Conde y su equipo dedican un día entero a cada uno de los miembros de su selecta clientela, yendo paso a paso a través de los pequeños detalles de los resultados a la búsqueda de bombas de relojería escondidas, sutiles riesgos contra la salud y otro tipo de información.Con un precio de 100.000 dólares, el producto de Knome no está al alcance de cualquiera. Sin embargo esto es algo que podría cambiar rápidamente. El coste de la secuenciación de genomas cae de forma significativa cada uno o dos años, y el coste del producto de Knome también acabará cayendo, aunque no de forma tan rápida. (Cuando la compañía debutó este servicio a finales de 2007, costaba 350.000 dólares.) Esto significa que dentro de los próximos años, tener el genoma secuenciado costará aproximadamente lo mismo que una cirugía de cataratas, haciendo que la secuenciación del genoma sea algo asequible y que podamos incluirla como parte integral de nuestro historial médico.Cuando Knome empezó a operar en 2007, Conde se adentró en un territorio hasta entonces inexplorado—por aquel entonces sólo se habían secuenciado unos pocos genomas humanos. Esto hizo que la compañía tuviese que averiguar cómo seleccionar y analizar la información más relevante en el genoma y cómo hacer llegar esa información a los clientes de forma útil y fácil de digerir. “Nos tenemos que asegurar de que no se vean superados por la cantidad de información, ni que la interpreten de forma errónea,” afirma Conde. “Esto no se había hecho con anterioridad, así que nuestro objetivo era ser responsables, proporcionar información y hacerlo de forma entretenida.”A día de hoy, los científicos sólo entienden una minúscula fracción de los 3 mil millones de letras que componen un genoma humano. El equipo de Knome ha desarrollado un software que analiza las bases de datos de genomas tanto públicas como privadas para así acceder a las más recientes investigaciones científicas, y después aplica los resultados del análisis al genoma individual. La compañía también ha desarrollado unos nuevos métodos para filtrar y clasificar la información, como por ejemplo un navegador de genoma que permite a los usuarios hacer búsquedas dentro de su genoma basadas en una enfermedad o cromosoma concreto, y presenta los riesgos de contraer enfermedades en base al nivel de confianza que se puede adquirir a partir de las investigaciones existentes relacionadas con el tema. Algunas variaciones genéticas están definitivamente vinculadas a enfermedades concretas, tales como la fibrosis cística o la enfermedad de Huntington, otras están asociadas con un alto riesgo de padecer la enfermedad, como las mutaciones de BRCA y el cáncer de pecho, mientras que otras han sido vinculadas a un insignificante riesgo elevado de contraer enfermedades comunes, entre las que se incluyen las enfermedades del corazón y al diabetes.Conde no quiere hacer pública la cantidad de gente que la compañía ha secuenciado hasta ahora—sólo que el objetivo de Knome en 2008 era secuenciar 20 personas. “En comparación con los genomas que han sido publicados, pensamos que nosotros hemos hecho más que todos los demás,” afirma Conde. Algunos clientes compran la secuenciación de sus genomas para que les ayude a planificar cómo mantener un buen estado de salud. “Otros lo hacen para sentir la emoción de vivir de cerca lo último que se está dando en el campo de la ciencia,” afirma Conde.Hasta ahora los clientes han sido principalmente hombres—alrededor del 80 por ciento—y la mayoría con edades comprendidas a mitad de los 50. Una cantidad signficativa de los clientes de Knome son de fuera de los Estados Unidos, gracias a las recomendaciones boca a boca llevadas a cabo por los primeros clientes. Dan Stoicescu, un millonario con domicilio en Suiza y que apareció el año pasado en el New York Times, fue el segundo cliente de la compañía. Knome ha firmado contratos recientemente con dos nuevos clientes, el profesor de Harvard Louis Gates Jr. y su padre, Henry Louis Gates Sr., como parte de una nueva serie documental que se emitirá en la cadena PBS el próximo año.Aquellos interesados en que sus genomas sean secuenciados primero tienen que someterse a una consulta inicial “para comprobar que comprenden lo que podemos y lo que no podemos hacer,” señala Conde. “Cuando trabajas con este tipo de precios, lo último que quieres es que el cliente no esté satisfecho.” Una de las mayores controversias dentro de la genómica personal a día de hoy vienen dada por la utilidad real de la información genética que actualmente está disponible, especialmente con aquellas variaciones que apenas se han podido vincular a una enfermedad. Por este motivo, las compañías de genómica a nivel de consumidor, incluyendo a Knome, suelen especificar que no están proporcionando un servicio médico.
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El ADN se aisla de la muestra de sangre del paciente y se envía al Instituto de Genómica de Beijing en China, donde es secuenciado. Una vez completada, la secuencia se analiza en Knome. Para disminuir los problemas derivados de la privacidad, los datos de la secuenciación y el navegador del genoma se instalan únicamente en una llave USB que se entrega a cada individuo. “Gracias a este método, uno acaba siendo el guardián de su propia información,” afirma Conde.
A los clientes se les entregan sus llaves durante una reunión en persona y dedicada por completo a su genoma, durante la que son informados por un genetista clínico, un consejero genético, un bioinformático y otros profesionales. (A los clientes se les invita a que traigan a sus médicos personales, afirma Conde, aunque la mayoría no lo hace.) “Nos pasamos todo el día estudiando los aspectos básicos de la genética y la secuenciación, y después los guiamos a través de su genoma individual,” afirma Conde. “Al principio la gente está tensa, piensan que su genoma contiene bombas de relojería a punto de estallar. Sin embargo, después empiezan a relajarse y a hacer preguntas.”
Knome todavía no ha descubierto ninguna bomba a punto de estallar, como puede ser la variación genética que provoca la enfermedad de Huntington. No obstante, Conde afirma que en un par de personas se encontraron variaciones genéticas vinculadas a enfermedades raras—lo que significa que no desarrollarán la enfermedad ellos mismos, pero que la transmitirán a sus hijos si su pareja también es portador. Además la compañía también ha encontrado variaciones poco habituales asociadas con enfermedades en particular. “Una persona tiene un alto riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad,” afirma Conde. Esto le da la oportunidad de hacerse pruebas por anticipado contra la enfermedad, aunque en la actualidad hay pocos tratamientos preventivos disponibles.
Parte del servicio consiste en averiguar qué es lo que entienden los clientes, un problema con el que los genetistas y aquellos dedicados al estudio de la ética luchan a medida que la información genómica se hace más compleja. “No te das cuenta de qué conceptos calarán más hondo, cuáles se van a entender y cuáles no,” afirma, añadiendo que hasta ahora los clientes se han distribuido entre aquellos con altos conocimientos hasta los que apenas conocen información relacionada con la genética. Afirma que para los clientes resulta complicado entender la diferencia entre las variaciones genéticas que provocan la enfermedad, como por ejemplo la mutación de Huntington, y aquellas que simplemente están asociadas con distintas enfermedades—lo que significa que los estudios de investigación han encontrado un vínculo entre estas secuencias genéticas y la enfermedad, pero no está claro qué papel desarrolla el gen o con qué intensidad incrementa el riesgo de enfermedad en un individuo. Esto último representa la mayoría de las mutaciones vinculadas con enfermedades que han sido identificadas a día de hoy.
Conde señala que las lecciones aprendidas a partir de los primeros clientes serán de gran ayuda a la compañía a medida que más gente pueda permitirse invertir dinero en un análisis del genoma. La compañía está desarrollando en la actualidad un servicio de interpretación genómica más automatizado y que se ofrecerá junto a la secuenciación genómica de Illumina, una compañía de tecnología genómica con sede en San Diego. Illumina anunció el mes pasado que ofrecería un servicio de secuenciación genómica por 48.000 dólares, aunque incluiría un análisis mínimo de los datos incluidos. El análisis del significado del genoma humano está demostrando ser mucho más complicado que la secuenciación por sí sola. “A largo plazo, eso será lo que determine el valor,” afirma Conde. “Veremos cómo los altos precios desaparecen, y el valor real tanto para los individuos como para las compañías residirá en la explicación que se dé durante el análisis.”