Un nuevo tipo de terapia génica ha revertido, en parte, la pérdida de visión en personas nacidas con una enfermedad ocular degenerativa para la que no existe remedio.
Por primera vez en este campo, el tratamiento se pudo aplicar sobre participantes que tenían visión perfecta pero en un campo de visión limitado. Al administrar la terapia génica en una fase temprana, los investigadores esperan salvar más células fotosensibles en la retina.
"Hay que hacer avanzar la terapia génica, aplicarla antes de que desaparezca la visión", explica el oftalmólogo de la Universidad de Oxford (Reino Unido) que ha dirigido el estudio, Robert MacLaren. "Cuando los daños en la retina llegan a determinado punto, son irreparables".
MacLaren explica que el tratamiento temprano también podría ser especialmente importante para condiciones como la retinitis pigmentaria y la degeneración macular relacionada con la edad.
El procedimiento quirúrgico empleado ponía la visión que le quedaba a los pacientes del ensayo en riesgo porque implicaba despegar el delicado tejido de la retina en uno de los ojos de cada participante, pero por ahora no han surgido problemas desde la cirugía, según explican los investigadores. Algunos participantes han informado de que ahora son capaces de detectar más luz, leer más letras y cifras e incluso ver las estrellas por la noche. Un paciente, que antes del tratamiento no podía leer ninguna de las líneas de un cartel optométrico con su ojo más afectado, podía leer tres líneas con él después del tratamiento.
La enfermedad tratada en este trabajo es la coroideremia, una dolencia ocular hereditaria que afecta a una de cada 50.000 personas aproximadamente. Como el gen que produce esta enfermedad está en el cromosoma X, afecta principalmente a hombres. Suele manifestarse al final de la infancia y la enfermedad produce una visión con un efecto túnel cada vez mayor que suele acabar en ceguera. La enfermedad va anulando poco a poco los conos y bastones fotorreceptores de la retina.
El tratamiento experimental añade una copia funcional del gen responsable de esta enfermedad a las células retinianas de pacientes que han nacido con una copia defectuosa. El ensayo también prueba una forma experimental de administrar la terapia. Se levanta la retina del paciente y la terapia génica se inyecta en el espacio que se crea debajo de la retina. MacLaren y sus compañeros informan del estado de seis pacientes en un estudio publicado la semana pasada en la revista The Lancet.
Hay más grupos de investigadores desarrollando terapias génicas para enfermedades de la retina. Entre ellos, un grupo en el Hospital Infantil de Philadelphia (EEUU), que acaba de fundar una empresa para seguir con los ensayos en humanos de un tratamiento para la Amaurosis congénita de Leber, otra forma hereditaria de degeneración de la retina (ver "Dos nuevas terapias génicas inician sus ensayos en humanos").
Los investigadores de la Unversidad John Hoplkins (EEUU), Hendrik Scholl, y del Insituto de la Visión de París (Francia) José Sahel, escriben en un comentario que acompaña el artículo de investigación que, dado que la cirugía se llevó a cabo hace sólo seis meses, aún es pronto para decidir si la terapia ha logrado un objetivo importante: detener la pérdida de tejido de la retina.
"Tardaremos un par de años en estar seguros", concluye MacLaren.