Después de que a un paciente se le implanta un stent en el corazón, una pequeña estructura para mantener abierta una arteria, el médico le receta un anticoagulante para evitar que las plaquetas se acumulen en el interior del dispositivo. Sin embargo, para alrededor del 70 por ciento de los pacientes con ascendencia asiática y el 30 por ciento de aquellos con ascendencia africana o europea, una variante genética única evita que uno de los anticoagulantes más comúnmente prescritos funcione correctamente. Existen alte ativas, pero en su mayoría son caras, así que a los hospitales les sería muy útil un método de identificación sencillo para saber quién necesita y quién no un medicamento más caro.
Spartan Bioscience, en Canadá, ha desarrollado una prueba de determinación del genotipo 'plug-and-play' que permite al personal sanitario examinar rápidamente a los pacientes junto a su cama, tal vez incluso mientras estén siendo sometidos al procedimiento de colocación del stent. Los usuarios toman una muestra de ADN del carrillo del paciente con un bastoncillo especial, añaden la muestra a un tubo desechable, y luego colocan dicho tubo y la muestra en una maquina del tamaño de una caja de zapatos, para finalmente apretar un botón. Poco después, el usuario recibe una copia impresa de la condición genética del paciente en relación a su variante de procesamiento de fármacos. Todo el procedimiento dura aproximadamente una hora. La mayoría de los médicos en la actualidad tienen que esperar varios días para obtener una información similar que proviene de empresas localizadas fuera del hospital.
"Durante seis años hemos estado trabajando en esto, y finalmente lo conseguimos hace un año y medio", señala el fundador de Spartan Bioscience, Paul Lem. Afirma que han creado esta prueba sencilla incorporando innovaciones en cada uno de los pasos, desde el bastoncillo especial que recoge la cantidad correcta de ADN, hasta los productos químicos que hay en el tubo de reacción, pasando por el software para automatizar la lectura del ADN. Además ha contado con un equipo con diversa experiencia en campos como la medicina, la biología molecular y el hardware óptico.
Lem le ha estado siguiendo la pista a otras empresas dedicadas a crear una prueba genética de este tipo. Algunas buscan la misma variante, y calcula que se han gastado más de 1.000 millones de dólares (750 millones de euros) en los últimos cinco años en este área.
Investigadores del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa han llevado a cabo un ensayo de prueba del principio en que se basa el dispositivo y han encontrado que resulta eficaz para identificar rápidamente a los portadores de la variante, y puede ser administrado por enfermeros con una formación mínima. Los hallazgos fueron publicados en The Lancet a finales de marzo.
"Hay mucho en juego" cuando hablamos de los riesgos asociados con la variante en la prueba, afirma Euan Ashley, cardiólogo en el Centro para Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias de la Universidad de Stanford (Estados Unidos). Los pacientes a los que se implanta un stent después de un ataque al corazón o como medida preventiva, corren el riesgo de sufrir efectos secundarios graves si su cuerpo no es capaz de procesar en su forma activa un medicamento antiplaquetas comúnmente recetado. "Hay un número sorprendente de personas portadoras de la variante, lo que las deja en situación de riesgo", señala Ashley. "Ser capaces de obtener una respuesta en una hora o dos, cuando hablamos de un paciente con problemas de corazón, es razón suficiente para ponerlo a prueba", concluye.
nAshley señala que quizá llegue el día en que el genoma completo de un paciente pueda ser secuenciado a pie de cama, lo que podría favorecer un modelo diferente de genotipado. "Pero aún no hemos llegado a ese punto", señala. Las tecnologías de secuenciación de genomas capaces de hacer diagnósticos clínicos que existen en la actualidad necesitan días para identificar todos los pares de bases en el genoma humano. "A veces, la velocidad es esencial", afirma Ashley. Esta tecnología representa buen ejemplo de hacer efectiva la medicina personalizada en tiempo real, asegura.
Spartan Bioscience obtuvo la aprobación reguladora para la prueba en la Unión Europea en diciembre de 2010, y espera contar con la aprobación en EE.UU. a finales de este año. La compañía ofrece los dispositivos de forma gratuita, y cobra 200 dólares (150 euros) por las pruebas.
Spartan Bioscience también está buscando otras aplicaciones para la tecnología, afirma Lem, desde enfermedades infecciosas como el MRSA, un antibiótico resistente a la cepa de infecciones por estafilococos, o marcadores farmacogenéticos, como por ejemplo una resistencia hereditaria al tratamiento de la hepatitis C estándar.
"Médicos en todo el mundo nos han estado hablando de todas las aplicaciones de las que esperan beneficiarse el día que las pruebas de ADN a pie de cama por fin estén disponibles", concluye Lem.