Kris DeVault está desesperado.
Su hijo, Brody, nació en marzo de 2023. Poco después, empezó a mostrar signos de retraso en el desarrollo, según DeVault. Con el tiempo, Brody empezó a no alcanzar hitos clave en el habla, el movimiento y la coordinación, afirma.
Cuando Brody tenía alrededor de dos años y medio, una prueba genética reveló una deficiencia del transportador de creatina —una afección rara en la que el cerebro y los músculos carecen de la energía que necesitan para desarrollarse.
No existen curas para la afección de Brody. Pero DeVault ha tenido conocimiento de una empresa que está desarrollando un fármaco que podría ser de ayuda. Ese fármaco aún se encuentra en las primeras fases de desarrollo y solo ha sido probado en animales y en un pequeño número de adultos sanos. Los médicos no pueden recetarlo.
DeVault sabe que el fármaco podría no funcionar. Pero está haciendo todo lo posible por acceder a él de todos modos. Y una nueva ley en Montana podría facilitar el acceso a tratamientos para personas en su situación —al menos en teoría.
Hoy, Brody tiene tres años. Su padre lo describe como un niño feliz, curioso y cariñoso que quiere aprender. Pero a Brody le cuesta comunicarse. «Realmente no tiene palabras», dice DeVault. «Quiere comunicarse más de lo que puede… lo que luego se convierte en frustración».
A Brody le resulta difícil decir a sus padres si tiene calor, frío, hambre, sed, si está incómodo o incluso si siente dolor, explica DeVault. Recientemente, encontró a Brody de pie sobre un hormiguero en el jardín trasero, siendo picado por hormigas rojas. «Esas hormigas bravas le estaban devorando los pies… y él solo miraba», cuenta.
Brody también padece debilidad muscular. “No puede moverse con mucha rapidez, no tiene mucha fuerza… y le cuesta mucha energía caminar con equilibrio”, afirma DeVault. “Sus brazos son más delgados que los de su hermana de nueve meses.”
Es preocupante, pero lo que más preocupa a DeVault es el desarrollo neurológico de Brody. Los cerebros de los niños pequeños son excepcionalmente “plásticos”: se considera que los primeros años de vida de un niño son cruciales para el desarrollo cerebral a largo plazo.
Una empresa de biotecnología en Francia está desarrollando un fármaco para ayudar a personas como Brody. La creatina normalmente proporciona energía a las células cerebrales. Las personas con deficiencia del transportador de creatina (DTC) no pueden introducir creatina en el cerebro.
El equipo de Ceres Brain Therapeutics está desarrollando un tratamiento diseñado para sortear este problema y administrar creatina directamente al cerebro de forma eficaz. Hasta ahora, el equipo ha observado resultados prometedores en ratones, afirma Thomas Joudinaud, CEO de Ceres.
La empresa también concluyó recientemente un ensayo clínico de fase I en el que se probaron varias dosis del fármaco, que se administra como espray nasal, en 48 voluntarios adultos sanos. Ese ensayo aún no se ha publicado, afirma Joudinaud. El fármaco no se ha probado en personas con CTD, ni en niños.
«Miro esto y pienso: esa es mi única oportunidad para Brody», afirma DeVault.
Joudinaud planea un ensayo de fase II en personas con CTD, así como en otras con esclerosis lateral amiotrófica. Pero ese ensayo tendrá lugar en Francia, y es poco probable que Brody pueda participar, afirma DeVault.
Ceres tampoco puede poner el fármaco a disposición de Brody bajo un programa de acceso ampliado gestionado por la FDA estadounidense, porque el fármaco no ha sido registrado ante la FDA, y porque actualmente se fabrica de una manera que no cumple con las regulaciones de la FDA, afirma Joudinaud.
Incluso si ese ensayo de fase II tiene éxito, y si el fármaco es finalmente aprobado, es improbable que llegue al mercado estadounidense durante al menos unos años. A DeVault le preocupa que sea demasiado tarde para Brody —para entonces, dice, habrá "pasado su ventana de plasticidad".
Ahora, con la adopción de una nueva ley en Montana, teóricamente tiene otra opción. Montana ha tenido una ley de «derecho a intentar» —que permite a las personas con enfermedades terminales solicitar acceso a fármacos no aprobados— en vigor desde 2015. En 2023, una nueva ley amplió técnicamente esta opción a personas que no padecían enfermedades terminales, siempre que los fármacos hubieran superado ensayos clínicos preliminares de fase I. Una segunda ley buscaba clarificar cómo las clínicas podrían vender y administrar esos tratamientos a los pacientes. Y el fin de semana pasado, el departamento de Salud y Servicios Humanos del estado finalizó un conjunto de normas para esas clínicas.
Se ha establecido una junta de revisión de tratamientos experimentales (ETRB) para examinar las solicitudes de acceso a fármacos experimentales, no probados y no aprobados. Y está previsto que revise sus dos primeras solicitudes en las próximas semanas.
Ceres también podría solicitar a la ETRB de Montana vender su tratamiento experimental a los padres de Brody a través de una clínica en el estado. Pero Joudinaud se muestra reacio, al menos por el momento. Si bien considera que la configuración de Montana es "muy interesante y muy pragmática" y "apta para nuestro fármaco", le preocupa ponerse en el lado equivocado de la FDA.
DeVault ha estado instando a los funcionarios de la FDA a obtener una declaración escrita que garantice esencialmente que las empresas biotecnológicas que participen en el programa de Montana no serán penalizadas posteriormente, especialmente cuando intenten finalmente conseguir la aprobación de sus fármacos en EE. UU. Pero no ha logrado ningún avance.
Ahora mira más allá de Montana. Está considerando acceder a un tratamiento en Próspera, una ciudad privada y «zona económica especial» en Roatán, Honduras, donde una clínica vende terapias de células madre y génicas no probadas, entre otras.
Muchos científicos han advertido contra el uso de este tipo de clínicas «offshore». Incluso en el caso de Montana, científicos, bioeticistas y expertos en derecho sanitario advertirán que los ensayos clínicos de fase I no demuestran que un fármaco sea seguro. Y, por supuesto, tampoco demuestran la eficacia de un fármaco.
Cuando hablé con Aaron Kesselheim, profesor de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard y experto en políticas sanitarias y regulación de medicamentos, sobre la ley de Montana a principios de esta semana, expresó claramente sus preocupaciones. «Los pacientes que buscan este tipo de tratamientos merecen que estos sean evaluados rigurosamente para que puedan comprender mejor a qué se exponen y por qué están pagando el dinero que tanto les ha costado ganar».
Pero DeVault rebate estos argumentos. “Soy un ser humano adulto”, dice. “Soy capaz de ir a Las Vegas ahora mismo… gastarlo todo en la mesa de póquer, [o] puedo ir a la armería y comprar un [rifle semiautomático] con silenciador… ¿cómo es que no puedo tomar la decisión de adquirir un posible tratamiento que podría cambiar por completo la trayectoria vital de mi hijo?”
Este artículo fue publicado originalmente en The Checkup, de MIT Technology Review, el boletín semanal de biotecnología. Para recibirlo en su bandeja de entrada cada jueves, y ser de los primeros en leer artículos como este, suscríbase aquí.