El equipo del hospital identificó la causa de sus problemas -un desorden genético que se puede tratar con apoyo nutricional intensivo y vitaminas para estimular las mitocondrias, la "central eléctrica" de las células- y descartó otras enfermedades progresivas que suelen ser letales. En otras palabras, el diagnóstico genómico sirvió para dar forma a su terapia clínica, indicando el camino hacia los suplementos nutricionales necesarios para que la niña mejorase, además de la mejor forma de alimentarla.
Este bebé es uno de entre dos decenas de niños en estado grave cuyo genoma se ha escrutado gracias a uno de los sistemas de análisis genómico completo más rápidos del mundo. Se espera que este análisis tan rápido ayude a los médicos a diagnosticar y tratar mejor a los niños nacidos con desórdenes genéticos. A lo largo de los próximos cinco años, el equipo de médicos y genetistas de Kansas City analizará el genoma de cientos de niños más nacidos con desórdenes graves, para evaluar los beneficios del diagnóstico genómico en dos días para los pacientes y sus familias.
El equipo del Hospital Infantil Mercy es uno de entre un puñado de grupos pioneros en todo Estados Unidos en usar la secuenciación genómica en la terapia de niños con condiciones misteriosas. A principios de este año, el centro de genómica del hospital informó de que había desarrollado un sistema para secuenciar e interpretar el genoma de un recién nacido en apenas 48 horas (ver "Los genomas de bebés enfermos podrían secuenciarse en solo unos días"). El hospital ha centrado sus análisis genómicos rápidos en pacientes de cuidados intensivos neonatales porque en estos casos un diagnóstico rápido podría cambiar la terapia de estos bebés en un momento clave. "Podemos tomar decisiones mejor informadas", explica la directora médica del centro del genoma, Sarah Soden. Esto podría reducir el tiempo en que un recién nacido enfermo tiene que pasar en la estresante y cara UCI para neonatos.
El diagnóstico rápido también podría tener beneficios a largo plazo para los recién nacidos. En el caso de una niña recién nacida que no comía, sus músculos estaban tan débiles que tenía problemas para tragar; había que alimentarla a través de un tubo. Pero una vez diagnosticada su enfermedad, sus médicos se dieron cuenta de que podían suministrarle leche espesada, lo que le permitirá aprender a comer en un periodo crítico del desarrollo. "Los niños que no pueden comer en los primeros meses de vida luego lo tienen muy difícil para aprender a comer", afirma Soden.
Las pruebas genéticas y los análisis genómicos completos suelen tardar semanas, pero el hospital de Kansas City ha desarrollado herramientas computacionales para identificar más rápidamente las variaciones relevantes en términos médicos de entre los 3.000 millones de pares base de genes de un paciente. Los análisis completos del genoma, al contrario que las pruebas genéticas con un objetivo fijo, pueden ser especialmente beneficiosos para los recién nacidos, porque es posible que aún no hayan mostrado todos los síntomas de una enfermedad dada. "La capacidad de lanzar una red muy grande y observar todos los genes relevantes es muy útil en el caso de los recién nacidos que quizá no hayan presentado plenamente todas las características clásicas de una enfermedad", explica Soden.
El análisis comienza con un proceso de secuenciación rápida del ADN que dura 25 horas. Después el software desarrollado por el Hospital Infantil Mercy analiza los datos. El programa estudia primero los genes que se sabe están relacionados con los síntomas exhibidos por el recién nacido. Si no se halla nada, se amplía el análisis a todas las potenciales variaciones del ADN conocidas que producen enfermedades.
Tras haber recibido recientemente una subvención de 5 millones de dólares (unos 3,7 millones de euros) del Instituto Nacional de la Salud, el hospital estudiará los beneficios y riesgos de usar la secuenciación genómica rápida en el caso de recién nacidos en estado grave. El estudio analizará a mil bebés; los médicos usarán la secuenciación rápida en la mitad de estos casos como parte de su trabajo de diagnóstico.
La secuenciación sigue siendo una herramienta de diagnóstico médico relativamente nueva, y este estudio, junto con otros tres que se están llevando a cabo en otros centros financiados por el Instituto Nacional de la Salud, decidirán la mejor forma de incorporar la tecnología a los cuidados neonatales, o si se debe incorporar siquiera, según explica el director de medicina genómica en el Instituto de Ciencia y Política Genómica de la Universidad de Duke (EEUU), Geoffrey Ginsburg. Estas pruebas pueden ayudar a mejorar la precisión, acortar los tiempos de espera, y reducir los costes de este tipo de cribados, afirma Ginsburg.
El equipo del Hospital Infantil Mercy ya ha usado sus análisis de secuenciación rápida en dos decenas de pacientes. Soden y sus compañeros afirman que. a menudo. los resultados sirven para guiar a las familias y los médicos. El análisis genómico completo rápido cuesta unos 10.000 dólares por muestra (unos 7.400 euros). Para los casos en los que el tiempo es menos importante y se sabe más de la enfermedad del niño, el Hospital Infantil Mercy ofrece un análisis más barato y más específico. Este cribado se centra en 514 genes distintos que se sabe producen desórdenes genéticos en pacientes jóvenes Esa prueba, que tarda unas semanas en hacerse, puede ayudar a las familias que se enfrentan al misterio de las enfermedades debilitantes que se quedan sin diagnosticar durante años.