Glybera fue la primera terapia génica aprobada para tratar una enfermedad hereditaria.
nEste equipo de biólogos independientes y aficionados asegura haber diseñado un prototipo de una versión más simple de Glybera y de bajo coste. Los biohackers planean pedir ayuda a científicos universitarios y corporativos para que les ayuden a verificarlo, mejorarlo y probarlo en animales.
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El biohacker de South Bend (EE. UU.) Gabriel Licina detalla: "[El compuesto] se ha desarrollado en una nave en Mississippi, en un almacén en Florida, en un dormitorio en Indiana (todos en EE. UU.) y en un ordenador en Austria". Destaca que la creación del prototipo de esta terapia génica ha costado poco más de 6.000 euros.
nLos expertos consultados sobre este proyecto de biohackeo (biohacking) se muestran divididos. Algunos lo han calificado de erróneo y con pocas probabilidades de funcionar. Otros creen que el excesivo precio de los tratamientos genéticos ha dejado a los pacientes sin opciones, lo que ha generado un incentivo para copiar los avances genéticos.
nPara la profesora asociada de derecho de la Universidad de Washington en St. Louis (EE. UU.), especializada en precios de medicamentos Rachel Sachs, " es un gran problema que los biohackers se estén centrando en las terapias genéticas porque las posibles consecuencias pueden ser bastante graves". La experta advierte: "Pueden verse a sí mismos al servicio de los intereses de la comunidad de pacientes".
nEste año, la empresa farmacéutica suiza Novartis presentó otra terapia génica, Zolgesnma, para la atrofia muscular espinal, con un precio de 1,9 millones de euros. Debido a su desorbitado coste, algunos padres han tenido problemas para conseguirlo para sus hijos y es poco probable que el tratamiento esté disponible en la mayor parte del mundo.
nInterrumpir la narrativa vigente
nLa terapia génica que los biohackers dicen haber copiado, Glybera, fue aprobada para personas con una enfermedad sanguínea muy rara llamada deficiencia de lipoproteína lipasa. Pero ante la falta de rentabilidad, el tratamiento fue retirado del mercado en 2017 por su fabricante, UniQure. Hasta la fecha, solo se sabe de una aseguradora, en Alemania, que haya pagado el tratamiento.
nEl biotecnólogo e ingeniero ambiental de Linz (Austria) Andreas Stürmer explica se le ocurrió hacer ingeniería inversa en el tratamiento y le contó la idea a Licina. Su colaboración empezó a través de mensajes de Facebook y llamadas de Skype, e incluyó la ayuda del biohacker de Mississippi David Ishee.
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Foto: Andreas Sturmer.
nEn otro ejemplo reciente de terapia génica copiada, en 2018 un biohacker de Florida creó y se administró una terapia génica oral para la intolerancia a la lactosa. La receta que utilizó provenía de un artículo científico publicado 20 años antes. Licina, que también es cofundador de SciHouse, un laboratorio comunitario de biotecnología en Indiana (EE. UU.), subraya: "Se trata de interrumpir la narrativa vigente. Fue como decir: ¿por qué no?"
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Foto: David Ishee.
nUna razón para no hacerlo es que copiar y vender ese fármaco podría infringir la propiedad intelectual de UniQure. El portavoz de la compañía Tom Malone afirma que su empresa no fue informada del intento de biohackeo y que todavía poseen la patente sobre el medicamento, aunque no creen que vaya a tener una fuerte demanda. El portavoz señala: "Una versión de 'imitación' de Glybera probablemente se enfrentaría importantes obstáculos regulatorios y comerciales".
nAdemás, la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos ha subrayado que es ilegal vender suministros de terapia génica casera. Aun así, algunos biohackers se atreven a publicar la información en artículos académicos, incluso aunque una parte de ella esté protegida por una patente. Ishee confirma: "El fármaco está protegido de 10 maneras diferentes. Pero no me importa porque no lo vendo".
nPodría funcionar
nPara llevar a cabo su copia, los biohackers revisaron los estudios originales de Glybera para obtener información sobre la secuencia genética del gen del que los pacientes requieren copias corregidas. Luego realizaron un pedido a una compañía de síntesis de genes para obtener una copia del ADN, que se agregó a una construcción genética circular llamada minicírculo. Cuando se añade a una célula, el minicírculo comienza a fabricar pequeñas cantidades de la enzima lipoproteína lipasa.
nEsa es una diferencia importante con respecto al Glybera original, que consiste en inyectar un virus en el músculo de la pie a para introducir el gen. La "introducción" viral es compleja, pero es la estrategia más utilizada en las terapias génicas. Debido a su elevado coste, los biohackers no tienen acceso a los virus, pero aseguran que los minicírculos también pueden ser inyectados.
nEl experto en producción de terapias génicas Robert Kotin considera que la tecnología de minicírculo es controvertida y destaca que ha mostrado resultados contradictorios. Aunque a diferencia de los virus, los minicírculos podrían volverse a administrar de vez en cuando, no son tan eficientes para que las células sigan las instrucciones genéticas.
n"Es menos eficiente. No es lo mismo [pero] podría funcionar", asegura Ishee sobre los minicírculos en los que se basa su diseño. Cree que se podrían inyectar en un período de medio año, y añade: "Es como si quisiéramos hacer una piscina o un estanque: podríamos comprar una excavadora y cavarla en un día, pero también podemos hacerlo con una pala durante varios meses sin coste alguno ".
nLos argumentos del biohackeo
nNo es la primera vez que este grupo llama la atención con sus experimentos genéticos. Ishee ha intentado (sin éxito) modificar el ADN de perros. Licina y Stürmer estuvieron involucrados con una start-up llamada Ascendance Biomedical cuyo CEO, Aaron Traywick, se inyectó una vacuna no probada contra el herpes en 2018, lo que provocó una ola de críticas. Meses más tarde, Traywick fue encontrado muerto en un tanque de flotación. Su ahogamiento fue declarado accidental y no relacionado con sus experimentos genéticos.
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Foto: Gabriel Licina.
nEsta vez, el equipo está tomando medidas para demostrar que su invención genética, a la que llaman "Slybera", debe ser tomada en serio. Están pidiendo ayuda para probar su versión del tratamiento en animales, algo que consideran demasiado costoso para hacerlo por sí mismos. Licina detalla: "No estoy digo que tengamos una terapia génica completa. Solo tenemos una parte". Actualmente, el grupo destaca que Slybera no está lista para pacientes y necesita más desarrollo.
nDolorosa enfermedad
nDesde la retirada de Glybera del mercado europeo hace dos años, los pacientes con la enfermedad de almacenamiento de grasa, conocida como LPLD, no tienen muchas opciones. Generalmente diagnosticada en la infancia, la LPLD se caracteriza por la presencia de partículas de grasa en la sangre, lo que le da un color blanco cremoso. Los pacientes deben seguir dietas estrictas de por vida y abstenerse de consumir alcohol y azúcar sino quieren sufrir efectos secundarios como un dolor insoportable por pancreatitis. Muchas pacientes mujeres no pueden tener hijos debido a los efectos de la enfermedad.
n"Estas severas restricciones dietéticas son muy aislantes", lamenta la fundadora del grupo de defensa de pacientes en Reino Unido LPLD Alliance, Jill Prawer. La responsable añade: "Cuando Glybera fue retirada del mercado me desilusioné muchísimo... pero no sé lo suficiente sobre biohackeo, especialmente en relación con la seguridad y eficacia, o la legalidad". Se pregunta "si la seguridad, el bienestar y el estado del paciente son la prioridad" de los biohackers, quienes se dedican a la biotecnología por afición, "y qué medidas de seguridad se tomarían si algo saliera mal".
nUn problema de justicia social
nEl médico de Montreal (Canadá) Daniel Gaudet trata a pacientes de LPLD, de los cuales 19 recibieron Glybera en ensayos clínicos. Cree que el plan de los biohackers es ingenuo. Si bien está de acuerdo con que Glybera costaba demasiado, cree que desarrollar una terapia génica es muy complejo y arriesgado para los aficionados. El médico añade: "El acceso y la disponibilidad son desafíos reales. Debemos ser creativos, pero el biohackeo no es la solución".
nPero hay otros que no están tan seguros de que los biohackers deban desistir. El genetista Michael Hayden fue el director del primer equipo de investigación de Glybera en la Universidad de la Columbia Británica (Canadá). Recuerda la emoción cuando el tratamiento funcionó en animales y la esperanza de que pudiera ayudar a los pacientes. Para demostrarlo, se creó una compañía llamada AMT (que más tarde se convirtió en UniQure) para realizar un estudio definitivo en pacientes.
nAhí fue cuando empezaron los problemas. Hayden recuerda: "Como científicos clínicos, perdimos el control del proyecto por completo. Decidieron que iban a cobrar casi un millón de euros por cada inyección. En 2012, en Europa, fue indignante". El experto opina: "El derecho a acceder a la medicina es un problema de justicia social. Cualquier forma de proporcionar posibles beneficios a los pacientes es completamente válida, y nunca me interpondría en el camino de los biohackers". De hecho, asegura que estaría interesado en conocer al equipo que intenta copiar su fármaco, ya que le "encantaría saber más".
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