Howard Jacob
La búsqueda de la secuenciación del genoma por 1.000 dólares (720 euros) comenzó en diciembre de 2001 en el retiro científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EEUU). La búsqueda parece haber sido completada con el anuncio que hizo Illumina en enero de la máquina HiSeqX Ten (ver "Medalla de oro: Illumina es el número 1"). Quince años después de la secuenciación del primer genoma humano con un coste de 2,7 millones de dólares (1,95 millones de euros), estamos en los albores de una nueva era en la medicina.
Se secuenciarán muchos más genomas, y con mucho más detalle. Hoy día, y debido a que el examen del genoma completo había sido tan costoso, la mayoría de los laboratorios clínicos y de investigación sólo analizan el exoma, apenas el 1,5% del genoma asociado con funciones conocidas. Se podría decir que sólo analizamos lo que entendemos. La capacidad de secuenciar todo el genoma de forma asequible generará una gran cantidad de datos y la oportunidad de entender la importancia de muchas más variantes genéticas. Al secuenciar el genoma al completo normalmente se encuentran centenares más de variaciones entre dos individuos, en comparación con sólo secuenciar los exomas, y la mayor parte de estas variaciones está en regiones del genoma poco conocidas.
El aprendizaje de las funciones de esas regiones ayudará a los científicos a comprender mejor las enfermedades, los efectos secundarios de los medicamentos y los mecanismos mediante los que funciona el genoma. Los primeros esfuerzos por utilizar la secuenciación del genoma completo en el cuidado de la salud han dado resultados prometedores. En nuestra clínica del Colegio Médico y el Hospital Infantil de Wisconsin (EEUU) ya hemos utilizado la secuenciación del genoma completo para identificar la variante causal, o mutación, en un 26% de las enfermedades sin explicación que hemos tratado. La tasa nacional de éxito (en EEUU) sin la secuenciación del genoma es de entre el 5% y el 10%.
Ser capaces de utilizar la secuenciación de todo el genoma de manera rutinaria en el ámbito clínico nos debería permitir tratar a los pacientes según su predisposición genética a enfermedades específicas y su capacidad de respuesta a determinados tratamientos. Ya hemos comprobado que esto puede mejorar las tasas de éxito y reducir los costes, por lo que estas tecnologías deberían resultar atractivas para las aseguradoras médicas.
Sin embargo, aún no hemos llegado a ese punto. Hay que recoger y compartir más información genómica si queremos comprenderla lo suficiente como para que tenga un efecto sobre los resultados clínicos a gran escala. También debemos recordar que una secuencia del genoma es sólo el primer paso, que debe seguirse con asesoramiento genético y atención basada en la evidencia. La ética también debe ser parte de la discusión, ya que las decisiones sobre la exploración del genoma afectan a las generaciones venideras. Ahora que contamos con la tecnología necesaria para secuenciar el genoma por 1.000 dólares, debemos determinar la mejor forma de utilizar esta información para salvar vidas.
Howard Jacob es director del Centro de Derechos Humanos y Genética Molecular en el Colegio Médico de Wisconsin (EEUU).