En algunos casos, los resultados de la prueba podrían causar ansiedad y confusión a los padres y provocar pruebas y procedimientos innecesarios para los niños. Hercher concluye: "Pones a los padres en una posición terrible, porque no saben si deben esperar hasta que el el niño esté enfermo para someterles a algunos tratamientos que pueden ser muy duros".