Ciertos genes pueden contener "errores", variaciones en la estructura de los nucleótidos, las moléculas orgánicas que componen el ADN y el ARN. Cuando estas variaciones ocurren en genes específicos, pueden dar lugar a consecuencias más graves, como el desarrollo de cáncer en órganos vitales como el hígado, el pecho, el colon o los ovarios.
Alberto Acedo es un joven investigador y cofundador de Gen Reading Life, un nuevo centro diagnóstico genético en Valladolid. "Un proyecto emprendedor sólido basado en una investigación científica sobresaliente", dice Héctor Ara, presidente de Suanfarma Biotech y miembro de los Innovadores Menores de 35 del MIT en España. Acedo pasó años investigando sobre el cáncer hereditario de mama y ovarios. El desafío al tratar con el ADN es que la información está ahí, pero es extremadamente difícil de extraer.
Su motivación para encontrar un método más eficaz para analizar el ADN de los pacientes lo llevó a desarrollar una nueva técnica para la secuenciación del ADN, específicamente dirigida a los 37 genes que se consideran relacionados con la aparición de cáncer hereditario, que representan aproximadamente el 5% del total de los cánceres detectados. Al centrarse solo en estos genes, las probabilidades de encontrar un gen mutado responsable de un cáncer se incrementan. En el caso del cáncer de mama, por ejemplo, dos genes específicos (llamados BRCA1 y BRCA2) son responsables del 20% de los casos. También se analizan otros 24 genes, así como 89 SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) a lo largo de todo el ADN.
La prueba funciona como una especie de comparación muy rápida entre los genes bajo estudio y un gen de referencia del mismo tipo, que se considera "normal", es decir, sin alteraciones. En la práctica, el ADN se extrae de la saliva o la sangre del paciente, se aíslan los fragmentos interesantes y se "marcan" en sus extremos para poder detectarlos fácilmente, y una máquina específica con software dedicado realiza el análisis. Una vez identificadas las variantes, deben compararse con una base de datos de todas las variantes posibles que se han detectado hasta el momento para entender qué impacto pueden tener. Comparado con el tiempo necesario para secuenciar el genoma completo de un individuo, que actualmente toma más de 6 meses, esta prueba requiere aproximadamente 3 semanas, a lo que deben sumarse los contrapruebas para confirmar los resultados y el diagnóstico. "Garantizamos resultados en dos meses", confirma Acedo. La prueba solo puede realizarse con la recomendación de un oncólogo, que es el responsable de analizar la historia específica de los pacientes y sus familias, y por lo tanto indicar qué genes son más importantes para observar a través de la prueba de Acedo. Además, esta prueba es relativamente económica, "alrededor de 1,000 euros", confirma Acedo. Hacer la prevención del cáncer hereditario más accesible para la sociedad es el primer paso hacia la reducción de las muertes relacionadas con el cáncer en el mundo.