A pesar de su buena acogida, estas pruebas no están resultando tan útiles como se esperaba: la mayoría de las alteraciones genéticas detectadas son raras y es muy difícil conocer sus consecuencias. Como resultado, los pacientes obtienen informes repletos de datos sin saber qué significan y sin ninguna pauta médica.
Para solucionar esta situación, el biotecnólogo Alexandre Colavin ha fundado Jungla, una compañía que maximiza el uso de la información genómica y mejora la interpretación de millones de variaciones genéticas. Gracias a esta propuesta, este joven francés se ha convertido en uno de los Innovadores menores de 35 Europa 2019 de MIT Technology Review en español.
Colavin cofundó la compañía junto con Jason Reuter y Carlos Araya, y se ha apoyado en un equipo formado por genetistas, tecnólogos y biofísicos para crear nuevas técnicas que aportan una visión más amplia de las variaciones genéticas. En concreto, Jungla ha desarrollado tecnologías de precisión para identificar la evolución de la secuencia de biomoléculas, técnicas de identificación regiones alteradas relacionadas con el cáncer y tecnologías de deep mutational lea ing (DML) que interpretan variaciones genéticas a través de aprendizaje automático.
Para desarrollar estos procedimientos, el innovador desarrolló diferentes indicadores informáticos y llevó a cabo experimentos unicelulares que miden miles de mutaciones genéticas de manera simultánea. Estas innovaciones se integran en una plataforma digital, que aprende de manera continua, genera información, evalúa resultados y entrega pruebas actualizadas para interpretar los datos de manera precisa. La plataforma tiene en cuenta las mutaciones genéticas conocidas y, a partir de ahí, detecta y comprende las variaciones raras. "Jungla puede garantizar que las evidencias son clínicamente relevantes para más de 4,2 millones de mutaciones únicas", asegura Colavin.
Además de ofrecer una visión más amplia de la secuenciación del genoma, Jungla también aporta confianza a los médicos. Actualmente, muchos laboratorios publican sus indicadores para interpretar las alteraciones genéticas, pero sus parámetros se quedan obsoletos rápidamente. Asimismo, según explican desde Jungla, las compañías de pruebas genéticas no suelen detallar sus inversiones en el desarrollo de nuevos productos y no generan sus propias evidencias. La compañía de Colavin ha conseguido ganarse la confianza de los médicos, ya que su plataforma es transparente y la pueden verificar terceras personas. La herramienta está acompañada de tecnología blockchain, de manera que los datos sobre las variaciones genéticas están protegidos y no se pueden editar.
Gracias a esta nueva forma de procesar e interpretar la secuenciación del genoma, Jungla proporciona información ordenada a los médicos y mejora la calidad de los diagnósticos. En julio de 2019 la empresa líder en genética Invitae Corporation adquirió Jungla, y Colavin asegura que esto le servirá para mejorar sus servicios: "Nuestro objetivo es llevar la tecnología a muchos pacientes de manera más rápida que cuando Jungla era una empresa independiente […] y aprovechar los recursos de Invitae para integrar nuestra tecnología y hacer que las pruebas genéticas sean más impactantes y asequibles que nunca".
La directora de Firstminute Capital y miembro del jurado de Innovadores menores de 35 Europa 2019, Anna Lina Wenner, asegura que Jungla "aborda un gran mercado con un gran potencial para la medicina personalizada", y añade que sus fundadores "tienen una gran trayectoria".