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Lluís Montoliu, biólogo e investigador del CSIC y del CIBER de Enfermedades Raras en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB).

Biotecnología

Identificar el gen, empoderar el dato: mirada científica al futuro de la salud

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Los retos médicos del mañana requieren potenciar la medicina personalizada y de precisión, algo factible gracias al avance en el conocimiento del genoma y en la explotación de los datos. Es un camino en el que el paciente está en el centro y en el que investigación y colaboración son claves en el ecosistema de la salud digital, como se ha recogido durante el evento 'The pulse of change: Miradas al futuro de la salud', organizado por MAPFRE

  • por Patricia Ruiz Guevara | traducido por
  • 04 Marzo, 2022

El lunes 28 de febrero arrancaba en Barcelona una cita imprescindible para los seguidores de las tendencias digitales y del mundo de la telecomunicación y la tecnología. Pero el reencuentro con el Mobile World Congress coincidía con otra fecha, ineludible para el 7% de la población: el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según ese porcentaje, en España las padecen unos tres millones de personas, de acuerdo con datos de FEDER.

En el contexto de una ciudad que ha oteado estos días al futuro y ha avistado de cerca lo que viene en tecnología, la multinacional MAPFRE quiso lanzar una mirada global y compartida para desentrañar también qué viene en salud.

Foto: Joan Cuscó, director Global de Transformación de MAPFRE, explica su visión sobre el futuro de la salud.

"Trabajamos para hacer el futuro realidad y, para ello, queremos contar con la visión de todos", ha afirmado el director Global de Transformación de MAPFRE, Joan Cuscó. Desde la planta 39 de la Torre Mapfre en Barcelona, durante el evento The pulse of change: Miradas al futuro de la salud, han resonado voces de expertos que pueden adivinar ese futuro.

Un cajón de sastre que ordenar e investigar

Desde que en 2003 se completara la secuenciación del genoma humano, el desarrollo de la genómica y su aplicación al diagnóstico y tratamiento de enfermedades se ha catapultado y promete ser la herramienta médica del futuro. Pero no basta con escribir la secuencia: hay que saber identificar el gen que causa una enfermedad y reaccionar a ello.

Una buena parte de las enfermedades que padecemos están causadas por alteraciones genéticas. Sin embargo, las patologías suelen ser cajones de sastre: bajo un nombre se agrupan un listado de variantes y mutaciones que hacen que una enfermedad, en realidad, sean miles; esto complica exponencialmente su investigación. Es el caso del cáncer o de las mencionadas enfermedades raras.

Foto: Lluís Montoliu conversa durante su entrevista con la responsable de Comunicación de Innovación en MAPFRE, Marina Calvo.

Lluís Montoliu, biólogo e investigador del CSIC y del CIBER de Enfermedades Raras en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), y experto de renombre en esta temática, ha expuesto un ejemplo durante el evento en Torre Mapfre: la retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular que daña la retina y acaba provocando ceguera.

"Para desarrollar un tratamiento para una persona con retinosis es importante saber cuál es el gen afectado. En ciertos casos, disponemos de una terapia probada con un vector viral que se inocula debajo de la retina y es capaz de restaurar ese gen. No es válido aún para todos los pacientes, pero es algo que va a revolucionar la medicina de precisión", ha afirmado el investigador.

En busca de cada gen y cada tratamiento

Bajo el paraguas de la medicina personalizada, se engloban varias herramientas que aspiran a apoyar una revelación en salud: tratar a cada paciente de manera única e individualizada. La vacunación para la COVID-19 ha mostrado un escenario de casos claros y personales: el virus no afecta a todos por igual ni todos reaccionamos de la misma manera a los tratamientos.

"Hay que recordar que no hay enfermedades, sino enfermos. En personas que se toman el mismo medicamento, a algunas les sirve y a otras no. Por eso necesitamos una medicina que tenga en cuenta la connotación genética y nuestra individualidad", ha afirmado Montoliu.

"No hay enfermedades, sino enfermos. Por eso necesitamos una medicina que tenga en cuenta la connotación genética y nuestra individualidad"

En el caso de las enfermedades raras, el experto ha recordado que hay "casi 7.000 enfermedades distintas y el diagnóstico es importantísimo para desarrollar las terapias correspondientes asociadas a cada gen, que nunca van a ser universales y estarán adaptadas a cada persona".

Para ello, es clave diagnosticar lo antes posible, ha explicado Montoliu: "Si un niño o niña ha nacido con una alteración, es importante aprovechar esos primeros años en los que el sistema nervioso es maleable para poder poner terapias paliativas lo antes posible".

Cuando el dato empodera al paciente

Si el paciente debe estar en el centro de un diagnóstico precoz y un tratamiento individualizado, ahora también existen las herramientas adecuadas para otorgarle capacidad de decisión. En ello trabajan varias compañías del ecosistema de salud digital en España.

"La tecnología nos permite empoderar al cliente y al paciente a través de negocios tipo plataforma, un enfoque que permite colocar al usuario en el centro de diferentes servicios", ha señalado Pedro Díaz-Yuste, director de Salud Digital de MAPFRE, que celebra el tercer aniversario de Savia, la plataforma online de servicios de salud digital de la aseguradora.

Para ofrecer estos servicios es necesario disponer de información: la personalización vuelve a ser imprescindible. Por eso, el experto ha afirmado: "Gestionamos de forma ambiciosa los datos, por supuesto teniendo en cuenta el consentimiento firmado y con las adecuadas palancas de transparencia y control; así, el valor del dato puede desarrollarse mucho".

Foto: La responsable de Sanidad en Iberia de Accenture, Luisa Bautista, modera el coloquio con Pedro Díaz-Yuste, director de Salud Digital de MAPFRE, Luis Martín, CEO de CancerAppy, y Miquel A. Bru, vicepresidente de Desarrollo de Negocio de Made of Genes.

La investigación también necesita de datos, especialmente en los mencionados cajones de sastre de enfermedades, como el cáncer. En CancerAppy intentan replicar lo que hace un científico en el laboratorio "buscando patrones para entender cómo funcionan los tumores", ha explicado su CEO, Luis Martín. ¿El problema? La falta de datos.

"Nos gustaría acceder a todos los tipos de tumor que pudiéramos, pero hay que vencer la barrera a que los datos sean compartidos. Igual que se donan órganos, tendríamos que empezar a pensar en donar datos para la ciencia", ha señalado Martín.

"Igual que se donan órganos, tendríamos que empezar a pensar en donar datos para la ciencia"

Así, medicina personalizada, genética y datos se retroalimentan y empoderan al usuario final. Así lo creen también en Made of Genes, start-up donde elaboran recomendaciones personalizadas de salud en base a análisis genéticos. "Cuando el usuario pueda tener potestad sobre sus datos, podrá hacer más cosas con ellos. Esa es la clave del empoderamiento del paciente para cuidar de su salud", ha afirmado el vicepresidente de Desarrollo de Negocio de Made of Genes, Miquel A. Bru.

Además de mejorar la precisión, con más datos se podrá evolucionar de una medicina puntual a un seguimiento optimizado. "El objetivo debe ser pasar de una medicina discreta que se basa solamente en curar episodios agudos a hacer una vigilancia constante de la salud", ha añadido Bru.

La mirada al futuro de la salud necesita investigación y colaboración

Para mirar al futuro, hay que apostar por la investigación y confiar en su rédito a largo plazo. Lluís Montoliu ha recordado el ejemplo del desarrollo de la vacuna de la COVID-19: "El mundo se sorprendió cuando vimos que en menos de un año se había desarrollado, pero no es así: los científicos llevan muchísimo tiempo detrás de esos mecanismos, el momento eureka de Katalin Karikó fue en 2005". Karikó fue la científica que luchó e insistió durante su carrera para desarrollar técnicas y tratamientos con ARN.

Por eso, "tenemos que seguir apostando por la investigación básica y conociendo el mundo que nos rodea, porque cuando pasen los años quién sabe dónde podremos aplicarlo", ha añadido el científico durante el evento.

"Tenemos que seguir apostando por la investigación básica, porque cuando pasen los años quién sabe dónde podremos aplicarlo"

Mirar al futuro también es mirar al envejecimiento, una acción que la ciencia también estudia. "No se trata de hacernos lo más longevos posible, sino de envejecer con dignidad. Hay muchas alteraciones genéticas que podremos evitar", ha indicado Montoliu.

Sobre la mesa, los retos del mañana se acumulan, pero la comunidad científica ha demostrado ser capaz de adaptarse y transformarse. Ahora, además, centros de investigación y empresas cuentan con el apoyo de innovadores y emprendedores, como ha recordado Pedro Díaz-Yuste: "El mundo cambia muy deprisa y hay necesidades nuevas todos los días. Por eso debemos tener la flexibilidad de poder desarrollar estos servicios de forma muy rápida y no podemos hacerlo solos, sino con el ecosistema emprendedor".

Biotecnología

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