Es el análisis del genoma más que la secuenciación lo que resulta más complicado dentro de la medicina genómica personalizada. Aunque los científicos han indentificado cientos de variaciones genéticas vinculadas a enfermedades en concreto, el significado de la gran mayoría del genoma aún está por descubrirse. Y en la mayoría de los casos, los científicos no saben todavía cómo combinar los factores de riesgo genético con los factores de riesgo ambientales para producir prediciones precisas sobre la probabilidad de desarrollar una enfermedad específica.
En la actualidad, 23andMe, Navigenics y Decode utilizan trozos de genes para analizar variaciones genéticas comúnmente encontradas en distintas poblaciones y que se han vinculado a ciertas enfermedades y otro tipo de problemas. La secuenciación del genoma entero logra capturar un mayor volumen de información genética, así como variaciones genéticas adicionales, tales como eliminaciones y duplicados del segmento del genoma. En la actualidad, Knome proporciona un análisis del genoma entero y esto hará que probablemente parta con ventaja frente a sus competidores en términos de interpretación. Jorge Conde, presidente de Knome, afirma que la compañía sigue ofreciendo su servicio de 99.000 dólares, que incluye una interpretación en persona por un panel de expertos. Por el contrario, el servicio de Knome, si es provisto por Illumina, sería automatizado.
Flatley ya ha secuenciado su genoma y ha anunciado otros tres que en la actulidad están siendo analizados: Hermann Hauser, un capitalista de riesgo de Amadeus Capital Partners y que estuvo involucrado con Solexa, la startup en la que se basa la tecnología de secuenciación de Illumina; Henry Louis Gates Jr., un profesor de Harvard que ha utilizado la genómica para explorar la historia afroamericana; y el padre de Gates, Henry Gates Sr.
Illumina también está desarrollando una aplicación para el iPhone que permitiría a los consumidores interactuar con su información genética de formas distintas. Por ejemplo, existe una característica que determina qué tipo de estatinas debe tomar un paciente, así como la dosis óptima, y todo ello basándose en el genoma.