Los investigadores esperan que los hallazgos proporcionen una nueva visión en el tratamiento de la progeria, así como de otras enfermedades relacionadas con la edad.
Las células de la piel de pacientes con progeria muestran una serie de defectos: deformidades en sus membranas, una disminución del crecimiento y muerte prematura. Kan Cao, profesora asociada de biología celular y genética molecular en la Universidad de Maryland, junto a sus colegas, encontraron que la rapamicina podía revertir estos defectos mediante la mejora de la capacidad de las células para degradar la proteína progerina, que se acumula en cantidades anormales en pacientes con progeria. El estudio fue publicado ayer en la revista Science Translational Medicine.
Todavía no está claro si el medicamento tendrá efectos similares en animales o pacientes. Sin embargo, los investigadores dedicados a la progeria están planeando un ensayo clínico de la rapamicina. No existen tratamientos en la actualidad para la enfermedad, que suele ser fatal a los 12 años. Los niños con progeria tienen problemas de salud típicamente asociados con una edad avanzada, incluida la calvicie, la piel endurecida, dolor en las articulaciones, luxaciones de cadera y enfermedades cardíacas.
Los investigadores señalan que los resultados podrían ser relevantes más allá de esta enfermedad genética rara. A pesar de que la acumulación de progerina está asociada con la progeria, la proteína también se acumula en pequeñas cantidades en las células normales, y puede ser parcialmente responsable del proceso de envejecimiento.
Algunas enfermedades relacionadas con la edad, como el Parkinson y el Alzheimer, también dan lugar a defectos en el sistema de "eliminación de basura" de las células, afirma Dimitri Krainc, profesor asociado de neurología en la Escuela Médica de Harvard y uno de los autores del trabajo. De hecho, las investigaciones previas han mostrado que la falta de mantenimiento celular es un componente clave del envejecimiento. "Cuando envejecemos (...) empezamos a acumular subproductos de las funciones celulares normales", explica Krainc. La rapamicina también podría ser capaz de ayudar a limpiar otras proteínas tóxicas, aunque este estudio sólo observó sus efectos sobre la progerina.
"Espero que el estudio aumente la búsqueda de moléculas para reemplazar a la rapamicina" que no tengan los efectos secundarios inmunosupresores, afirma David Sinclair, director de los Laboratorios Paul F. Glenn para los Mecanismos Biológicos del Envejecimiento en la Escuela de Medicina de Harvard. Estas alte ativas podrían ser un importante paso adelante en la lucha contra el envejecimiento, afirma Sinclair, que no participó en este estudio.