Este niño de seis años, de Clovis, Nuevo México (EEUU), fan de las películas de dibujos como Operación cacahuete tuvo su primer ataque a los dos años. Sus padres, Josiah y Renata Burdell, ambos de 29 años, lo llevaron al hospital local. Esa primera noche la respiración de Javrie se ralentizó a cuatro inspiraciones por minuto. "Ver a tu hijo tumbado inconsciente en una mesa durante una hora es bastante duro", afirma Renatta.
Los médicos, perplejos, mandaron a la familia a Lubbock, que está a 150 kilómetros y después 350 kilómetros en sentido contrario a Alburquerque. Los ataques siguieron, los diagnósticos se multiplicaban y sus padres afirman que el desarrollo de Javrie entró en regresión. Los Burdell visitaron cuatro hospitales hasta que en 2010, ya hartos, buscaron en Google los principales departamentos de neurología pediátrica del país y escribieron a la Clínica Mayo.
Las pruebas siguieron en Mayo. Una extracción de médula, una resonancia magnética y pruebas en busca de genes relacionados con desórdenes conocidos, dieron todos negativo.
En septiembre de 2012, el hospital abrió su Centro de Medicina Individualizada, un proyecto interdisciplinar para usar la genómica para identificar enfermedades que han dejado perplejos a los mejores hospitales del mundo, y Javrie se convirtió en uno de los primeros pacientes en su programa Odisea Enfermedad. La idea detrás de Odisea Enfermedad es secuenciar los exomas de un paciente (una subserie del genoma que incluye todas las instrucciones importantes del cuerpo para construir proteínas) y usar los datos resultantes para encontrar pistas sobre la enfermedad.
Según el gastroenterólogo que dirige el centro, Gianrico Farrugia, después de años sin un diagnóstico, el 37% de sus pacientes lo consigue en unos tres meses.
El viaje de Javrie llevó más tiempo. Incluso después de llegar a Mayo, los miembros del equipo de 369 científicos de datos del hospital tardaron años en inventar la tecnología que lo diagnosticaría como uno de los diez niños en todo el planeta con una mutación tan rara que el síndrome que produce no siquiera tiene nombre. Para un niño de seis años no fue más que un análisis de sangre, sacado el mes de julio del año pasado. Los padres de Javrie también dieron muestras de su ADN. Pero en la trastienda estaban pasando muchas más cosas, según Farrugia. En casos como estos las muestras se envían fuera para secuenciarlas y analizarlas. Los datos se comparan con los historiales, la literatura médica y los patrones genómicos normales para intentar establecer un diagnóstico. Un equipo de hasta 20 personas, desde genetistas hasta patólogos pasando por miembros del comité ético revisan cada caso pendiente cada miércoles.
El 3 de enero se informó a los Burdell de que sus resultados estaban listos. Tras un trayecto de 18 horas en coche, supieron que Javrie tiene una mutación del gen PACS-1. Algo que explica sus problemas de equilibrio y sutiles anomalías faciales, una nariz un poco más bulbosa y dientes más separados, detalles de los que la gente no se suele dar cuenta de entrada.
Los grandes datos han dado a los Burdell el consuelo de comprender la causa de las dificultades de su hijo, pero no una cura. "El resultado es agridulce, pero nuestra vida es mejor", afirma Renata Burdell. Su marido y ella aún están aprendiendo a conocer los síntomas y administrar los medicamentos, pero esperan que la próxima oleada de datos descubra terapias para un niño pequeño que aún sólo conoce 160 palabras.
Evidentemente, en la atención sanitaria la mayor parte de las veces los grandes datos se centran en problemas más sencillos que afectan a más personas, comparando datos de muchas fuentes para detectar parecidos entre casos, identificando tratamientos que funcionan mejor y cuestan menos. En Mayo eso supone proyectos como el Centro para la Ciencia de la Atención Médica, que sólo cuenta con tres años y estudia las innovaciones en el campo de la organización de la atención médica. Los proyectos del centro incluyen una serie de laboratorios departamentales de ingeniería clínica, cada uno gestionado por un médico de esa especialidad y un científico de datos. El primer laboratorio se creó para la medicina de urgencia.
La sala de urgencias del campus de Saint Marys de la Clínica Mayo ya está aprovechando las reformas hechas para incorporar equipos RFID en las paredes que estudien mejor el flujo de los pacientes. Dentro de un año Mayo espera tener mejores datos sobre cómo hace el seguimiento a los pacientes, cuánto tardan en recibir la visita de un médico y cuánto tiempo se quedan en urgencias, explica el pediatra de urgencias y uno de los gestores del laboratorio que estudia la sala de urgencias, Tom Hellmich. Dentro de este programa hay que destacar un proyecto para comprender y resolver el problema de los pacientes psiquiátricos de urgencias a los que hay que encontrar rápidamente plazas en programas de ayuda. Los datos de ese proyecto deberían ser útiles tanto para los administradores del hospital como para los legisladores interesados en la reforma de la salud mental, según el director del Laboratorio de Urgencias, Kalyan Pasupathy.
De todas las iniciativas relacionadas con los datos en Mayo, el proyecto que probablemente tenga el mayor impacto a largo plazo sea la asociación firmada el año pasado con la unidad de análisis de datos de United Health Group, llamada Optum Labs.
La idea es estudiar las reclamaciones recibidas de 109 millones de pacientes, con las que contribuye Optum y 30 millones de historiales médicos, entre ellos cinco millones provenientes de Mayo. La investigación que se está llevando a cabo analiza temas como la comparación del rendimiento de los compuestos en los ensayos clínicos con su eficacia en grandes poblaciones de pacientes una vez que se aprueban; cómo varía la práctica médica en distintos lugares; y cómo atacar problemas como los ingresos hospitalarios excesivos.
Ahora que los cambios en las políticas y las aseguradoras están pasando más costes a pacientes y proveedores, hay motivos financieros además de los médicos para llevar a cabo este tipo de investigaciones.
Un estudio de sustitución de articulaciones en pacientes menores de 65 años descubrió que el peso y la diabetes tienen un papel desconocido hasta ahora en los problemas de rodilla y cadera, explica el profesor adjunto de políticas sanitarias e investigación en Mayo, Nilay Shah. Una intervención temprana podría implicar menos operaciones.
"¿Esto son grandes datos o simplemente una acumulación de datos?", se preguntaba el director ejecutivo de Mayo John Noseworthy en una conferencia el año pasado. "Esto realmente son grandes datos. Busca asociaciones que no predecimos ni esperamos y nos permite cambiar la historia de verdad".