Cada día nuestro ADN se descompone un poco. Tenemos unas enzimas especiales que mantienen nuestro genoma intacto mientras vivimos, pero una vez muertos, una vez que el oxígeno se acaba, ya no se puede reparar. El daño químico se acumula y la descomposición trae su propio colapso: las membranas se disuelven, las enzimas se filtran y las bacterias se multiplican. ¿Cuánto tarda en desaparecer el ADN del todo? Desde que se descubrió esta delicada molécula, la mayoría de los científicos habían dado por hecho que el ADN de los muertos se perdía rápida e irrecuperablemente. Cuando quien ahora es el director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania), Svante Pääbo, se planteó esta pregunta hace más de tres décadas, se preguntaba si el ADN podría durar más allá de algunos días o semanas. Pero ahora Pääbo y otros científicos han demostrado que con que unas pocas de los billones de células que tenemos en el cuerpo escapen a la destrucción, un genoma puede sobrevivir decenas de miles de años.
En su primer libro, Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes [El hombre de Neandertal: en busca de genomas perdidos, sin traducción al español], Pääbo detalla la génesis de uno de los proyectos científicos más revolucionarios de la historia de la raza humana: secuenciar el genoma de un neandertal (Homo neanderthalensis), una criatura con aspecto humano que vivió hasta hace 40.000 años. El relato de Pääbo es en parte una crónica del viaje de un héroe, en parte una guía para hacer añicos paradigmas científicos. Pääbo empezó a soñar con el hombre antiguo en un viaje que hizo de niño a Egipto desde su Suecia natal. Cuando creció fue a la Facultad de medicina y estudió biología molecular, pero este romance del pasado nunca se apagó. Como investigador joven intentó momificar un hígado de te era en el ho o del laboratorio y extraer ADN de él. A la mayoría de sus profesores el ADN antiguo les parecía que no era más que "un hobby curioso", pero Pääbo persistió a lo largo de años de resultados decepcionantes, esperando pacientemente la innovación tecnológica que permitiera dar frutos a su trabajo. Mientras, se convirtió en un hábil reclutador de investigadores, captador de financiación, generador de publicidad y buscador de huesos antiguos.
Su persistencia acabó dando sus frutos: en 1996 dirigió un proyecto para secuenciar parte del genoma mitocondrial del hombre de Neandertal. (Las mitocondrias, que sirven a la célula de batería, aparentemente son restos de un antiguo organismo unicelular y tienen su propio ADN, que los niños heredan de sus madres. Este ADN es más sencillo de leer que el genoma humano completo). Finalmente, en 2010 Pääbo y su equipo publicaron el genoma neandertal completo.
Puede que esta fuera una de las mayores hazañas de la biología mode a, pero además forma parte de una historia mucho mayor sobre la extraordinaria utilidad del ADN. Durante mucho tiempo hemos considerado el genoma como una herramienta para predecir el futuro: ¿Tenemos la mutación para la enfermedad de Huntington? ¿Tenemos predisposición a tener diabetes? Pero es posible que tenga aún más que conta os sobre el pasado; sobre sucesos lejanos y sobre la red de vidas, amores y decisiones que los conecta.
Imperios
Mucho antes del despegue de la investigación del ADN antiguo, Luigi Cavalli-Sforza hizo un primer intento por reconstruir la historia de la humanidad comparando la distribución de rasgos en las poblaciones vivas. Empezó por el tipo sanguíneo; mucho después, en su popular obra de 2001, Genes, Pueblos y Lenguas, exploraba la historia demográfica a través de los idiomas y los genes. Se pueden deducir grandes arcos históricos del ADN de los vivos, por ejemplo el hecho de que todos los no africanos descienden de una pequeña banda de humanos que salieron de África hace 60.000 años. La distribución actual a través de Eurasia de determinado cromosoma Y, que los padres pasan a sus hijos varones, traza con bastante limpieza el perfil del imperio mongol, lo que ha llevado a los investigadores a proponer que proviene de Gengis Kan, que se abrió camino por el continente saqueando y violando a lo largo del siglo XIII.
Pero en los últimos años, los genetistas han encontrado formas de explorar no sólo los grandes eventos, sino también la dinámica de las poblaciones a lo largo del tiempo. Un estudio de 2014 usó el ADN de antiguos granjeros y cazadores-recolectores de Europa para investigar una vieja pregunta: ¿La agricultura se extendió por Europa siendo adoptada por los cazadores-recolectores residentes, o fueron los agricultores quienes barrieron el continente sustituyendo a los cazadores-recolectores? Los investigadores tomaron muestras de individuos antiguos bien identificados como agricultores o como cazadores dependiendo de cómo se les enterró y con qué objetos. Se halló una diferencia significativa entre el ADN de los dos grupos, lo que sugiere que aunque ha habido cierto flujo de ADN de cazadores-recolectores a la reserva genética de los agricultores, en términos generales los agricultores sustituyeron a los cazadores-recolectores.
Fijándose en la historia más reciente, Peter Ralph y Graham Coop compararon pequeños segmentos del genoma en Europa y descubrieron que si se toma a dos europeos mode os que vivan en poblaciones vecinas, por ejemplo Bélgica y Alemania, estos comparten de 2 a 12 ancestros a lo largo de los 1.500 años anteriores. Además, identificaron variaciones fascinantes. La mayoría de los ancestros comunes de los italianos parecen haber vivido hace 2.500 años, la era de la República romana, que precedió al Imperio. Aunque los italianos mode os comparten ancestros de hace 2.500 años, comparten muchísimos menos que otros europeos con sus propios compatriotas. De hecho, los italianos de distintas regiones de Italia tienen más o menos el mismo número de ancestros comunes entre ellos como con personas de otros países. Este genoma refleja el hecho de que hasta el siglo XIX Italia era un grupo de pequeños estados, no el país que conocemos actualmente.
En muy poco tiempo, el conocimiento de los genomas de los antiguos pobladores del mundo ha servido para crear un nuevo tipo de genética de las poblaciones que nos revela fenómenos que de otra forma no podríamos conocer.
Hechos significativos de la historia británica sugieren que la genética de Gales y algunas partes aisladas de Escocia debería ser distinta de la genética en el resto de Gran Bretaña y, efectivamente, un análisis estándar de poblaciones separa estos grupos. Pero este año científicos dirigidos por Peter Donnelly en la Universidad de Oxford (Reino Unido) descubrieron una relación más precisa entre la genética y la historia. Analizando los sutiles patrones del genoma de los británicos mode os cuyos ancestros vivían en zonas rurales concretas, encontraron al menos 17 grupos distintos que probablemente sean el reflejo de distintos grupos en la población histórica de Gran Bretaña. Este trabajo podría servir para explicar qué pasó durante la Alta Edad Media, de la que no existen demasiados registros escritos, por ejemplo cuánto ADN británico antiguo se vio invadido por los sajones en el siglo V.
La distribución de determinados genes en las poblaciones mode as también nos habla de eventos culturales elecciones: después de que algunos grupos decidieran beber la leche de otros mamíferos desarrollaron, mediante la evolución, la capacidad de tolerar la lactosa. Los descendientes de grupos que no hicieron esta elección no toleran bien la lactosa ni siquiera hoy.
Misterios
Analizar el ADN de los vivos es mucho más fácil que analizar el ADN antiguo, que siempre es vulnerable a la contaminación. Los primeros análisis de ADN mitocondrial neandertal se hicieron en un laboratorio aislado, irradiado con luz UV cada noche para destruir el ADN trasportado por el polvo. Los investigadores llevaban mascarillas, guantes estériles y más equipo y, si entraban en otro laboratorio, Pääbo no los dejaba volver ese día. Aún así, este control de la contaminación sólo colocó al equipo de Pääbo en la línea de salida. La verdadera revolución en el análisis de ADN antiguo llegó en la década de 1990, con la segunda generación de técnicas de secuenciación. Pääbo sustituyó la secuenciación Sanger, inventada en la década de 1970, por una técnica llamada pirosecuenciación que permitía secuenciar cientos demiles de fragmentos de ADN antiguo a la vez en vez de sólo 96.
Estos avances permitían responder a una de las preguntas que se hacían desde hace más tiempo sobre los neandertal: ¿se apareaban con los humanos? Existían pocas pruebas de que fuera así, y el propio Pääbo creía que la unión era improbable porque no había encontrado rastros de la genética neandertal en el ADN mitocondrial humano. Sospechaba que los humanos y neandertales eran incompatibles. Pero ahora que se ha secuenciado todo el genoma del hombre de Neandertal, vemos que de un 1% a un 3% del genoma de los no africanos vivos hoy contiene variaciones, conocidas como alelos, que aparentemente tuvieron su origen en los neandertal. Esto indica que humanos y neandertales se aparearon y tuvieron descendencia, y que los hijos de sus hijos acabaron dando lugar a muchos de nosotros. El hecho de que los subsaharianos no porten el mismo ADN neandertal sugiere que los híbridos neandertal-humano nacieron justo cuando los humanos se estaban expandiendo desde África hace 60.000 años, y antes de que colonizaran el resto del mundo. Además, la distribución de los alelos de neandertal en el genoma humano nos habla de las fuerzas que afectaban a la vida hace mucho tiempo, ayudando a los primeros no africanos a adaptarse a regiones más frías y oscuras. Algunas partes del genoma con una alta frecuencia de variantes neandertales se refieren al color del pelo y de la piel, y estas variantes probablemente hicieron que los primeros euroasiáticos fueran del piel más clara que sus ancestros africanos.
Con casi toda seguridad el ADN antiguo complicará otras hipótesis, como la historia del origen africano con su única banda migratoria humana. El ADN antiguo también revela fenómenos que no tenemos otra forma de conocer. Cuando Pääbo y su equipo extrajeron ADN de unos diminutos huesos y un par de dientes encontrados en una cueva en los montes Altai de Siberia, descubrieron un grupo hermano completamente nuevo, los homínidos de Denísova. Los australianos indígenas, los melanesios y algunos grupos de Asia pueden tener hasta un 5% de ADN de Denísova además de ADN neandertal.
En un periodo muy corto de tiempo equipos de todo el mundo han secuenciado toda una serie de restos antiguos, y la biblioteca de sus genomas no para de crecer, facilitando un nuevo tipo de genética de las poblaciones. ¿Qué es lo que no podrá conta os el ADN sobre el pasado? Quizá se limite a qué pasó en los primeros momentos o días después de la muerte de alguien. Si, por algún motivo, las células se secan rápidamente, si mueres en un desierto o en una cueva seca, si te quedas congelado o momificado, el daño post mórtem sufrido por el ADN se puede detener; pero quizá nunca se pueda secuenciar ADN de restos hallados en climas húmedos tropicales. Aún así, trabajando con los pocos restos dispersos que hemos encontrado hasta la fecha, seguimos aprendiendo más sobre la historia antigua. Uno de los misterios que queda, según observa Pääbo es por qué los humanos mode os, al contrario que sus primos arcaicos se dispersaron por todo el mundo y cambiaron drásticamente el ento o. ¿Qué nos hacía diferentes? Él cree que la respuesta reside en los genomas antiguos que ya hemos secuenciado.
Hasta cierto punto resulta irónico que la respuesta de Pääbo tenga que esperar hasta que seamos más hábiles leyendo nuestro propio genoma. Estamos en las primeras fases de comprender cómo funciona el genoma humano y sólo cuando nos conozcamos mejor a nosotros mismos podremos ver qué teníamos en común con los neandertal y qué es verdaderamente distinto.
—Christine Kenneally es la autora de The Invisible History of the Human Race [La historia invisible de la raza humana], que se publicará en octubre