Innovadores menores de 35 años 2026 · Biotecnología · Universidad de Pensilvania · 26 años
Cuando Kyle “KJ” Muldoon Jr. nació con un trasto o genético raro y potencialmente mortal en el verano de 2024, un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania estaba listo para ayudar.
Las científicas clínicas Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru habían estado explorando formas de crear terapias de edición genética personalizadas para tratar enfermedades como la de KJ, que provocaba una acumulación de amoníaco tóxico en su sangre. Se dieron cuenta de que KJ podría ser el primer candidato para una de ellas.
En ese momento, Sarah Grandinette, que entonces tenía 26 años, era una estudiante de posgrado en el laboratorio de Musunuru. Tan pronto como KJ tuvo un diagnóstico genético, ella “se lanzó directamente al proyecto”, dice.
Su primera tarea fue encontrar un método de edición genética que pudiera ayudar a KJ. El equipo de investigación había optado por utilizar la edición de bases—un enfoque basado en la tecnología CRISPR que implica alterar químicamente letras individuales de ADN.
Grandinette creó células con la variante genética de KJ y utilizó esas células para cribar múltiples tipos de enfoques de edición de bases. Basándose en esas pruebas, el equipo tenía un tratamiento potencial que ofrecer a los padres de KJ seis semanas después de su nacimiento, dice Grandinette. Y ellos lo aceptaron.
Luego, el equipo trabajó con un fabricante de medicamentos para convertir su molécula de investigación en un medicamento, y Grandinette comenzó a probarlo en animales con la misma variante genética que KJ.
Ella tuvo que trabajar rápidamente—KJ estaba en el hospital esperando un trasplante de hígado y en riesgo de sufrir daños neurológicos irreversibles. Cuando llegaron resultados prometedores de los estudios en ratones, Grandinette y sus colegas comenzaron a estudiar el efecto del fármaco en monos.
Esas pruebas, junto con otros estudios de seguridad, fueron alentadoras. Así que el equipo presentó sus datos a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA)—que aprobó el fármaco para KJ en el plazo de una semana.
KJ comenzó el tratamiento cuando tenía unos siete meses y se le administró una dosis muy baja del mismo. Recibió dos dosis más altas en las semanas siguientes. KJ respondió bien—los médicos pudieron reducir sus medicamentos anteriores y, finalmente, darle el alta hospitalaria.
“Está alcanzando todos sus hitos”, dice Grandinette, quien lo conoció el día que comenzó el tratamiento. “Está muy bien”.