El aspecto más interesante de la herramienta de análisis podría ser su capacidad de compartir información, algo que podría ser la clave para desentrañar la verdadera promesa de la genómica en el campo de la medicina.
El genoma de cada persona está lleno de variaciones (los investigadores estiman que los genomas de dos personas difieren en alrededor de tres millones de posiciones), pero la mayoría de estas diferencias, llamadas variantes, son inofensivas. Sin embargo, algunas variantes causan enfermedades, y otras contribuyen a la probabilidad de enfermedad. Cuando se sospecha que una variante afecta a la salud, los médicos pueden recurrir a la literatura científica en busca de pistas, pero puede que no encuentren ninguna información útil, o quizá encuentren datos sobre poblaciones enteras que no pueden aplicarse a un paciente individual.
"Quieren ser capaces de decir: 'Hemos encontrado esta variante en un gen importante, podría ser la causa de este efecto, y nos gustaría saber si alguien la ha visto antes'", señala Brad Ozenberger desde la Iniciativa Nacional para la Investigación del Genoma Humano, en Estados Unidos. Sin embargo, actualmente no existe una recogida centralizada de variantes médicas relevantes que pueda ser utilizada por los médicos. Algunos Institutos Nacionales de Salud en EE.UU. administran bases de datos que incluyen variantes genéticas relacionadas con las enfermedades y las respuestas a los fármacos, pero son más adecuadas para los investigadores que para los médicos. Para solucionar este problema, la Iniciativa Nacional para la Investigación del Genoma Humano anunció este verano que financiará una base de datos centralizada.
"El objetivo es que cada vez que un paciente reciba su genoma secuenciado y analizado, los médicos sean capaces de aprovechar esos datos", señala Ozenberger.
La respuesta comercial a la pregunta podría venir de la nueva colaboración de Illumina con Partners HealthCare, un consorcio de hospitales en el área de Boston. Partners ha desarrollado el software de interpretación, y ya lo ha utilizado para dar soporte a su propia interpretación clínica de unos 24.000 casos de enfermedad, afirma Heidi Rehm, directora del Laboratorio de Medicina Molecular de los hospitales.
El software genera un informe que puede incluir información, por ejemplo, del modo en que una variante de un paciente afectará al comportamiento del gen donde se encuentra, y si son necesarias una o dos copias para ver un efecto. Si un laboratorio ha visto la variante antes, el informe podría describir su impacto en la salud. "Esta idea de una red en la que compartir información será muy potente para la interpretación de estos datos", indica Rehm.
En el caso de Illumina, parte de ese intercambio inicial podría suceder no con la secuenciación de todo el genoma, sino con la secuenciación selectiva y centrada en enfermedades. La semana pasada, la compañía comenzó a recoger pedidos para sus pruebas para el autismo, el cáncer, la cardiopatía, y una amplia gama de enfermedades hereditarias. Mediante la secuenciación de solo determinados genes, los médicos e investigadores pueden aumentar la velocidad y reducir el coste del análisis. Los clientes de Illumina pueden utilizar el software de Partners Healthcare para generar informes a partir de estos datos, lo cual podría ayudar a fortalecer la potencia de la técnica.
"Si encontramos una variante en mi laboratorio y no la hemos visto antes, podemos salir de nuestra red y ver si los otros laboratorios la han visto, y también ver las evidencias que utilizaron para clasificarla", asegura Tim McDaniel, director de Investigación Científica de Genómica Traslacional y de Consumo en Illumina. "Nuestro sueño es que todos los laboratorios pudieran estar en la red, para que no solo nos preguntemos si nuestro laboratorio ha visto algo, sino si alguno lo ha visto", concluye McDaniel.