Biomedicina

La lucha de un padre podría revolucionar los tratamientos para el síndrome de Down

Paul Watson ha conseguido que se organice el primer ensayo clínico en embarazadas que analiza los efectos del Prozac en el desarrollo del trastorno

  • Miércoles, 13 de enero de 2016
  • Por Bonnie Rochman
  • Traducido por Teresa Woods

Cuando el piloto de Southwest Airlines Paul Watson aterriza en una nueva ciudad, a menudo visita los laboratorios científicos locales que estudian el síndrome de Down. Le gusta mantenerse al corriente porque su hijo de 14 años, Nathan, lo padece.

Y Watson puede apuntarse parte del mérito de una idea que se extiende entre los padres: que el fármaco fluoxetina, también conocido como Prozac, podría tratar el síndrome de Down.

Después de leer algunos estudios que encontraron efectos positivos en ratones tratados con el antidepresivo superventas, Watson consiguió una receta para su hijo, que lleva tres años tomando el fármaco. "A Nathan le va bastante bien cognitivamente", afirma Watson.

No es el único niño que lo recibe. Los padres que lo defienden afirman que hay al menos 200 niños con síndrome de Down en Estados Unidos que reciben fluoxetina en un intento por impulsar su potencia cerebral, y lo mismo ocurre en el extranjero. "Conozco al menos a 30 personas en mi círculo de amigos que dan Prozac a sus hijos", asegura Lara Font, que vive cerca de Houston, Tejas (EEUU) y empezó a dar fluoxetina a su hijo de seis años, Parker, cuando tenía 15 meses de edad.

No existe cura para el síndrome de Down ni ningún tratamiento con fármacos. Eso resulta frustrante para los padres. Pero nadie puede confirmar si el Prozac funciona porque, hasta ahora, las investigaciones se han centrado en los ratones, no en humanos, y no se ha realizado ningún ensayo clínico de la eficacia del fármaco para tratar el síndrome de Down. Pocas empresas farmacéuticas estudian tratamientos para el trastorno.

Gracias al trabajo de Watson, eso está a punto de cambiar. A finales de este mes, unos médicos del Centro Médico de la Universidad del Sudoeste de Tejas en Dallas (EEUU) empezarán a inscribir a mujeres embarazadas cuyos fetos han sido diagnosticados con el síndrome de Down. Se elegirán 14 mujeres al azar para tratarse con fluoxetina y las otras recibirán un placebo.

Después de nacer, los niños seguirán tomando las pastillas hasta los dos años de edad, y serán evaluados regularmente después de nacer mediante evaluaciones de sus destrezas de desarrollo e imágenes de resonancia magnética. El estudio es el primer ensayo organizado de fluoxetina para tratar el síndrome de Down y uno de los pocos estudios de cualquier fármaco para tratar el trastorno.

"Otros padres cuyos hijos toman Prozac también creen que sus hijos están rindiendo mejor que sus iguales con síndrome de Down", afirma Watson. "Pero no lo sabemos con certeza. Por eso queremos un ensayo clínico. Queríamos legitimarlo con un estudio formal".

La gran pregunta es si el Prozac puede de algún modo dirigir el desarrollo cerebral, que en las personas afectadas por el síndrome de Down está caracterizado por un número menor de neuronas, un tamaño general más pequeño y un cociente intelectual más bajo de lo normal. El síndrome de Down, también llamado Trisomía 21, es causado por una copia extra del cromosoma 21.

El estudio piloto no será lo suficientemente grande para contestar esa pregunta totalmente, en parte porque los niños con síndrome de Down nacen con amplias diferencias en sus síntomas cognitivos. Pero si los resultados son prometedores, el estudio podría ser ampliado para incluir más hospitales, explica Carol Tamminga, la directora del Departamento de psiquiatría de la Universidad del Sudoeste de Tejas y líder del estudio.

Foto: Paul y Patty Watson con su hijo Nathan, de 14 años, que tiene el síndrome de Down.

Tamminga tiene un interés personal; tuvo una hermana con síndrome de Down que falleció antes de alcanzar la treintena. "Su cociente intelectual era de quizás un 30", dice Tamminga. Un fármaco que pudiera "ayudar incluso de forma modesta" representaría un avance significativo, afirma.

El Prozac llegó al mercado a mediados de la década de 1980 y se convirtió en un éxito comercial instantáneo. Muchas mujeres embarazadas ya toman el medicamento si sufren de depresión, aunque no carece de preocupaciones. Algunos estudios asocian el fármaco con un pequeño riesgo de graves problemas de pulmones y corazón, los nacimientos prematuros y un riesgo elevado de autismo. Pero otros no han encontrado ningún aumento de importantes defectos de nacimiento.

La idea de administrar fluoxetina para tratar el síndrome de Down empezó a ganar fuerza entre los padres hace unos 10 años, cuando algunas investigaciones tempranas de laboratorio en animales mostraron resultados prometedores.

Desde entonces, se han recopilado más pruebas de que el fármaco podría ayudar, especialmente un estudio de 2014, publicado en la revista Brain por la investigadora italiana Renata Bartesaghi. Cuando administró fluoxetina a ratones cuyas crías padecían una versión de roedor del síndrome de Down, los animales nacieron con un número normal de neuronas.

"Contamos el número de células presentes en cada parte del cerebro de las crías", explica Bartesaghi. "En cada parte que examinamos, el número de neuronas era normal".

Watson cuenta que ya le administraba fluoxetina a Nathan cuando leyó el artículo, y se lo envió a Matt Byerly, un profesor de psiquiatría de la Universidad del Sudoeste de Tejas, para proponer la idea de un estudio organizado en niños que podría demostrar si su decisión era la correcta.

Byerly, que recientemente se trasladó a la Universidad de Montana (EEUU) pero que sigue participando en el ensayo, dice que cuando repasó lo que se sabe acerca de los efectos del Prozac en animales, encontró que siete de ocho estudios sobre modelos de ratones de síndrome de Down habían demostrado beneficios con el uso de fluoxetina. Pero Byerly creía que la ciencia reclamaba un estudio prenatal, no uno en niños, cuyos cerebros están más desarrollados.

"Lo que encontré es que existen unos importantes efectos que se hacen evidentes en el cerebro para finales del segundo trimestre y desde luego para el nacimiento", explica Byerly. "Sentía que para aprovechar lo que potencialmente podría hacer la fluoxetina, necesitábamos intervenir antes de que se produzcan estos cambios".

Tratar a fetos con cualquier fármaco es poco habitual. Como resultado, explica Byerly, el estudio de la Universidad del Sudoeste de Tejas dispone de 14 coinvestigadores, lo que representa unas tres veces la cifra normal, incluidos especialistas prenatales y farmacólogos que monitorizarán los acontecimientos. En Italia, Bartesaghi dice que su propia solicitud para estudiar los efectos de la fluoxetina en mujeres embarazadas fue rechazada por un comité de ética italiano, aunque actualmente está probando el fármaco en algunos niños con síndrome de Down.

La fluoxetina funciona al aumentar la disponibilidad de serotonina, un neurotransmisor, que juega un papel en el humor pero también en la regulación de la formación de neuronas en un cerebro en desarrollo. Al aumentar los niveles de serotonina durante el embarazo, Bartesaghi y Bylerly creen que los bebés con síndrome de Down podrían nacer con cerebros que se acerquen más a lo que se considera normal.

Otros investigadores, como Diana Bianchi de Facultad de Medicina de la Universidad Tufts (EEUU), se muestran reticentes a administrar fluoxetina a mujeres embarazadas que no sufran depresión, pero también han empezado a buscar otros fármacos que podrían tratar el síndrome de Down (ver La "heroína" que busca el punto medio entre el aborto y el síndrome de Down).

Pero Byerly cree que el perfil de seguridad del antidepresivo está tan estudiado que no existe un riesgo importante. "¿Por qué no probarlo?" pregunta.

Cientos de pacientes ya han llegado a la misma conclusión. Y unos pocos, como Dominika Kuchta, hasta han tomado el fármaco durante el embarazo. Kuchta, una ciudadana polaca que reside en Reino Unido, dice que tomó Prozac en 2014 mientras estaba embarazada de su hijo, Tomasz, y después de descubrir que nacería con el síndrome de Down mediante una prueba prenatal.

Tomasz, que ahora tiene 21 meses, tiene un bajo tono muscular, típico de los niños con síndrome de Down, pero a los 18 meses ya podía decir "perro", "manzana" y "oso".

"Sabe que una cuchara es para comer, que un gorro se coloca en la cabeza, que un gato dice miau", dice Kuchta, que pasa horas enseñándole fonética y mostrándole fichas. Hasta que se publiquen los resultados del estudio de la Universidad del Sudoeste de Tejas, sin embargo, Kuchta no tendrá manera de saber si la fluoxetina ayudó.

"Es importante saber si se debe a la farmacología o a mis enseñanzas", afirma. "Mi instinto me dice que es una combinación de las dos cosas".

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