Sin embargo, un impactante diagnóstico médico la llevó a cambiar de rumbo por completo: descubrió que tenía una mutación genética que causa una enfermedad cerebral mortal. Hoy, ella y su esposo trabajan en un laboratorio del Broad Institute del MIT y Harvard, donde han publicado investigaciones que señalan un posible camino hacia un tratamiento. En un evento sobre medicina de precisión con el presidente Obama en febrero, compartió su historia:
"En el corazón de mi historia hay un solo error tipográfico en mi genoma."
“Todos llevamos miles de errores tipográficos en nuestro ADN, la mayoría de los cuales no afectan demasiado nuestra salud. Pero mi error es un caso particularmente claro. Es un solo cambio en un gen específico que provoca una enfermedad priónica genética fatal, en la que los pacientes pueden vivir 50 años saludables, pero luego, de repente, caen en una profunda demencia y mueren en el plazo de un año. Y no hay tratamiento—al menos, todavía no.
En 2010, fui testigo de esta enfermedad de primera mano. Me acababa de casar con mi esposo, Eric Minikel. Mi madre, saludable a los 51 años, había organizado nuestra hermosa boda por sí sola. Luego, de repente, la vimos deteriorarse ante nuestros ojos. No teníamos un nombre para lo que estaba sucediendo. Solo a través de su autopsia supimos que existía un 50% de probabilidad de que yo hubiera heredado la mutación genética que la mató.
Decidimos de inmediato que me haría la prueba. Queríamos saber a qué nos enfrentábamos. Después de meses de angustiosa incertidumbre, un genetista confirmó nuestro peor temor: El mismo cambio encontrado en tu madre fue encontrado en ti.
"Conocer la dura verdad nos ha dado una ventaja contra nuestro formidable enemigo médico."
Lanzamos una campaña para educa os: tomamos clases noctu as, asistimos a conferencias y, finalmente, conseguimos nuevos trabajos en laboratorios de investigación. Nos reentrenamos como científicos de día y aplicamos lo que aprendíamos para entender mi enfermedad por la noche. Cuatro años después, estamos dedicando nuestras vidas a desarrollar terapias para mi enfermedad.
Sabemos que el camino por delante es incierto—ninguna cantidad de trabajo duro puede garantizar que habrá un tratamiento para mí cuando lo necesite. Pero haremos todo lo que esté en nuestras manos, de la mano con aliados creativos de todos los sectores, para construir este puente mientras lo cruzamos y desarrollar un tratamiento que pueda salvar mi vida y la de muchas otras personas.”