Año reconocido: 2016
Organización:
Escuela de Medicina de Harvard
Región:
Global Problema
Para entender realmente el genoma humano, necesitamos una mejor comprensión de cómo varían las células individuales. Aunque todas las células en el cuerpo de una persona tienen el mismo plano genético, hay una gran variación en la forma en que esa información genética se expresa en un momento dado. Es la razón por la que una célula se convierte en una neurona que juega un papel en la memoria, mientras que otra se convierte en parte de la uña del pie de una persona. Incluso un órgano como el cerebro incluye diferentes tipos de células, y cada tipo celular tiene sus propias variaciones. El conocimiento insuficiente sobre cómo se expresan los genes en las diferentes células está dificultando enormemente el progreso de la medicina genómica.
Solución
Evan Macosko ha ayudado a inventar una tecnología llamada Drop-Seq, que permite a un investigador observar miles de células, una por una, para determinar cómo cada una lleva a cabo sus instrucciones genéticas. Tal análisis de una sola célula puede realizarse con herramientas existentes, pero generalmente es un trabajo lento y costoso que implica colocar células individuales en pequeños pozos. “Si pones dos células en un pozo, estás perdido,” dice Macosko.
Para acelerar enormemente el proceso, Macosko ideó una forma de tomar cada célula que quería analizar, desintegrarla y adjuntar los genes expresados a una pequeña perla con un código de barras. Una vez que el material de cada célula está etiquetado, los genes pueden analizarse rápidamente, todo por un costo de solo siete centavos por célula.
Macosko dice que él y su equipo casi han terminado de perfilar cientos de miles de células que abarcan la mayor parte del cerebro de un ratón. El próximo paso: los 86 mil millones de neuronas y las innumerables otras células que conforman el cerebro humano. Al analizar la gran variación de las células en nuestros cerebros, espera identificar las células defectuosas que están fallando o interfiriendo con el funcionamiento normal en trasto os como la esquizofrenia, el autismo y el Alzheimer.