En el ensayo, los investigadores utilizarán la secuenciación de ADN para contar el número de cromosomas en cada uno de los embriones que desarrollen mediante la fertilización de óvulos de una mujer en una placa. Según los expertos, la razón más común por la que la FIV suele fallar se debe a un número anormal de cromosomas, y hasta el 30% de los óvulos humanos fertilizados tienen este tipo de anomalías. Al seleccionar sólo los embriones con un número normal de cromosomas para transferirlos al útero, los médicos esperan mejorar la tasa de éxito de la FIV.
Tradicionalmente, en un procedimiento de FIV, los médicos inspeccionan visualmente los embriones y, después de unos pocos días de crecimiento, transfieren los que parecen sanos. A menudo transfieren más de uno a la vez, porque muchos de los embriones no logran producir un embarazo exitoso. Sin embargo, si se implantan varios embriones con éxito, puede resultar arriesgado para ellos y la madre, según el endocrinólogo especialista en reproducción e investigador principal del ensayo, Richard a Scott, que está realizando el trabajo en el centro Reproductive Medicine Associates de Nueva Jersey.
Para reducir estos riesgos, algunas clínicas, entre ellas la de Scott, están decidiendo transferir un único embrión, y las nuevas tecnologías de análisis de ADN están ayudando a asegurar que se escoge el más viable y saludable. Los investigadores ya han demostrado se puede mejorar la tasa de éxito de la FIV con otros métodos de detección de cromosomas. La secuenciación del ADN ofrece una forma más económica de hacer este tipo de pruebas ya que se pueden analizar de forma simultánea muestras de embriones múltiples. Ese incremento de la eficacia disminuye el coste del procedimiento y podría hacer que el análisis cromosómico fuera factible para muchas parejas.
Tener acceso a pruebas de menor coste es especialmente importante para la fecundación in vitro, ya que con cada pareja a menudo es necesario analizar muchos embriones, señala el investigador de FIV en la Universidad de Oxford (Reino Unido), Dagan Wells. "Un paciente no equivale a una prueba", afirma. "Este tipo de análisis se les niega a muchos pacientes debido al coste del método".
El verano pasado, Wells, que trabaja con otra clínica de fertilidad de Nueva Jersey llamada Reprogenetics, anunció el nacimiento del primer bebé cuyo contenido cromosómico había sido verificado mediante secuenciación de próxima generación durante la selección de embriones de FIV.
Varias empresas ya venden análisis de sangre prenatal con los que detectar anomalías, como por ejemplo el síndrome de Down, mediante el uso de la secuenciación para contar los cromosomas en la sangre de la madre, que contiene ADN de la madre y del bebé (ver "Un mundo feliz de secuenciación de ADN prenatal"). Los investigadores también ha demostrado que es posible determinar la secuencia del genoma de un feto utilizando ADN obtenido de la sangre de la madre y la saliva del padre. Los científicos pueden incluso leer el genoma de un óvulo humano antes de ser fertilizado (ver "La secuenciación de óvulos perfecciona la fecundación in vitro").
Las dos clínicas de Nueva Jersey están estudiando si el uso de la secuenciación del ADN para contar los cromosomas del embrión podría en efecto mejorar el éxito de la FIV. En el ensayo de Reproductive Medicine Associates se transferirán dos embriones en cada madre participante, mientras que en el de Reprogenetics sólo se transferirá uno.
Además de intentar saber si la detección del número de cromosomas anormales puede mejorar las tasas de concepción de fecundación in vitro, Reproductive Medicine Associates también está probando si mediante la secuenciación se pueden detectar con éxito aquellas enfermedades genéticas que se sabe afectan a la familia, señala Scott. Por ejemplo, si ambos padres son portadores de una copia de la mutación responsable de la fibrosis quística, tienen una probabilidad de una entre cuatro de transmitir la enfermedad a sus hijos. Podrían analizarse los embriones para ver si tienen la mutación, y sólo se transferirían los que no la tuviesen.
La secuenciación del ADN también permite a los investigadores explorar otras posibles causas de fracaso de la FIV, y que no están relacionadas con los cambios en el número de cromosomas. Reprogenetics está probando si el genoma mitocondrial particular de un embrión, es decir, la secuencia genética discreta que se encuentra en las estructuras productoras de energía de las células, tiene un efecto sobre el éxito del procedimiento.