El ensayo forma parte de un esfuerzo mayor de investigadores en todo el mundo para desarrollar técnicas de secuenciación de los genomas unicelulares. En algunas situaciones médicas, como al examinar las escasas células de cáncer que se pueden hallar en la sangre de algunos pacientes (ver "Un dispositivo para localizar células cancerosas perdidas en la sangre"), los médicos sólo cuentan con una minúscula cantidad de material genético con el que trabajar y por lo que deben usar técnicas especializadas para preparar las muestras para la secuenciación del ADN.
También se están explorando técnicas de genómica unicelular para hacer cribados en las clínicas de fertilidad. Análisis genéticos más limitados que una secuenciación genómica completa ya se llevan a cabo de forma generalizada en los embriones de FIV mediante la extracción de una única célula de un embrión para determinar el número de cromosomas o buscar mutaciones concretas.
Entre los investigadores en fertilidad existe, sin embargo, cierta preocupación por que la extracción de una única célula de un embrión en desarrollo pueda dañarlo, según el director del centro de fertilidad del tercer Hospital de la Universidad de Pekín, Jie Qiao.
Qiao dirige un nuevo ensayo en pacientes para aclarar si otra técnica de análisis genético, que evita dañar al óvulo, tiene el mismo éxito para cazar problemas genéticos csin tener que extraer una célula de un embrión en crecimiento. Durante la formación de un óvulo humano, dos estructuras segregadas que contienen copias del genoma se relegan al borde exterior de esta gran célula. Estas dos estructuras se pueden retirar sin causar daños del óvulo antes de someterlo a la FIV, y el contenido de su ADN se puede secuenciar.
Pero ya estén analizando estas estructuras ováricas o una única célula embrionaria, los médicos e investigadores se enfrentan a un reto a la hora de conseguir la cantidad suficiente de ADN de sus muestras para poder llevar a cabo las pruebas genéticas. Para conocer un genoma unicelular, su material genético debe copiarse o "amplificarse". Este proceso no es perfecto, yq ue puede crear más copias de algunas regiones del genoma que otras, e introducir cambios a la secuencia original. Ambos errores son preocupantes a la hora de usar cuenta la tecnología como posible forma de cribado o diagnóstico en la medicina.
"No hay lugar para los errores", explica el químico de la Universidad de Harvard, Sunney Xie, quien desarrolló el método de amplificación genómica que copia material genómico con más uniformidad. A pesar de todo, el método puede introducir cambios únicos al nucleótido durante el proceso de amplificación. Ningún proceso de amplificación es perfecto, pero los investigadores esperan que el método de Xie y otros progresos logrados en el campo mejoren las perspectivas.
El ensayo con pacientes que se lleva a cabo en Pekín en colaboración con Fuchou Tang de la Universidad de Pekín, se preguntará qué tal funciona el método de amplificación de Xie cuando hay decisiones médicas en juego. El resultado del análisis ovular se comparará con resultados del método más frecuente de biopsia del embrión.
En el ensayo, las pruebas genéticas podrán decirle a una futura madre que esté usando la FIV y sepa que hay un desorden genético en su familia, si alguno de sus óvulos está libre de ese desorden conocido. Las madres que han fracasado en tres o más tratamientos de FIV por motivos desconocidos también pueden participar en la prueba, afirma Qiao. El ensayo probará con qué precisión es capaz de detectar la secuenciación del ADN, tras el método de amplificación genómica, cambios únicos en el nucleótido y como cambios mayores en la estructura o número de los cromosomas, algo que puede dar lugar a enfermedades y problemas de fertilidad.
La limitación es que esta inspección sólo funciona si la enfermedad genética está en la familia de la madre, porque depende de derivados únicos del desarrollo ovárico que no están disponibles para el esperma. "Recibimos muchos casos difíciles al año", explica Qiao, cuyo centro de fertilidad lleva a cabo unos 11.000 ciclos de FIV al año. "Creemos que podemos aumentar el índice de embarazos".
Su equipo ya está preparándose para implantar dos embriones desarrollados a partir de óvulos cribados usando el proceso de amplificación, lo que significa que el primer bebé de una madre participante en el ensayo podría nacer el año que viene. Qiao busca incluir a unas 30 pacientes en el ensayo piloto.