El paciente, Brian Madeux, de 44 años, forma parte de un ensayo clínico que está probando un enfoque de edición génica contra el síndrome de Hunter, un tipo de trastorno metabólico que destruye lentamente las células del cuerpo. La esperanza de vida de las personas que nacen con esta enfermedad es de 10 años a 20 años, por lo que la mayoría de los pacientes son niños. Aunque los únicos pacientes que pueden optar al ensayo son adultos. Así que los pacientes jóvenes que necesitan desesperadamente la terapia para sobrevivir tendrán que esperar.
nLa Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) a menudo pide que las empresas demuestren que un tratamiento es seguro en adultos antes de autorizar su administración a niños. Sangamo Therapeutics, la empresa que está realizando el ensayo clínico, quiere tratar a nueve pacientes adultos antes de poder admitir a niños en el ensayo actual. Pero según la CEO de Sangamo, Sandy Macrae, el objetivo final es tratar a los niños pequeños.
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Foto: Dominic Henriquez, de siete años, tiene el síndrome de Hunter, una rara enfermedad que afecta a muchas partes diferentes del cuerpo.
El responsable detalla: "Ahí es donde está la verdadera necesidad médica. Queremos intentar abordar esta enfermedad antes de que se produzca alguna de las consecuencias, en lugar de pacientes adultos en los cuales muchas de las características ya están cimentadas".
nEl síndrome de Hunter se presenta principalmente en chicos y afecta muchas partes diferentes del cuerpo. Es causado por una mutación en un gen llamado IDS, que proporciona las instrucciones para producir una enzima que descompone las moléculas de azúcar grandes dentro de las células. Cuando este gen está mutado, estas moléculas de azúcar se acumulan dentro de las células, lo que a su vez puede causar gigantismo en tejidos y órganos. Y los pacientes con la versión más grave de la enfermedad sufren deterioro cognitivo y una muerte prematura.
nEl tratamiento actual consiste en administrarles la enzima que les falta semanalmente, lo que alivia algunos síntomas pero no mejora la función cerebral. El tratamiento, cuya administración requiere cerca de cuatro horas, puede costar cientos de miles de euros al año.
nAunque se desconoce el número exacto de personas que viven con esta enfermedad, la Fundación del Síndrome de Hunter, una organización de defensa del paciente, calcula que aproximadamente 500 personas en Norteamérica y 2.500 personas en todo el mundo la sufren. La fundadora de la Fundación del Síndrome de Hunter, Jeanette Henriquez, cree que es probable que a Sangamo Therapeutics le resulte difícil encontrar suficientes pacientes adultos para poder evaluar la terapia, pero está casi segura de que llegará a probarse en niños.
n"La comunidad tiene muchas esperanzas, y personalmente yo me siento muy esperanzada con los resultados de este ensayo", asegura. Su hijo de siete años, Dominic, fue diagnosticado con la enfermedad en 2011.
nEn lugar de la recientemente descubierta y ya famosa técnica CRISPR, la terapia de Sangamo Therapeutics emplea una tecnología de edición génica llamada nucleasas con dedos de zinc. Está diseñada para insertar una copia correcta del gen IDS en las células hepáticas. La empresa espera que esto permita al hígado producir un suministro estable y de por vida de la enzima de la que carece el paciente.
nPero aunque Henríquez es optimista, sería reacia a inscribir a su hijo en el ensayo si se abriera a los niños, porque la edición génica conlleva riesgos. Una gran preocupación es qué sucedería si la maquinaria de edición no llegase a la parte correcta del genoma y realizara cortes involuntarios en otro lugar.
nSangamo utilizó previamente su tecnología de edición génica para alterar las células de pacientes con VIH fuera del cuerpo y después volver a introducírselas al paciente con la esperanza de erradicar el virus. Se suponía que el enfoque volvería a las células resistentes al virus. Macrae asegura que la terapia es segura aunque no alcanzó la eficacia suficiente como para que los pacientes pudieran dejar de tomar sus medicamentos antirretrovirales, el tratamiento común para el VIH.
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