En concreto, la enorme cantidad de información sobre el genoma de los pacientes está trayendo oportunidades sin precedentes para realizar nuevas investigaciones, tratamientos y diagnósticos precoces. Se estima que de aquí a 2025 se generarán entre dos exabytes (EB) y 40 exabytes de datos genómicos por año, muchos más que los que se producirán en la astronomía (un EB anual) y YouTube (entre un EB y dos EB al año).
Estas cifras convertirán a la industria genómica en uno de los sectores que requerirá una mayor capacidad de procesamiento de datos y de todos los aspectos que ello implica: almacenamiento, intercambio y análisis. Pero el procesamiento de cantidades tan vastas de información se está convirtiendo en un reto que dificulta el progreso de la genómica. Para facilitar la gestión y compresión de estos archivos, la investigadora Idoia Ochoa ha desarrollado nuevos formatos digitales que almacenan, transmiten, visualizan y analizan datos relacionados con el genoma. Gracias a esta propuesta la joven española ha sido seleccionada como uno de los Innovadores menores de 35 Europa 2019 de MIT Technology Review en español.
Ochoa es profesora adjunta del departamento de Ingeniería Eléctrica e Informática de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaignx (EE. UU.) y, como parte de su investigación, propuso una solución para acabar con las imperfecciones de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés). Actualmente, los archivos genómicos en bruto procedentes de técnicas NGS ocupan cientos de gigabytes (GB), un volumen que dificulta la lectura y la detección de variantes en el genoma. Así, los algoritmos Ochoa facilitan la lectura del genoma y conservan la calidad de datos. QualComp, QVZ, GeneComp, AliCo, FaStore y SPRING son algunos de ellos. Por ejemplo, este último es capaz de disminuir los datos en bruto del genoma de 196 GB a solo siete GB.
La reducción de la latencia en la transmisión de los datos, la flexibilidad para crear metodologías de almacenamiento de datos adaptables a cada sistema y la posibilidad de acceder a datos precisos son otros de los beneficios que aportan las soluciones de Ochoa. Unos aspectos que, al final, ayudan a analizar el genoma de cada paciente y fomentar la medicina personalizada.
Pero no basta con desarrollar algoritmos que faciliten la compresión, también es crucial que cualquier institución sea capaz de utilizarlos, según afirma la investigadora. Para lograrlo, está trabajando junto con un grupo de expertos para desarrollar un estándar de representación genómica bajo la norma ISO MPEG-G. De esta manera, sus desarrollos serán compatibles con las diferentes herramientas y las infraestructuras existentes, facilitarán el intercambio de datos entre los proveedores de asistencia sanitaria y contribuirán a que los análisis del genoma estén cada vez más presentes en la comunidad médica.
"El estándar incluye una serie de especificaciones que determinan cómo se van a representar los datos del genoma", comenta Ochoa. En esta fase, la innovadora ha intervenido, sobre todo, para que los formatos ocupen poco espacio y al mismo tiempo faciliten el acceso a varias partes dato de forma fácil y rápida. "La primera versión del estándar ya está realizada", apunta Ochoa, y añade que están pendientes de recibir la aprobación para que dicho estándar se pueda usar. De momento, compañías como Roche, Genapsys y Gaurdan Health ya han mostrado interés por los compresores desarrollados.
La CEO de Livindas Oy y miembro del jurado de Innovadores menores de 35 Europa, Tiina Hynninen, asegura que el proyecto de Ochoa "tiene un gran impacto, muestra ingenio, es muy oportuno y ayudará a que la sociedad del futuro mejore la toma de decisiones y los tratamientos médicos".