En vez de dar una respuesta en blanco y negro, los tests predicen si alguien padece un riesgo elevado de desarrollar ciertas enfermedades comunes, como por ejemplo el Alzheimer. Incluso si los consumidores son capaces de entender los resultados, lo que se desconoce es la posible reacción que tendrían al saber que poseen una secuencia de ADN que eleva el riesgo de padecer una enfermedad.Dos nuevos estudios sugieren que la mayoría de los pacientes sobrellevarían fácilmente la información genética negativa de este tipo. Las personas que descubren que poseen una variación genética de alto riesgo de la enfermedad de Alzheimer, llamada APOE4, no generan una mayor ansiedad acerca de sus posibilidades a largo plazo de la que generan aquellos que desconocen sus riesgos, según una investigación publicada hoy en el New England Jou al of Medicine. Otro estudio reciente con fumadores reveló que aquellos que descubrieron que poseían un bajo riesgo genético de desarrollar cáncer de pulmón tenían el mismo interés en dejar de fumar que aquellos con la misma determinación y un mayor riesgo de cáncer.“Estos descubrimientos puede que nos ayuden a atenuar el tipo de preocupaciones pate alistas que nos hacen proteger a los usuarios contra esta información,” afirma Colleen McBride, directora de la Rama de Investigación Social y de Comportamiento del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, en Bethesda, Maryland, y autora senior del estudio con fumadores. “Las personas a las que se les da la opción de hacerse esta prueba se pueden proteger por sí solas, y les resulta útil conocer los resultados, incluso si el test no logra modificar su rutina diaria.”Durante los últimos años, una serie de compañías han empezado a ofrecer pruebas genéticas directamente al consumidor. “Estudios como este son importantes puesto que, claramente, este tipo de tests se van a acabar implantando en la medicina general,” afirma Michael Chirstman, presidente del Instituto Coriell de Investigación Médica. Puesto que los resultados de este tipo de pruebas son mucho más complejos que los tests genéticos que con más frecuencia se usan hoy día en la medicina—normalmente, tests de un solo gen para ver si se sufren enfermedades poco comunes y graves, como la fibrosis cística—a los médicos les preocupa la forma en que la gente puede que reaccione. Hay quienes especulan que alguien con alto riesgo de contraer una enfermedad neurológica puede que evite comprometerse con relaciones a largo plazo, o alguien con poco riesgo genético de contraer la diabetes de tipo 2 puede que se lance a una dieta de donuts y hamburguesas con queso.Hasta la fecha, la mayoría de los estudios sociológicos sobre pruebas genéticas se han enfocado en enfermedades hereditarias poco comunes en vez de en otras más frecuentes, como el Alzheimer. Robert Green y sus colegas de la Universidad de Boston forman parte de un grupo reducido de investigadores que están examinando esta cuestión: el equipo de Green se ha pasado la última década estudiando el impacto de los tests genéticos del APOE4, que triplica el riesgo de desarrollar Alzheimer en aquellos que heredan una copia, y lo aumenta diez veces en aquellos que poseen dos copias. No existen tratamientos probados para reducir el riesgo de Alzheimer en los portadores del APOE4, y las pruebas para la variante de riesgo no se suelen recomendar en la actualidad. No obstante, las encuestas indican que a un 15 por ciento de los médicos de salud primaria que tratan pacientes con Alzheimer se les ha preguntado acerca del test.En el estudio de reciente publicación, Green y sus colegas ofrecieron el test de APOE4 a hijos adultos de personas con Alzheimer y después revelaron los resultados a la mitad del grupo. El equipo descubrió que la gente entendía claramente los resultados, y que seis semanas después de conocerlos, aquellos a los que se les dijo que tenían la variante de alto riesgo parecían estar más estresados que los otros participantes. Sin embargo, ese aumento en la ansiedad se calmó cuando los participantes fueron puestos a prueba una vez más a los seis meses y un año después.Nos impresionó la cantidad de gente que quería saber los resultados: más del 20 por ciento querían recibirlos,” afirma Green. “Aunque los pacientes entendieron claramente que no había nada que pudieran hacer para aplazar la enfermedad, sus razones para conocer la verdad estaban al margen de la medicina: querían preparar a sus hijos, pensar en la longevidad de sus carreras.”
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Por ejemplo, “la gente realmente cambia sus hábitos de contratación de seguros en base a esta información,” afirma Green. “Como profesionales de la salud, deberíamos ser cuidadosos y no ignorar esa clase de razones personales, siempre y cuando nos convenzamos a nosotros mismos de que no resulta dañino ofrecer este tipo de información.”
Green y sus colaboradores también han descubierto que la gente que descubre que poseen el gen de alto riesgo es más propensa a tomar vitaminas. “Con eso no hay problema, excepto que algunos de esos suplementos no están para nada regulados y pueden ser dañinos,” afirma. “Es fácil vincular los resultados genéticos al afán de la gente por comprar vitaminas que no han sido probadas. En el mejor de los casos, ese dinero acabaría siendo gastado en algo que no es más que una mera distracción y, en el peor de los casos, en algo que podría resultar dañino.”
Los investigadores advierten que los resultados del estudio no son, necesariamente, un indicador de la población general. Por ejemplo, el equipo de Green descartó a las personas que mostraron altos signos de estrés y depresión al comienzo del estudio. Tampoco se examinan todos los inconvenientes de las pruebas. En una editorial que acompaña al estudio, Rosalie Kane, especialista en salud pública, y Robert Kane, médico, ambos de la Universidad de Minnesota, en Minneapolis, afirman que a la gente con resultados positivos en cuanto a variaciones genéticas de alto riesgo se les puede denegar algún tipo de seguro. La Ley de No Discriminación por Genética, que se aprobó el año pasado, prohíbe este tipo de discriminación en el trabajo y en los seguros de salud, pero no en la vida, en las discapacidades o en los cuidados de salud a largo plazo.
Otras de las mayores preocupaciones relacionadas con la nueva generación de pruebas genéticas tiene que ver con la búsqueda de la mejor forma para presentar los resultados. En el estudio sobre APOE4 de Green, los participantes conocieron sus resultados de alto riesgo a través de unos consejeros genéticos—aunque esto no puede que siempre sea posible una vez que las pruebas se utilicen a escala más general. “Me interesaría poder trasladarme al futuro y ver cómo reciben los resultados la gente a la que no se le ofrece asesoría genética,” afirma Christman. “Esto es lo que hacen algunas de las compañías que actualmente ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor.”
En el estudio sobre el cáncer de pulmón, McBride y sus colaboradores ofrecieron pruebas genéticas para detectar una variante asociada con un riesgo más alto de desarrollar cáncer de pulmón a aquellos fumadores con algún familiar enfermo de cáncer. La información acerca de los riesgos y ventajas del test, para que los pacientes decidieran hacerlo o no, así como los resultados de las pruebas, fueron entregados por inte et.
Los investigadores descubrieron que todas las personas del estudio cuyos resultados dieron un alto riesgo entendieron los resultados, mientras que sólo un 60 por ciento de aquellos con bajo riesgo los entendieron. “De alguna manera, esto desafía nuestras expectativas,” afirma McBride. “Las teorías psicológicas predicen que la gente se protege a sí misma de la información que resulta amenazante, y una forma de hacerlo es no entendiendo dicha información.”
Los investigadores no encontraron diferencias entre el interés de los participantes con alto y bajo riesgo por utilizar herramientas que les ayudasen a dejar de fumar. “Decirle a alguien que tiene bajo riesgo no reduce su motivación para buscar formas de dejar de fumar, y que te digan que tienes alto riesgo no hace que estés más motivado,” afirma McBride. “Todos los fumadores tuvieron la misma motivación para entrar en la web y considerar hacerse las pruebas, y mostraron interés por una serie de distintos métodos para dejar de fumar.”
McBride afirma no creer que los tests genéticos por sí mismos motiven a la gente para dejar de fumar o perder peso, o cualquier otro cambio que les ayude a tener mejor salud. En vez de eso, afirma que los tests puede que sean útiles para que la gente de un primer paso—“para que la gente se apunte a un programa para dejar de fumar, o a un cambio en sus dietas.”
En la actualidad, McBride estudia el impacto de los tests genéticos que analizan varios puntos del genoma y evalúan el riesgo de padecer distintas enfermedades, como los que ya ofrecen una serie de compañías online dedicadas a las pruebas genéticas. “En este caso la historia se complica,” afirma. “Los resultados puede que entren en conflicto unos con otros, y es posible que la gente tenga un alto riesgo de padecer muchas enfermedades.”