"Nos hemos estado moviendo muy deliberadamente hacia los diagnósticos", señala el director general de Illumina, Jay Flatley, quien añade que la adquisición permitirá a la compañía combinar su experiencia actual en investigación con la evaluación clínica de los pacientes. Las dos principales áreas en las que se enfoca el trabajo de diagnóstico de Illumina son la oncología y la salud reproductiva, afirma.
Actualmente, los médicos que llevan a cabo fertilizaciones in vitro utilizan diversas técnicas para testear los embriones y detectar problemas genéticos -como errores en el número de cromosomas- antes de que sean transferidos al útero. Se retira una sola célula de cada embrión producido in vitro y se hacen pruebas para que se utilicen solo aquellos embriones con mayores probabilidades de conducir a un embarazo exitoso. Se cree que un número anormal de cromosomas, algo conocido como aneuploidía, es una causa de aborto involuntario y de implantación por fertilización in vitro fallida. También está vinculado a problemas de desarrollo.
BlueGnome fabrica kits de análisis genético basados en una tecnología de micromatrices que permiten a los médicos especialistas en fertilidad analizar embriones fecundados in vitro y detectar anomalías cromosómicas, por ejemplo, copias adicionales de cromosomas, una característica que se observa en las personas con síndrome de Down. Algunos expertos creen que dentro de cinco años los médicos podrían ser capaces de secuenciar el genoma completo de un embrión a partir de una sola célula. Flatley cree que este enfoque es una gran oportunidad para Illumina y señala que la reciente adquisición lleva a la compañía un paso más allá en esa dirección.
"La secuenciación es la herramienta más potente para hacer este tipo de análisis", asegura. "Las matrices nos sirven muchísimo si sabemos exactamente qué contenido estamos buscando, pero no para variaciones o mutaciones espontáneas que puedan producirse. La secuenciación nos informa de todo. Incluso si desconocemos la presencia de una variante, la secuenciación la descubre", añade Flatley.
La tecnología de BlueGenome es útil no solo en la fecundación in vitro, sino en otras áreas de la salud reproductiva, como por ejemplo para determinar si los potenciales padres son portadores de enfermedades hereditarias. También puede utilizarse para analizar células cancerosas en busca de cambios genéticos y para diagnosticar la base genética de retrasos en el desarrollo en niños.