Los investigadores realizaron pruebas genéticas a 203 muestras de tumores y encontraron que el 56% de ellas albergaban anormalidades genéticas que podrían ayudar a los médicos a diagnosticar o tratar el tumor cerebral con fármacos que ya están disponibles o que están siendo estudiados en ensayos clínicos.
Los resultados de su estudio, publicados en la revista médica Neuro-Oncology, también señalan diferencias genéticas claves en los tumores cerebrales pediátricos frente a los adultos, lo que sugiere que los tumores cerebrales en niños y adultos han de tratarse de formas distintas.
Actualmente, tales pruebas genéticas para el cáncer no se realizan de forma rutinaria. No están incluidas en el proceso sanitario y es raro que se realicen fuera de hospitales de investigación.
Foto: Las pruebas genéticas de muestras de tumores cerebrales pediátricos podrían ayudar a guiar el diagnóstico y el tratamiento. Crédito: Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
La coautora principal del estudio, Pratiti Bandopadhayay, una neuroncóloga pediátrica del Centro Dana-Farber de Trasto os Sanguíneos y de Cáncer Pediátrico de Boston, afirma: "La razón por la que nos hemos centrado en los tumores cerebrales infantiles es porque no les estamos ganando [la batalla] con tratamientos estándar". Los tumores cerebrales pediátricos son la principal causa de muertes infantiles de cáncer. La cirugía, la radiación y la quimioterapia han sido los tratamientos más usados.
Durante décadas, cada niño con el mismo tipo de tumor ha recibido el mismo tratamiento, señala Bandopadhayay, y añade: "Estamos aprendiendo que cuando examinas estos tumores bajo un microscopio, incluso si tienen el mismo aspecto, pueden tener impulsores genéticos distintos".
Hasta que las terapias de cáncer dirigidas a diferencias genéticas específicas en los tumores no lleguen al mercado, de momento no se ha aprobado ningún fármaco oncológico dirigido específicamente a los tumores cerebrales pediátricos.
Una de las mutaciones genéticas más comunes entre las 203 muestras de tumor estaba en el gen BRAF que, al mutarse, puede provocar que células normales se conviertan en cancerosas. Dos fármacos para melanomas dirigidos al gen BRAF han sido aprobados por la FDA. Uno de ellos, dabrafenib, está siendo probado actualmente en ensayos clínicos para tratar algunos tipos de tumores cerebrales pediátricos.
Las terapias dirigidas podrían ser más eficaces si se emparejan con anomalidades específicas dentro de las células tumorales. Pero la directora de investigaciones y políticas científicas de la Sociedad Nacional de Tumores Cerebrales de Estados Unidos, Ann Kingston, que no participó en el estudio del Centro Dana-Farber, dice que incluso las personas con las mismas mutaciones genéticas en sus tumores podrían no responder de forma similar al mismo tratamiento.
También cree que las muestras tumorales no siempre representan el tumor al completo. Por ejemplo, una mutación podía aparecer en algunas células y en otras no, lo que afectaría a los fármacos que se le receten al paciente.
El estudio no rastreó la evolución de los pacientes después de sus tratamientos. Una de las incertidumbres de la medicina de precisión es si estas pruebas genéticas producen alguna mejora de la esperanza de vida o en la calidad de vida de los pacientes.