Aunque los investigadores aún no han secuenciado ADN, han demostrado con éxito algunas partes del proceso y han formado una startup, GnuBio, para comercializar la tecnología. Weitz presentó sus descubrimientos en la Conferencia de Genómica de Consumo en Boston la semana pasada.
El equipo de Weitz había desarrollado previamente una forma de crear gotas de agua de sólo picolitros, que actúan como diminutos tubos de ensayo. Las gotas pueden moverse con precisión en un chip de microfluidos, inyectadas con sustancias químicas y ordenadas en base al color. (La tecnología ha sido comercializada por RainDance Technologies, que Weitz confundó en 2004. La compañía comercializa la tecnología de gotas para amplificar regiones seleccionadas de ADN.)
Puesto que las gotas son tan pequeñas, requieren cantidades mucho menores de los productos químicos utilizados en la reacción de secuenciación que las tecnologías actuales. Estos reactivos constituyen el mayor coste dentro de la secuenciación, y la mayoría de las estimaciones de costes a la hora de secuenciar un genoma humano con una tecnología en particular se calculan usando el coste de los productos químicos. Basándose únicamente en los reactivos, Weitz estima que serán capaces de secuenciar un genoma humano 30 veces por 30 dólares. (Debido a que la secuenciación es propensa a errores, los científicos deben secuenciar las muestras varias veces para generar una lectura precisa.)
El coste de la secuenciación se ha reducido de forma exponencial en los últimos cinco años, lo que permite una aplicación mucho más amplia de la tecnología para el estudio de la salud y las enfermedades humanas, la agricultura y la diversidad microbiana. El coste actual de secuenciación de un genoma humano es de sólo unos pocos miles de dólares, aunque las compañías que realizan el servicio cobran entre 20.000 a 48.000 dólares. Varias empresas están compitiendo para desarrollar tecnologías incluso más baratas.
Con el método de Weitz, las gotas son inyectadas con tiras cortas de ADN de una secuencia conocida, y dichas tiras se etiquetan con un código de barras óptico. También se inyectan en las gotas piezas de la muestra con una secuencia desconocida—si la muestra posee un tramo de secuencia complementaria a la tira conocida, las dos piezas se unen, lo que provoca un cambio de color. Al repetir todo esto 1.000 veces con 1.000 tiras conocidas diferentes se puede generar una secuencia de 1.000 letras de ADN, señala Weitz.
Tanto el código de barras óptico como el cambio de color se detectan usando un microscopio y una cámara con software de detección automática. Weitz afirma que pueden producir y procesar un millón de gotas por segundo.
Hasta ahora, el equipo ha conseguido muy pocos fondos para desarrollar la tecnología. Por esta razón, sólo han llevado a cabo algunos pasos del proceso, tales como la reacción de hibridación descrita anteriormente.
En la actualidad GnuBio está a la búsqueda de capital de riesgo, según informa el cofundador de la compañía, John Boyce, ex jefe de desarrollo de negocio en Helicos, otra empresa de secuenciación con sede en Cambridge. Los investigadores de GnuBio tienen como objetivo crear una versión beta de la tecnología para dos clientes a finales de este año. "No será capaz de secuenciar un genoma humano, aunque las secuencias más cortas siguen siendo de valor," afirma Weitz. Con un precio de 45.000 dólares, el instrumento será significativamente más barato que otros en el mercado.
Traducir una tecnología como esta, en fase de investigación, en un producto comercial probablemente constituya un gran desafío. George Church, pionero en la tecnología de secuenciación en Harvard, que además forma parte de la junta científica de GnuBio, predice que los mayores obstáculos serán la integración de las distintas etapas de la secuenciación, como la preparación de muestras, y la creación de un software bueno y fácil de usar. A diferencia de su competidor, Complete Genomics, que ofrece la secuenciación como un servicio y, por lo tanto, depende de expertos para hacer el trabajo, GnuBio tiene planes para vender máquinas.
Jonathan Rothberg, que cofundó Raindance con Weitz, afirma que la compañía consideró dedicarse a la secuenciación cuando empezó sus operaciones. "No obstante tomamos una decisión de negocios y vimos que había otras que podíamos hacer", afirma.